Ett stort steg inom svensk genterapi håller på att tas vid Lunds universitet. För första gången kommer degenerativa sjukdomar i det centrala nervsystemet att behandlas med genterapi.
– Vi planerar för genterapiförsök vid ögonkliniken i Lund. Inom ett till två år gör vi den första operationen, säger Sten Andréasson, professor, överläkare och avdelningschef för oftalmologienheten i Lund.
Till en början handlar det om forskning, men om det faller väl ut kommer det att leda till klinisk behandling.
Själva ingreppet beskriver Sten Andréasson som en ren rutinoperation. Ett litet hål görs i näthinnan, där den adenoassocierade virusvektorn sprutas in. Viruset »smittar« sedan cellerna i näthinnan med den friska genen som börjar uttrycka det saknade proteinet eller enzymet.
– Sedan ska det inte behövas fler operationer, säger Sten Andréasson.
De stora frågorna handlar i stället om hur stor effekten blir och hur länge den sitter i – det finns patienter i USA som behandlades för fyra år sedan, fortfarande med effekt – eller om viruset kan ta sig in i hjärnan och orsaka biverkningar, något som inte har setts hittills i de internationella fallen.
Retinitis pigmentosa är den vanligaste orsaken till grava synskador hos personer i yrkesverksam ålder. Men det är inte en sjukdom utan ett hundratal eller ännu fler genetiska defekter som var och en kan orsaka den degeneration av näthinnans celler och bildningen av pigmentklumpar i ögonbotten som kännetecknar patienterna. Man tror att det finns cirka 4 000 personer i Sverige som lider av någon form av ärftlig näthinnesjukdom. Över 2 900 av dem finns i Retinitis pigmentosa-registret i Lund, där Sten Andréasson och hans kollegor sedan 1990 har samlat alla patienter från specialistcentret i Lund samt många patienter från resten av Sverige och Skandinavien.
Registret är också en av anledningarna till att forskargruppen i Lund nu är högintressant i genterapisammanhang. Av etiska skäl vill man nämligen först behandla patienter med viss funktion kvar i näthinnan, men där synen med säkerhet kommer att bli sämre.
– Vi har under lång tid kartlagt släkterna som lider av dessa sjukdomar, och vi vet hur deras sjukdomar kommer att utvecklas, säger Sten Andréasson.
En amerikansk studie på genterapi med genen RPE65 visade förra året att effekten var större ju yngre patienterna var, och en åttaårig pojke återfick nästan normal ljuskänslighet efter behandlingen. Men det är inte barn som kommer att behandlas i Lund, åtminstone inte till en början.
– Jag tror absolut att man kan rädda mer hos barn eftersom dessa celler dör efter hand. Men när vi nu går in med nya gener så vill vi inte gärna utsätta barn för den risken, utan vi börjar med äldre patienter, säger Sten Andréasson.
