I november förra året lanserade USA-företaget 23andMe, med finansiering från bland andra Google, ett nytt test där vem som helst kan skicka in ett prov och få veta sin personliga DNA-profil. Månaden efter kom isländska Decode Genetics med ett liknande test.

Ett sådant här test kostar drygt 6 000 kronor, och svaret innehåller uppgifter om risken att drabbas av ett tjugotal vanliga sjukdomar, som till exempel hjärtinfarkt, diabetes, bröstcancer och prostatacancer.
I slutet av mars planerar det nystartade svenska företaget DNA-Guide att lansera ett liknande test.
– Det är viktigt att känna till sina arvsanlag, säger finansmannen Patrik Gransäter som står bakom DNA-Guide. Då kan man ändra sin livsstil om det behövs, och därmed höja sin livskvalitet.

Bakom den här nya typen av DNA-test ligger en snabb utveckling av både forskning och analysmetoder, som nu gjort det lättare att studera genetiska skillnader mellan olika individer. Människans genom innehåller cirka 3 miljarder baspar, men den allra största delen är lika för alla människor. Man beräknar att det finns cirka 15 miljoner platser där olika människors genom kan skilja sig åt; dessa platser kallas snippar, en förkortning av singelnukleotidpolymorfismer.


I dag har forskarna lokaliserat drygt 3 miljoner av dessa snippar, samtidigt som nya, kraftfulla genchip gör det möjligt att söka igenom upp till en miljon av dem på en gång. Den här tekniken har möjliggjort nya studier, där forskarna letar efter statistiska samband mellan variationen i olika snippar och risken att drabbas av olika sjukdomar i stora material av patienter och kontroller.

Under 2007 publicerades resultaten från en rad sådana studier, som kopplar samman variationen i specifika snippar med risken för bland annat olika hjärtsjukdomar, diabetes typ 1 och 2 och olika former av cancer. Riskökningen är oftast ganska liten – det handlar ju om sjukdomar som orsakas av variationer i många olika gener, vanligtvis i samspel med olika miljöfaktorer. Ändå är de här studierna ett viktigt steg för kunskapen om genetiken bakom de stora folksjukdomarna, och de utsågs till 2007 års största vetenskapliga genombrott av tidskriften Science.


De nya kommersiella DNA-testn använder nu dessa samband för att göra individuella så kallade genprofiler. Kunden spottar i ett provrör eller topsar insidan av kinden, skickar in sitt prov, och får svar några veckor senare genom att logga in på företagets webbsida. I svaret får kunden genetisk information som gäller ursprung och utseende, men också uppgifter om risken för ett antal sjukdomar.


En kund hos Decode kan exempelvis få veta, att med hans genprofil är risken att drabbas av typ 2-diabetes 65 procent av genomsnittsrisken (baserat på variationen i 8 olika snippar), eller att risken att drabbas av fetma ligger 5 procent över snittet (baserat på en enda snippvariation, relaterad till en av de gener som påverkar risken för fetma). I Decodes test ingår i dag 20 olika sjukdomar, medan 23andMe har med lite färre sjukdomar men i stället några andra genetiskt betingade egenskaper, som förmågan att känna besk smak och den så kallade »sprintergenen«. Antalet sjukdomar som undersöks kommer att öka när nya studier publiceras.


Svenska DNA-Guide planerar att börja med ett tiotal sjukdomar, och bygga ut tjänsten efterhand. Medicinsk rådgivare är Johan Björkegren, docent i molekylärmedicin vid Karolinska institutet. Idén till DNA-Guide föddes i diskussioner mellan honom och Patrik Gransäter, berättar han:
– Vi diskuterade vad det finns för affärsmöjligheter i den nya gentekniken, vilka bolag som kan bli nästa Microsoft, och identifierade personliga DNA-test som ett område. Tekniken utvecklas snabbt, och det finns ett sug efter den här informationen.

– Jag vill att DNA-Guide ska fokusera på folksjukdomar där man vet att miljö och livsstil spelar roll. Där kan ett DNA-test öka den personliga motivationen för att till exempel sluta röka eller röra sig mer. Jag tror intresset kommer att vara störst bland de yngre, där folkhälsovinsterna är som störst.
Ulf Landegren, professor i molekylärmedicin vid Uppsala universitet, har medverkat till utvecklandet av kraftfulla genetiska undersökningsmetoder. Men han är kritisk till dessa nya tillämpningar.
– Att få information om att vissa snippvariationer kan öka risken för en sjukdom med 10 eller 20 procent är värdefullt i stora befolkningsstudier, säger han. Men att använda informationen på individnivå är ett mer tveksamt sätt att utnyttja teknologin.

