Fem år har gått sedan journalisten och författaren Maj Ödman kontaktade Socialstyrelsen. Hon hade ritat upp ett släktträd över vilka i släkten som var sjuka och vilka som var friska. Samtidigt hade hon samlat ihop allt hon visste om släktens sjukdom; ledbesvären, stelheten, låsningarna, svårigheterna med att gå – ja allt.
– Sjukdomen är så dominant, den går i arv generation efter generation, och går den på något sätt att stoppa så vore det underbart. Jag tänkte att innan jag dör så måste jag se om det går att göra något för att få stopp på det här.
Socialstyrelsen nappade och expertgruppen för små och mindre kända handikappgrupper gav professorn Karl-Henrik Gustavson i uppdrag att forska och skriva om sjukdomen i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper (se ruta på sid 116).
– Då frågade jag Karl-Henrik Gustavson om min sjukdom var en så kallad ledmus som man har i knät. »O, nej – det här är en allvarlig historia. Det är en svår ärftlig progressiv skelettsjukdom«, svarade han. Och det var nästan befriande att höra honom.
– Hela livet dessförinnan visste man inte vad det var. Och det är det som är en av de stora glädjeämnena med den forskning som Karl-Henrik Gustavson har gjort. Att man äntligen blir bekräftad. Att det äntligen är någon som tar en på allvar, som förstår att det här är en svår sjukdom, säger Maj Ödman.
Sjukdomen heter multipel epifyseal dysplasi, MED. Det är en ärftlig, autosomalt dominant skelettsjukdom med mutationer i gener som är viktiga för att broskvävnad ska bildas och utvecklas normalt. Det leder bland annat till progressiv artros. (Läs mer om MED på sid 128.)
Maj Ödmans far hade sjukdomen, hennes mor var frisk från den, men alla fyra barnen; Maj, två systrar och en bror till henne, har och har haft sjukdomen. En syster har hon kvar i livet. Värken började i unga år och i och med att alla syskonen hade besvär så blev det normalt i familjen Ödman. Det var ingenting man talade om.
– Ödmans barn kan inte gå sade man, man tog det för givet. Och pappa sa ingenting. Han var glad, snäll och vänlig och klagade aldrig, och då skulle väl vi göra likadant. Som barn tänkte jag inte så mycket på det men förstod att jag inte kunde vara med och leka som andra barn.
– Men det är ju inte klokt egentligen, fyra barn i samma familj som hade svårt att gå. Det skulle observeras på ett helt annat sätt idag.
Maj Ödman är glad över den forskning som nu är gjord, speciellt med tanke på de yngre släktingar som lever med sjukdomen och även för kommande barn.
– Detta har gått i arv i flera generationer och om det nu inte går att bota så kanske det åtminstone går att lindra.
Det är smärtan som är värst för Maj, något hon har fått lära sig att leva med. Och den blir värre och värre hela livet.
Idag har hon mycket svårt att sitta eftersom svanskotan är illa åtgången av sjukdomen, så hon tackar nej till alla former av umgänge.
– Inte kan man komma och säga att man inte kan sitta. Det är fånigt.
Den behandling hon får idag är sjukgymnastik och akupunktur på smärtkliniken på Karolinska, men det är inte alltid hon har ork att åka dit. Värken finns i alla leder och numera också i musklerna.
– Ibland är den värre och ibland något bättre. Ibland får man kosta på sig att ha värk också, säger Maj, som rör sig med sin gåstol lite grand hela tiden medan hon pratar.
Gåstolen är till mycket hjälp, då lättar tyngden från benen. Kryckor har hon också, men de tar för mycket på händerna och axlarna.
– Förr i världen var det så att hade jag bara tid så gjorde jag allting men nu är det så att har jag bara ork så gör jag saker. Värk tar musten ur mig.
– Jag är tvungen att sova ibland och då måste jag ta rejält med sömnmedel för att dämpa smärtan. Sova är det absolut viktigaste för mig nu. Ja, lite mat måste jag väl ha också, säger Maj och skrattar.
Hon får ibland besök av goda vänner som kommer på besök med mat; paj, soppor, nyponsoppa. Majs lillasyster kommer också på besök nästan varje dag, hon bor i närheten och kan fortfarande åka bil.
Maj Ödman är opererad flera gånger i knäna och höfterna. Nu har hon lossnade proteser i höfter, och läkarna vågar inte operera mer eftersom skelettet är för skört. Första operationen gjorde hon innan hon fyllde 20 i mitten av 1920-talet.
Maj berättar att det hade låst sig ordentligt i knät och en liten broskbit låg kvar. Operationen utfördes av en läkare som hon kallar fältskär.
– Han skar upp knät och tog bort inte bara broskbiten utan också menisken. Sedan gipsade han knät och jag fick ligga tills det hade torkat. Sedan skulle jag »bryta upp knäet«, när det hade läkt rakt. Det var något alldeles förfärligt och gudskelov är de operativa ingrepp man gör idag någonting helt annat.
