Ungefär 7 procent av svenskarna har en sällsynt sjukdom, och den överväldigande majoriteten har genetisk bakgrund. Man räknar med att det finns upp till 8 000 olika diagnoser som kan betecknas som sällsynta. Den svenska definitionen anger en sjukdom som sällsynt om 1 av 10 000 bär den. Den europeiska definitionen innebär 5 av 10 000, och med det sättet att räkna kommer man upp i 30 miljoner europeiska patienter.
– För inte så länge sedan trodde man att det var farligt för en gravid kvinna att spänna ögonen i en hare eftersom barnet då kunde bli harmynt, sa Ann Nordgren, klinisk genetiker vid Karolinska universitetssjukhuset.
Den genetiska diagnostiken går ständigt och blixtsnabbt framåt, tillstånd som i går inte kunde förklaras kan i dag beskrivas och förstås utifrån till exempel kromosomavvikelser så små att de för bara några år sedan inte ens kunde upptäckas.
– Vi har enormt mycket att göra, sa Ann Nordgren.
Men som alla deltagarna i symposiet också poängterade finns det stora skillnader i landet när det gäller såväl diagnostik som behandling och bemötande. Göran Annerén, professor i klinisk genetik vid Uppsala universitet och även verksam vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, listade de värsta orättvisorna:
• Preimplantatorisk genetisk diagnostik tillåts inte i alla landsting.
• Genetisk diagnostik accepteras olika på grund av kostnader: Individer och släkter kan behandlas olika beroende på var de bor.
• Dyrbar läkemedelsbehandling godkänns olika och riskerar att sluka små enheters hela budget.
• Den så kallade R-listan är inte uppdaterad, och ingen bryr sig om den.

På symposiet framfördes flera gånger önskemålet om nationella riktlinjer och en central och solidarisk finansiering av kostnader kring diagnostik och behandling.
– Kostnader för en stor släkt eller familj som bor i samma område kan knäcka en vårdcentral, sa Ann Nordgren.
Elisabeth Wallenius, ordförande i riksförbundet Sällsynta diagnoser, har en 28-årig dotter med en sällsynt diagnos. Hennes reflektion var att trots den medicinska utvecklingen är dagens omhändertagande inte särskilt annorlunda jämfört med det som hennes dotter fick som barn.
– Träffar jag rätt vårdgivare kan jag få otroliga möjligheter. Jag eller mitt barn kan vara ett »spännande fall«, då känner man sig lyckligt lottad.
Men Elisabeth Wallenius konstaterade krasst att det inte händer så ofta att man har sådan tur att man bor i rätt landsting, eller till och med vid rätt sjukhus och träffar rätt vårdgivare.
– Det går an med tur om det handlar om en trisslott, men det är obehagligt i de här sammanhangen, sa hon.

Läs allt från medicinska riksstämman 2010:

Riksstämman 2010 – alla artiklar!

Ofta är det föräldrarna som måste vara bärare av kunskap och drivande i vården av barnet med en sällsynt diagnos. Det säger Elisabeth Wallenius är ordförande i riskförbundet Sällsynta diagnoser. – Men det gäller att inte vara en besvärlig förälder utan att kunna driva frågan på ett trevligt och behagligt sätt och att kunna formulera skrivelse. Det är en framgångsfaktor, men det är också orättvist! Foto: Lena Garnold