Ja till genetisk screening av barn och ungdomar i vissa riskfamiljer för ärftlig kardiomyopati, men nej till en allmän screening. Det anser överläkare Daniel Holmgren, som tagit initiativet till ett svenskt register för kardiomyopatier bland barn och ungdomar.
Barn och ungdomar med kardiomyopatier är en så pass liten patientgrupp att det behövs en centraliserad insamling av patientdata för att utveckla möjligheten till exempelvis genetisk screening. Överläkare Daniel Holmgren på Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, har därför tagit initiativ till ett svenskt register för kardiomyopatier bland barn och ungdomar i åldrarna 0 till 20 år. Patienter diagnostiserade från och med 1987 och framåt ska ingå i registret.
Målsättningen på sikt är att alla barnkliniker och barnkardiologiska center i landet ska delta med patientmaterial till registret, och i ett senare skede kanske även center i övriga nordiska länder. Registret ska bland annat ge information om hur vanligt förekommande kardiomyopatier är, inte minst de ärftliga formerna. Men det ska också innehålla en genbank och en plasmabank, för att möjliggöra patogenetisk forskning och utveckling av genetisk screening.
–För omkring 15 år sedan så hade sjukvården inte så mycket att erbjuda anlagsbärare av ärftlig kardiomyopati, och då var möjligheten att screena inte så intressant. Men idag är situationen annorlunda, bland annat eftersom det nu finns effektiva läkemedel, säger Daniel Holmgren.
Ett grundläggande problem med all screening är att man inte vet säkert om sjukdomen kommer att utvecklas även om man är bärare, menar Daniel Holmgren.
–Ska man bestämt avråda en person från att göra vissa saker, om risken att dö i plötslig hjärtdöd kanske bara är någon bråkdel av en procent? Vi vet fortfarande alldeles för lite om sambandet mellan genomtyp och fentotyp hos barn med kardiomyopati för att kunna tolka resultaten av genetiska avvikelser och ge kloka råd. Därför är jag negativ till en allmän screening. Men genom att genetiskt screena barn och ungdomar i kända riskfamiljer kan vi kanske hitta specifika gener eller markörer som säger något om prognosen, och varför vissa dör tidigare än andra.
Som ett första steg ska förekomsten av hjärtspecifika antikroppar analyseras. När det gäller den genetiska analysen av materialet pågår fortfarande planeringsarbetet, och Daniel Holmgren har tagit kontakt med bland annat genetiker och molekylärbiologer vid Göteborgs universitet för att etablera ett samarbete.
Nyheter
Det ska finnas ett tak för hur många elever skolläkare och skolsköterskor ska ansvara för. Därtill måste skolhuvudmännen redovisa tillgången till skolläkare, skolsköterska, psykolog och kurator. Det är några av förslagen i en ny statlig utredning.
Nya rön
Bara ett fåtal fall i världen har kunnat bekräfta intrauterin transmission av sars-cov-2. En svensk fallbeskrivning visar att covid-19 i tredje trimestern, om än sällan, kan leda till både akut placentasvikt och intrauterin smitta.
Nyheter
Förra året återkallades rekordmånga läkarlegitimationer – 36 stycken. Det vanligaste skälet var egen begäran. Men majoriteten av läkarna var under tillsyn av Inspektionen för vård och omsorg (Ivo) och hade troligen förlorat sin legitimation ändå.
Nyheter
Hälso- och sjukvårdens ansvarsnämnd (HSAN) skulle få större befogenhet att besluta om skarpa åtgärder mot riskindivider. Det föreslog en utredning för snart tre år sedan. Förslagen möttes av kritik från flera håll. Sedan dess har det varit knäpptyst.
Debatt
Coronapandemin har visat på kraften i starka akademiska sjukvårdssystem. Nya sjukdomsmanifestationer beskrivs snabbt och noggrant av kollegor runt om i världen, men svenska forskare får alltför sällan möjlighet att vara med och bidra till kunskapsutvecklingen, skriver Petter Brodin.
