Denna webbplats vänder sig till läkare

Ovanliga fall av tularemi beskrivs – ökar i hela landet

Ovanliga fall av tularemi i Stockholmsregionen

Fallbeskrivning Fallen blir allt vanligare söderut, med ett nationellt toppår 2019. Under högsäsong bör harpest övervägas som differentialdiagnos i hela landet.

Familjär hyperkalemisk hypertoni – i tre generationer

Familjär hyperkalemisk hypertoni – fallbeskrivning i tre generationer

Fallbeskrivning Familjär hyperkalemisk hypertoni är en grupp ovanliga genetiska sjukdomar som påverkar funktionen av olika transportörer i njurens distala tubuli. Detta leder till en till synes oförklarlig hyperkalemi och andra elekt­rolytrubbningar samt ofta svårbehandlad hypertoni. (1 kommentar)

Gasemboli – sannolikt ett underrapporterat tillstånd

Gasemboli – sannolikt ett underrapporterat tillstånd

Fallbeskrivning Gasemboli är en sällsynt men erkänd komplikation vid endoskopiska undersökningar. Sannolikt är tillståndet kraftigt underrapporterat, då en aktuell studie med hjälp av prekordial doppler identifierade venös gasemboli hos 2,4 procent av alla patienter som genomgick ERCP, varav 50 procent hade hemodynamiska förändringar under ingreppet.

Akut infektiös tyreoidit hos immunsupprimerad kvinna

Akut infektiös tyreoidit hos immunsupprimerad kvinna

Fallbeskrivning Akut infektiös tyreoidit – ett mycket ovanligt men potentiellt livshotande tillstånd där sjukdomsbilden kan variera stort.

En toxisk testikel – ovanlig orsak till hypertyreos

En toxisk testikel – kan vara ovanlig orsak till hypertyreos

Fallbeskrivning Klinisk hypertyreos kan utvecklas hos män med testikel­cancer som har markant förhöjda serumnivåer av humant koriongonadotropin (hCG). I det aktuella patientfallet normaliserades hCG-nivåerna efter att patienten hade erhållit cytostatika­behandling för sin testikelcancer, vilket också resulterade i remission av tyreotoxikosen.

Enstaka användning av lustgas kan ge akuta komplikationer

Enstaka användning av lustgas kan ge akuta komplikationer

Fallbeskrivning Även enstaka användning av lustgas i berusningssyfte kan medföra allvarliga risker, vilket illustreras i det aktuella fallet, där patienten drabbades av krampanfall och luftvägsruptur efter inhalation av lustgas från fyra patroner.

Hepatisk glykogenos – benign och reversibel diabeteskomplikation

Hepatisk glykogenos – benign och reversibel diabeteskomplikation

Fallbeskrivning En ovanlig och relativt okänd benign och reversibel komplikation vid diabetes beskrivs i denna fallbeskrivning, där en ung patient med dåligt inställd typ 1-diabetes utvecklade hepatomegali, hyperlaktat­emi och histopatologiska förändringar i levern förenliga med glykogenos, ett tillstånd som snabbt reverserades genom normaliserad glukoskontroll.

Förvärvad hemofili – tidig diagnos och behandling är avgörande

Förvärvad hemofili – avgörande med tidig diagnos och behandling

Fallbeskrivning Förvärvad hemofili A bör misstänkas vid oförklarliga blödningar, förlängd APT-tid och normalt PK(INR). Diagnosen bekräftas av låga nivåer av faktor VIII och förekomst av autoantikroppar mot faktor VIII. (1 kommentar)

Seymourfraktur – öppen fraktur som lätt missas

Seymourfraktur – lätt att missa

Fallbeskrivning Hos ett barn som efter ett trauma mot fingret inkommer med tecken på skador på nagelbädden och ömhet över DIP-leden bör man undersöka förmågan att sträcka i DIP-leden samt röntga fingret för att inte missa en Seymourfraktur. (1 kommentar)

Ovanligt symtom med hög klinisk valör vid Hodgkins lymfom

Ovanligt symtom med hög klinisk valör vid Hodgkins lymfom

Fallbeskrivning Smärta vid intag av alkohol är ett ovanligt men distinkt symtom vid debut av Hodgkins lymfom. Kunskapen bör blir mer allmänt spridd bland specialiteter, inte minst inom primärvården. (1 kommentar)

Nekrolytiskt migrerande erytem och glukagonom

Såriga hudutslag som inte läker är en nyckel till diagnos

Fallbeskrivning Nydebuterade, migrerande, såriga hudutslag som svarar dåligt på konventionell eksembehandling är en nyckel till diagnos. Utredning med hudbiopsier och blodprov med tanke på nekrolytiskt migrerande exantem och pankreastumör bör göras.