Låsningarna i knäna har hon haft i hela sitt liv och det har funnits perioder då hon inte har kunnat gå alls. Låsningarna har kommit plötsligt. Hon berättar om en gång när hon skulle hålla föredrag i en sal full med folk.
– Plötsligt låser sig höger ben och jag står där med böjt ben och kan inte röra mig. Men då kommer någon med rullstol som jag sätter mig i och så kör de in mig på scen. Det var bara att hålla föredraget. Det gick ju, men det gör himla ont när det låser sig.
Att inte ha haft en diagnos har för Maj Ödman inneburit att omgivningen inte har förstått och att hon har haft svårt att förklara. Hon har ständigt fått höra att »det går väl över, det är väl inte så farligt, alla människor har väl ont i knäna eller benen«.
– Värk syns ju inte, folk förstår inte, och jag ser ju ganska normal ut i kroppen. Jag har jobbat i hela mitt liv och i princip aldrig talat om mina besvär. För vad ska jag säga att jag har? Jag har ju inte vetat vad jag har? Har man en diagnos kan folk respektera en men utan diagnos klarar man sig inte i det här samhället.
– Att inte bli trodd när man säger att man inte kan har varit det jobbigaste. Som till exempel när vi var på utflykt med kamrater när vi var små och jag orkade gå dit men inte hem. Men även som vuxen, när någon till exempel har bjudit upp på en fest och sedan blivit jättesur när jag har svarat »nej tack, jag kan inte dansa«. Och så ser de att man kan gå bra nästa dag. Dels blir jag själv ledsen när jag ställer till det, dels har jag fått den andra människan att känna sig förnedrad. Det blir så många fåniga situationer.
Maj har inga egna barn men andra i släkten har skaffat barn, och de hade egentligen inga betänkligheter inför det på grund av sjukdomen.
– Förr hade man ingen tanke på sådant, det fanns ju inga möjligheter med DNA eller så. Med min farfar till exempel, som också var sjuk, trodde man att det var någon form av barnförlamning.
Majs bror, Per Ödman, som var röntgenläkare, gjorde en undersökning där han röntgade alla i familjen, inklusive sina barn. Studien ledde till att de »såg« sjukdomen på röntgenbilderna men inte mer än så.
Hon visar på det släktträd som hon själv har ritat upp. Svarta pluppar visar släktingar med sjukdomen och vita pluppar friska släktingar. I hennes gren finns många svarta pluppar men i grenen bredvid, med efterlevande till hennes farbror, som var frisk från sjukdomen, är det helt vitt. När jag frågar om hennes släktingar som nu skaffar barn har några funderingar på att inte göra det på grund av sjukdomen svarar hon:
– Det har blivit en sådan förträngning hos oss allihopa. Att inse att man är handikappad tar tid. Man vill inte visa sin sjukdom utan försöka dölja den, och det är fel menar jag. Har man ett riktigt svårt handikapp så måste man erkänna det och få det erkänt av andra. Man måste bli accepterad av sig själv och av andra.
Man kan vara olika drabbad av sjukdomen, enligt Majs erfarenhet. Själv är hon sämre än hennes pappa var. Hon pekar på personer i släktträdet och berättar om vissa som är mindre drabbade och vissa som har det svårare. Sedan beror det på, tror hon själv, hur försiktig man är.
– Träning är bra men tränar man för mycket, om jag till exempel går för långt, då gör det alltid ont efteråt. Det är en räkning man får betala.
Maj Ödman tror att med lite sunt förnuft och med rätt hjälp från tidig ålder så kan det bli bättre. Själv har hon simmat, gått på sjukgymnastik och fått massage efter sina operationer. Viktigt är också att få färdtjänst och handikapptillstånd i bilen.
– Så länge jag kunde köra bil var det jättebra, då kunde man ju i alla fall förflytta sig.
Maj kommer från Norrland men har bott länge i Stockholm. Sedan mitten av 1930-talet har hon jobbat, först som lärarinna och sedan på Sveriges radio och TV, se rutan. Sista programmet gjorde hon 1997.
– Jag är väldigt glad åt att jag har kunnat arbeta. Förutom mina perioder då jag har opererats så har jag jobbat jämt. Rehabiliteringen efter operationerna har tagit längre tid för mig än vad det gör för en vanlig människa och det tror jag beror på att skelettet har dålig kvalitet.
Att hon har kunnat jobba i hela sitt liv säger hon beror mycket på »underbara sjukgymnaster«, men också på läkare som har förstått en del.
– Läkarna har varit underbara med att hjälpa mig även om de inte har vetat vad jag har lidit av. Nu har väl de flesta läkarna förstått och vet vad det rör sig om.
Hon visar det första läkarutlåtandet på att hon faktiskt har en sjukdom, daterat i september 2005.
Själv har hon hela tiden förstått att det varit något fel, men nu kan även alla Maj Ödmans släktingar få en diagnos. Hennes förhoppning är att de som i framtiden föds med MED få bättre hjälp.