Nyheter
Det är relativt vanligt med vardagliga handlingar som, avsiktligt eller oavsiktligt, gör att läkarstudenter särbehandlas på grund av kön, ursprung eller bakgrund. Samtidigt kan även de som drabbas förminska problemen. Det visar en ny doktorsavhandling vid Umeå universitet om sexism och rasism på läkarutbildningen.
Nyheter
Region Uppsala befinner sig ännu inte i en tredje våg av smittspridning. Men trots det pågår intensiva förberedelser för att skala upp antalet vårdplatser och för att eventuellt aktivera krislägesavtalet.
Nyheter
Region Norrbotten och gruvföretaget LKAB är överens om att inleda en förstudie för Kiruna nya sjukhus. På grund av gruvbrytningen i staden ska det gamla sjukhuset rivas. Det nya sjukhuset ska vara klart 2026.
Nyheter
Läkemedelsverket ska ändra sin redovisning av inrapporterade misstänkta biverkningar av vaccinerna mot covid-19 så att den blir mer rättvisande.
Nyheter
Folkhälsomyndigheten rekommenderar nu att Astra Zenecas vaccin också ges till personer över 65 år. Tidigare rekommenderades vaccinet inte för äldre i brist på data, men brittiska studier tyder på att det har god skyddseffekt för alla över 18.(3 kommentar)
Nyheter
Den läkare som misstänks för att ha utfärdat falska coronaintyg i Göteborg, anmäls nu av Capio till Inspektionen för vård och omsorg (Ivo). Mannen ska ha utgjort en risk för patientsäkerheten då han parallellt med full mottagning också har tagit digitala besök, där fel ska ha begåtts.
Nyheter
Karolinska universitetssjukhuset klättrar tre placeringar och utnämns nu som det sjunde bästa sjukhuset i världen, enligt tidskriften Newsweeks rankning av sjukhus i 25 länder.
Nyheter
En första covidpatient i Sverige har nu fått behandling med den nya monoklonala antikroppen bamlanivimab. Enligt Socialstyrelsen kommer den första större leveransen i början av nästa vecka.
Recension
Akutgeriatrik är en trevlig läsupplevelse som jag är övertygad om kommer att fungera som en utmärkt kunskapskälla för läkarstudenter, som ett stöd för unga oerfarna läkare, som en vän för äldre läkare som behöver uppdatera sina kunskaper och vara nyttig för andra specialistläkare som behöver förstå den speciella geriatriska problematiken, skriver Tommy Cederholm i en recension.
Nyheter
Den privata cancerkliniken Perituskliniken i Lund har tecknat sitt första avtal med en region. Det handlar om ett vårdgarantiavtal för benign urologi med Region Halland.
Nyheter
Antalet bekräftade fall av covid-19 i Region Stockholm har ökat snabbt under de senaste veckorna och nu måste vården rusta för ett ökat sjukvårdsbehov. Det säger Johan Bratt, tf hälso- och sjukvårdsdirektör i Region Stockholm.
Nyheter
Respiratorvården på IVA i Sollefteå är hotad. Narkosläkare varnar för att det blir dödsstöten för sjukhuset. »Jag ser framför mig en bild av Sollefteå sjukhus som en vackert upplyst hägring som det står akutmottagning på, men när man tittar in genom dörren är det tomt«, skriver narkosläkaren Helena Toss i ett brev till regionpolitikerna.
Nyheter
Transporterna med intensivvårdspatienter har ökat ordentligt under pandemin. Den luftburna intensivvården har skalat upp och samarbetet med Försvarsmakten har fördjupats. »Jag hoppas det kommer till nytta i framtiden«, säger beredskapsläkaren Cornelia Kjellgard.
Denna webbplats använder sig av kakor (cookies) för att förbättra användarupplevelsen. Genom att använda vår webbplats så godkänner du de kakor som sparas. Läs mer!Ok