Omfattande genetisk studie kring schizofreni

I Nature presenteras en omfattande studie kring genetiken bakom schizofreni, en sjukdom med mycket hög hereditet. Studien, som kommenteras i sektionen Nature News, är en av de största som gjorts inom området och bygger på genetisk sekvensering av 36 989 patienter med schizofreni och 113 075 kontroller. Undersökningen har bedrivits vid 80 olika centrum. Författarna har identifierat 108 områden i arvsmassan som kopplas till sjukdomen. Av dessa var drygt 80 okända sedan tidigare; de har inte tidigare kopplats till schizofreni. Studien befäster således att schizofreni orsakas av ett stort antal gener snarare än ett fåtal. Till de intressantare fynden hör att man bland de 108 områdena i genomet hittat förändringar inom DRD2-receptorn (dopaminreceptor 2) som är måltavla för många antipsykotiska preparat. Därtill har man hittat förändringar kopplade till gener som är viktiga för funktionen av transmittorn glutamat i hjärnan, vilket kan ses mot bakgrunden av att det pågår utveckling av flera antipsykotiska preparat som bygger på modulering av glutamat. Vad som också är intressant är att författarna funnit mutationer inom gener som är centrala för immunsystemet, vilket också innebär att generna inte uttrycks i hjärnan, som kan kopplas till risk för schizofreni. Det stöder att en immunologisk genes kan vara bidragande till psykossjukdomen.

Intressant i sammanhanget är att många av förändringarna i genomet som kopplas till schizofreni är relativt vanliga och återfanns även hos friska. Har någon tillräckligt många förändringar ökar risken för att denne ska drabbas av sjukdomen. Utifrån resultaten går det att beräkna den genetiska risken för en given individ, något som skulle kunna vara ett värdefullt verktyg för att både diagnostisera och förebygga schizofreni. Författarna planerar att gå vidare med att inkludera ytterligare människor i studien och göra en ny och ännu mer omfattande analys baserat på ett ännu större material.

Publiceringen av artikeln sammanfaller med att den största donationen någonsin till psykiatrisk forskning offentliggörs. Den amerikanska affärsmannen och filantropen Ted Stanley donerar 650 miljoner dollar, motsvarande 4,5 miljarder kronor, till psykiatrisk forskning med särskilt fokus på genetiska faktorer. Forskarna som tar del av rekorddonationen är verksamma vid bland annat MIT och Harvard. Värt att notera är dessutom att forskare bakom den aktuella Nature-studien också presenterar en studie i tidskriften Nature Genetics i vilken man tittat på genetiska faktorer bakom autism. Ett fynd i den studien är att 52 procent av risken för autism bedöms vara genetisk.