Många vävnader kan påverkas vid mitokondriella sjukdomar, och det är framför allt den samtidiga förekomsten av symtom från energikrävande vävnader hos en patient som inger misstanken om en mitokondriell bakgrund till symtomen.
Att defekter i mitokondrierna påverkar livslängden hos möss visades förra året av forskargruppen kring professor Nils-Göran Larsson vid Karolinska institutet, Huddinge. I en uppmärksammad studie som rapporterades i Nature visade gruppen att genförändrade möss med defekta mitokondrier åldras avsevärt fortare än sina normala likar. Mössen drabbas av ålderskrämpor som muskelsvaghet, viktminskning, benskörhet, håravfall, blodbrist och hjärtförstoring. Med tiden ansamlas felaktigheter i mitokondrierna så att cell- och organfunktionerna försämras, vilket leder till döden.
Pengar från Vetenskapsrådet
Mitochondrial Medicine Center var en av tio starka forskningsmiljöer i Sverige som fick extra pengar av Vetenskapsrådet tidigare i år. Rådets syfte med satsningen var att ge kraftfullt stöd till den mest framgångsrika svenska spetsforskningen. 22 miljoner gick till det nya mitokondriecentret.
– I dag kan vi, tack vare nya forskningsanslag, i lugn och ro under åtminstone fem år framåt fortsätta studera de basala mekanismerna: hur tex mitokondrie-DNA regleras och påverkar förmågan att producera energi. Och vid fel, tex mutation, orsakar såväl diabetes som nervcellsdöd, säger Nils-Göran Larsson.
Förutom Nils-Göran Larssons grupp ingår ytterligare fyra forskargrupper i Mitochondrial Medicine Center (se ruta). Här ska grundforskning och klinisk forskning samarbeta och resultaten smidas samman. Man avser att organisera effektivare samarbete mellan forskningsgrupper inom olika specialiteter och med kliniker som praktiskt arbetar med patienter drabbade av mitokondriesjukdomar. Tanken är att man på detta vis effektivare ska kunna angripa mitokondriesjukdomarna från olika håll.
Publicerad:
Läkartidningen 32/2005
Lakartidningen.se