Risken att en viss individ ska drabbas av en folksjukdom beror i de flesta fall på fler gener än vad vi i dag känner till, i komplicerade samspel med varandra och med olika miljöfaktorer. Ett testsvar som visar en måttligt ökad eller minskad risk är därför inte särskilt meningsfullt.
I några fall ger dock testen tydligare besked. I Decodes test ingår en markör för APOE-genen; några procent av befolkningen har en variant av denna som innebär kraftigt ökad risk att insjukna i Alzheimers sjukdom, dessutom vid lägre ålder än andra.
– Får man information att man tillhör denna riskgrupp kan man lätt känna sig skrämd och hjälplös, säger Ulf Landegren. Det finns ju i dag inget sätt att förebygga alzheimer. Det är mycket tveksamt om man bör erbjuda ett sådant test till allmänheten.
– Tekniken bakom DNA-testerna är vettig och intressant. Den kommer att hjälpa oss att hitta generna bakom komplexa folksjukdomar och vilka proteiner de kodar för, en forskning som bland annat kan leda till nya läkemedel.
– Förhoppningen att tekniken ska vara användbar för diagnostik, i sin nuvarande form och utan stöd av rådgivning, är betydligt mer tveksam.
Ulf Landegren befarar att de nya DNA-testen kommer att leda till en ökad belastning på sjukvården: oroliga patienter kommer med frågor om provsvaren, frågor som de flesta läkare är illa rustade att besvara.
Johan Björkegren hoppas att det ska bli tvärtom. I dag kommer sjukvården ofta in först när sjukdomen blivit allvarlig, säger han:

– I min forskning har jag sett, att omkring en tredjedel av alla hjärtinfarkter kommer som en blixt från en klar himmel. Om vi tidigt får veta att en person har förhöjd risk, går det att undersöka om det finns exempelvis förträngningar i blodkärlen, behandla på ett tidigt stadium och undvika infarkten.
– Jag ser personliga DNA-test som ett steg mot en mer individualiserad sjukvård.
DNA-Guide börjar i liten skala. Patrik Gransäter har satsat ett par miljoner kronor, och företaget kommer i starten att ha 4–5 anställda. Själva DNA-testen läggs ut på utomstående laboratorier, medan DNA-Guides roll blir att översätta och förklara resultaten på ett pedagogiskt sätt.

Priset kommer att bli lägre än konkurrenternas, omkring 2 500 kronor under det första året. Frågan är om det räcker för att konkurrera med 23andMe, med Googles pengar i ryggen, och med Decode Genetics och dess stora och välrenommerade genforskningslaboratorium. Patrik Gransäter är dock optimist, och tror att DNA-Guide kommer att nå upp till 10 000 kunder inom två år.
Den snabba tekniska utvecklingen fortsätter, och det dröjer sannolikt inte så länge innan vi står inför »tusendollarsgenomet«; alltså att en enskild person kan få hela sitt genom avläst till ett överkomligt pris.


Ulf Landegren tror att vi är där om cirka fem år, i varje fall om man nöjer sig med de cirka fyra procent av arvsmassan som innehåller information som vi i dag kan tolka. En sådan analys skulle ge oerhört mycket mer information än dagens DNA-test. Men när det gäller flertalet stora folksjukdomar tror han ändå att prediktionsvärdet förblir begränsat:
– Miljöfaktorer inverkar också, och de olika generna verkar i komplicerade samspel som det krävs djup biologisk kunskap för att förstå, kunskap som endast kommer att byggas upp på många års sikt.
Gentest är inte den enda vägen framåt, understryker han:
– Jag tror att proteintest kommer att bli enormt viktiga. Med hjälp av dem kommer man att kunna ställa diagnos tidigare, när sjukdomen finns i kroppen men innan några symtom har visat sig. På så sätt kommer man att kunna behandla på ett tidigare stadium.
– I dag pågår en omfattande kunskapsuppbyggnad om proteinerna. Jag tror detta kommer att leda fram till test som blir värdefulla, och mindre etiskt komplicerade än gentesten.




Läs även

Sjukvården inte rustad för att möta nya krav från allmänheten

Hon undersökte sina gener. »Jag var både orolig och förväntansfull«