Urorektal fistulering efter rektalbiopsier vid strålproktopati

Urorektal fistulering efter rektalbiopsier vid strålproktopati

Fallbeskrivning Undvik rektalbiopsier, speciellt i rektums framvägg, vid strålproktopati (akut eller kronisk proktit) på grund av risk för utveckling av urorektal fistulering. (1 kommentar)

Kontaktallergiskt eksem – vanlig arbetsskada i försvaret?

Kontaktallergiskt eksem – en vanlig arbetsskada i försvaret?

Fallbeskrivning Arbetsorsakat kontaktallergiskt eksem förorsakat av produkter som innehåller kolofonium rapporteras i ökad omfattning bland unga rekryter. Hudreaktioner som förorsakas av medicintekniska produkter ska rapporteras till både Läkemedelsverket och tillverkaren.

Saksenaea-svamp gav invasiv infektion hos frisk traumapatient

Saksenaea-svamp gav invasiv infektion hos frisk traumapatient

Fallbeskrivning Saksenaea är en mycket ovanlig humanpatogen. Misstankar om saksenaea-svamp bör väckas vid sårinfektioner efter traumatiska skador som förvärras trots vanlig behandling. 

Precisionsmedicinsk genterapi har bromsat utveckling av ALS

Precisionsmedicinsk genterapi har bromsat utveckling av ALS

Fallbeskrivning Antisens-oligonukleotiden tofersen minskar syntesen av SOD1-protein. Behandling med tofersen har visat en kliniskt kraftig bromsning av sjukdomsutvecklingen. Parallellt minskas halten av skademarkörerna neurofilament L och H. (3 kommentarer)

Borreliakardit – ovanlig orsak till atrioventrikulärt block

Borreliakardit – en ovanlig orsak till atrioventrikulärt block

Fallbeskrivning Borreliakardit är en sällsynt manifestation av den fästingburna sjukdomen borrelia, men utgör en viktig differentialdiagnos vid kraftigt förlängd PQ-tid och/eller AV-block av högre grad utan annan uppenbar orsak. (2 kommentarer)

Allt fler allvarliga förgiftningar med preparatet bupropion

Allt fler allvarliga förgiftningar med preparatet bupropion

Fallbeskrivning Förskrivning av bupropion har ökat kraftigt under senare år. Samtidigt ses också en ökning av antalet allvarliga förgiftningar med preparatet. (2 kommentarer)

Primär aortoduodenal fistel

Primär aortoduodenal fistel

Fallbeskrivning Primär aortoduodenal fistel orsakas oftast av ett bukaorta­aneurysm som buktar mot duodenum med efterföljande erosion och fistulering. Merparten av patienterna debuterar med en mindre gastrointestinal blödning, som efter några timmar resulterar i plötslig hemodynamisk chock. (5 kommentarer)

Lymfadenit som mystiskt återkom var Kikuchi–Fujimotos sjukdom

Återkommande lymfadenit var Kikuchi–Fujimotos sjukdom

Fallbeskrivning Kikuchi–Fujimotos sjukdom är en nekrotiserande cervikal lymfadenit som drabbar framför allt unga människor, men alla åldrar kan drabbas. Den kliniska bilden är diffus, och många specialister kan bli inblandade innan diagnosen ställs. (1 kommentar)

Reninom – en ovanlig men botbar orsak till sekundär hypertoni

Reninom – en ovanlig men botbar orsak till sekundär hypertoni

Fallbeskrivning Reninom (juxtaglomerulär reninproducerande tumör) är en sällsynt orsak till sekundär hypertoni och är ofta associerat med hypokalemi. Särskilt hos unga kvinnor är det viktigt att tidigt upptäcka ett reninom eftersom det är olämpligt med RAAS-blockad under graviditet. (1 kommentar)