Den vanligaste formen av ärftlig kardiomyopati, hypertrof kardiomyopati, har en prevalens på 200 per 100 000 individer, visar studier från USA. Och till skillnad från en del andra genetiska sjukdomar, exempelvis Huntingtons sjukdom, har vetskapen om ärftliga anlag för kardiomyopati ett profylaktiskt värde. Fall av plötslig hjärtdöd skulle kunna förhindras genom exempelvis en förändrad livsstil eller med hjälp av läkemedel.
Ulf Kristoffersson ska inom kort träffa barn- och vuxenkardiologer i Lund för att diskutera hur genetiker och kardiologer tillsammans ska förbättra utredning och omhändertagande av familjer med misstänkt ärftliga kardiomyopatier.
–Vi träffades redan för ett par år sedan. Men då var kunskapen fortfarande otillräcklig på området. Nu vet vi mer och ska därför diskutera hur vi skulle kunna implementera kunskapen i det kliniska arbetet. Idag har vi dessutom möjlighet att, som alternativ till att göra analyserna i vårt eget laboratorium, externt köpa kvalitetssäkrade analyser, säger Ulf Kristoffersson.
–Men visst saknas det fortfarande epidemiologisk kunskap och vi vet idag inte alls hur många familjer med ärftlig kardiomyopati som finns i Sverige.
En rimlig möjlighet
I veckans Läkartidning, sid 845 beskrivs hur exempelvis hypertrof kardiomyopati kan orsakas av mutationer i upp till 12 olika gener. Men trots den ofta mycket komplexa bakomliggande genetiken menar Ulf Kristoffersson ändå att screening är en rimlig möjlighet.
–Det finns en grupp på omkring 20 procent där det är svårt att använda genetisk screening, eftersom de bakomliggande orsakerna är så komplexa. Men för 80 procent av fallen med ärftlig hypertrof kardiomyopati visar de studier som gjorts att det handlar om en mutation i en av två möjliga gener, och inom dessa riskfamiljer vore screening fullt realistiskt, säger Ulf Kristoffersson.
Ulf Kristoffersson gör en jämförelse med verksamheten på de cancergenetiska mottagningarna, där bland annat genetiker och kliniker samarbetar.
–Inom cancergenetiken kan vi dels lugna många som annars skulle leva med stor ångest, och för bärare av anlag för exempelvis ärftlig bröst- eller tjocktarmscancer kan vi erbjuda flera olika åtgärder. De åtgärder som vi kan erbjuda vid ärftlig kardiomyopati skiljer sig naturligtvis från dem vid cancer, och dessutom handlar det sannolikt om betydligt mindre patientgrupper.
En lönsam satsning
Trots att en genetisk utredning av individer i riskfamiljer är relativt kostsam, så skulle en sådan även löna sig ekonomiskt för hälso- och sjukvården, menar Ulf Kristoffersson. Han har räknat ut att genetiska undersökningar av riskfamiljer för att hitta en enda bärare av anlag för ärftlig kardiomyopati, eller avfärda bärarskap, skulle kosta omkring 25 000 kronor. Upptäcks en mutation vid en primärutredning så möjliggör det även en presymtomatisk diagnostik.
–Jämför man kostnaden med den för exempelvis en pacemaker, som dessutom måste bytas med jämna mellanrum, är den låg. Vi kan samtidigt lugna alla dem som utredningen frikänner från bärarskap. Men innan sjukvården ska satsa pengar på detta krävs en ordentlig hälsoekonomisk analys för att tydligt kunna peka på att genetisk screening lönar sig, säger Ulf Kristoffersson.
Läs även Ulf Kristofferssons medicinska kommentar om ärftlighet och hjärtsjukdom på sid 826.
