Barn och ungdomar med kardiomyopatier är en så pass liten patientgrupp att det behövs en centraliserad insamling av patientdata för att utveckla möjligheten till exempelvis genetisk screening. Överläkare Daniel Holmgren på Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, har därför tagit initiativ till ett svenskt register för kardiomyopatier bland barn och ungdomar i åldrarna 0 till 20 år. Patienter diagnostiserade från och med 1987 och framåt ska ingå i registret.
Målsättningen på sikt är att alla barnkliniker och barnkardiologiska center i landet ska delta med patientmaterial till registret, och i ett senare skede kanske även center i övriga nordiska länder. Registret ska bland annat ge information om hur vanligt förekommande kardiomyopatier är, inte minst de ärftliga formerna. Men det ska också innehålla en genbank och en plasmabank, för att möjliggöra patogenetisk forskning och utveckling av genetisk screening.
–För omkring 15 år sedan så hade sjukvården inte så mycket att erbjuda anlagsbärare av ärftlig kardiomyopati, och då var möjligheten att screena inte så intressant. Men idag är situationen annorlunda, bland annat eftersom det nu finns effektiva läkemedel, säger Daniel Holmgren.
Ett grundläggande problem med all screening är att man inte vet säkert om sjukdomen kommer att utvecklas även om man är bärare, menar Daniel Holmgren.
–Ska man bestämt avråda en person från att göra vissa saker, om risken att dö i plötslig hjärtdöd kanske bara är någon bråkdel av en procent? Vi vet fortfarande alldeles för lite om sambandet mellan genomtyp och fentotyp hos barn med kardiomyopati för att kunna tolka resultaten av genetiska avvikelser och ge kloka råd. Därför är jag negativ till en allmän screening. Men genom att genetiskt screena barn och ungdomar i kända riskfamiljer kan vi kanske hitta specifika gener eller markörer som säger något om prognosen, och varför vissa dör tidigare än andra.
Som ett första steg ska förekomsten av hjärtspecifika antikroppar analyseras. När det gäller den genetiska analysen av materialet pågår fortfarande planeringsarbetet, och Daniel Holmgren har tagit kontakt med bland annat genetiker och molekylärbiologer vid Göteborgs universitet för att etablera ett samarbete.