Tatueringen är skickligt gjord. Jag ser en kvinna och en man som ler och tittar lyckligt på varand­ra. Ett vackert semesterfoto, fast avbildat direkt på vit hud. Lite längre ned på kroppen ser jag en tatuering till. Denna gång föreställer bilden två små barn. De sitter på ett staket och i bakgrunden skymtar man havet. Jag lägger särskilt märke till skorna på pojken. Han har Crocs-tofflor på fötterna, och jag undrar hur det är möjligt att tatuera Crocs så skickligt på en kropp. Det ser så naturligt ut, och just nu vill jag hålla fast vid den känslan. För platsen vi befinner oss på är inte naturlig. 

Vi står i en obduktionssal, och den döda personen som ligger på bordet berör mig djupt. Det är inte naturligt att människor under 30 år dör av neurodegenerativa sjukdomar. Det är inte naturligt att ha amyotrofisk lateralskleros (ALS) som släktsjukdom. Vi står här just nu för att denna människa har donerat sin kropp till forskning i hopp om att kunna hejda den aggressiva släktsjukdomens framfart i familjen. 

Två år senare befinner jag mig i en universitetsstad i Tyskland. Jag är här för att studera proteinaggregering i sjuka motorneuron. Det slumpar sig så att ytterligare en medlem ur denna släkt kommer hit för att delta i ett forskningsprojekt. Jag blir tillfrågad om att agera tolk i mötet mellan människorna. Det ska visa sig att min roll är överflödig eftersom engelskan fungerar utmärkt, men jag blir ändå kvar. För jag kan inte slita mig ifrån den människa jag möter. »I min familj blir många inte äldre än 30 år«, säger hen och räknar upp drabbade familjemedlemmar. 

»Man är helt enkelt tvungen att förhålla sig till släktsjukan, sådana är förutsättningarna … När man har accepterat det lever man ett gott liv. Struntar i de små tingen och försöker leva helt och fullt den tid man har.« 

Jag lyssnar och försöker ta in det hen säger. »Jag skulle egentligen ha varit död nu. Jag fyller 32 år i oktober och nu lever jag på övertid.« Sedan tar hen av sig tröjan inför undersökningen, och instinktivt känner jag igen tatueringen på överarmen. Jag har sett den förut, men med ett annat motiv, tecknad på en annan kropp. Konstnären är densamma, kanske en vän till familjen, hinner jag tänka. Sedan ser jag i ögonvrån hur ryggmusklerna ofrivilligt rycker under huden. Släktsjukans närvaro kan anas, och jag ryser. 

Ytterligare fem år senare är det hösten 2022. I tysthet har släktsjukan tagit livet ifrån ännu en familje­medlem. I offentligheten kämpar en kär hockeylegen­dar mot en annan variant av ALS. 

Det känns hopplöst. Vidrigt. Avskyvärt. Hur många människor ska drabbas innan vi når ända fram? När tar eländet slut? 

Men i det mörkaste av mörker anas trots allt en ljusglimt, en nyans av någonting nytt. Tack vare de individer som gått före, som deltagit i studier och donerat vävnad, som vägrat att lägga sig ned, som även efter sin död fört kampen vidare. Tack vare dessa har forskningen nått längre. Möjligheten att stänga av eller avlägsna ett sjukt arvsanlag är snart en verklighet. Så vi arbetar vidare och rustar oss med en ny vokabulär: antisensoligonukleotider, Crispr/Cas9 och precisionsterapi. 

Hoppet om att besegra släktsjukdomen lever. Drömmen om att få bli äldre än 30 år. Det var inte bättre förr. Vår bästa tid är inte nu. Men en dag ska denna sjukdom besegras. Det här är början på slutet.

Möten och händelser från klinisk vardag som omtalas i Läkartidningens krönikor är antingen fingerade eller anonymiserade.