År 1856 publicerades en återgivning av ett dödsfall som inträffat vid den äldsta och mest välkända tyska dövskolan. Fried­rich Ludwig Meissner, sedan 1830 engagerad som läkare vid den Kungliga dövstumanstalten i Leipzig, berättade i sitt verk »Taub­stummheit und Taubstummenbildung« att en flicka begått en mindre stöld från en annan elev. För att statuera ett exempel hade skolans direktor kallat fram henne inför alla hennes skolkamrater, men hann inte ens ställa frågan om hon ville erkänna sitt brott eller inte. När flickan såg sin lärares missnöjda ansikte, blev hon »så gripen av ånger och smärta, att hon ögonblickligen sjönk död till golvet« [1].
Meissner förklarade att hennes föräldrar dock mottog dödsbudet med föga överraskning, eftersom de redan förlorat två barn på detta vis. Slutsatsen, som Meissner sköt in, var att »det i detta fall troligen förelåg ett sjukligt anlag och att döden kan ha inträffat till följd av en överfyllning av hjärtat med blod och en apoplexi« [1]. Detta fall har i efterhand kommit att tillskrivas diagnosen »Jervell–Lange-Nielsens syndrom« [2].
De norska läkarna Anton Jervell och Fred Lange-Nielsen beskrev 1957 en familj med fyra döva barn varav tre dog plötsligt och den fjärde hade svimningsattacker som inte ledde till döden [3]. Jervell och Lange-Nielsen hade möjlighet att observera och kliniskt utreda tre av syskonen. Det enda patologiska fyndet var ett förlängt QT-intervall vid EKG-undersökning. Ett av barnen som dog genomgick obduktion, men där sågs inget anmärkningsvärt. Man drog slutsatsen att dövheten och det förlängda QT-intervallet på något sätt hängde samman och vidare att en förändring i hjärtats retledledningssystem orsakade svimningarna och döden. Någon förklaring till detta samband hade inte Jervell och Lange-Nielsen.
Under följande årtionden kom ytterligare rapporter om döva barn som svimmat eller upplevts ha epileptiska anfall och där EKG visade samma slag av förändring som de syskon Jervell och Lange-Nielsen beskrev [4]. Redan i början av 1960-talet kom också två av varandra oberoende rapporter i vilka Romano och Ward [5, 6] beskrev ett liknande symtom hos normalhörande barn. Det stod då klart att det rörde sig om ett sjukdomstillstånd med olika varianter – en med hörselnedsättning och en utan. Tillstånden fick namn efter de läkare som först beskrivit dem; Jervell–Lange-Nielsens syndrom och Romano-Wards syndrom med den samlande beteckningen »long QT syndrome« (LQTS). 1979 upprättade man ett internationellt register för familjer och individer med LQTS.
Under 1990-talet gjordes genetiska kartläggningar och man fann då att förändringen orsakas av mutationer i gener som kodar för jonkanaler i hjärtats muskelceller. Sjukdomen är genetiskt heterogen och orsakas av mutationer i tio hittills funna gener av vilka åtta kodar för jonkanaler och två gener kodar för membranförankringsproteiner. Mutationer i generna KCNQ1, KCNH2 samt SCN5A är vanligast och utgör ca 95 procent av all LQTS [7]. För varianten med samtidig hörselnedsättning finns mutationen i generna KCNE 1 och KCQ1, som styr tillverkningen av proteiner vilka tillsammans bildar en kanal över cellmembranen [8].
Förflyttning av kaliumjoner genom cellmembranen är avgörande för att upprätthålla de normala funktionerna i innerörat och hjärtmuskeln. Kaliumkanalers funktion ändras genom mutationer, och dessa förändringar stör flödet av kaliumjoner, vilket leder till hörselnedsättning och den oregelbundna hjärtrytm som är kännetecknande för Jervell–Lange-Nielsens syndrom. Omkring 90 procent av fallen av Jervell–Lange-Nielsens syndrom orsakas av mutationer i KCNQ1-genen, medan mutationer i KCNE1 är ansvariga för de återstående fallen.
Förlängningen av QT-intervallet finns ständigt, men en ytterligare förlängning kan uppträda i vissa situationer, t ex vid fysisk ansträngning eller vid kraftiga emotioner. I samband med detta uppträder svimningar och i vissa fall död. Svimningarna har ibland tolkats som epileptiska anfall och i tidigare rapporter kring fall som kan ha rört Jervell–Lange-Nielsens syndrom beskrivs att barnen haft epilepsi. Utifrån en kunskap om öronens, hörselns och nervsystemets embryologi är det förstås mer logiskt att tänka sig en hereditär eller annan medfödd rubbning som ger symtom i form av dövhet och epilepsi. Det finns också andra tillstånd med samtidig förekomst av hörselnedsättning och epilepsi. Dit hör resttillstånd efter meningit men också genetiska sjukdomar som KCNJ10-mutationer, och under senare år har man även skrivit varianter av LQTS som är kopplade till epilepsi och störningar av jonkanaler i hippocampus [9,10].

Friedrich Ludwig Meissner hade givetvis inte möjlighet att utföra EKG. Det är osäkert om han ens sett flickan i fråga. När han återberättade fallet, hade han inte en tanke på dövhetens orsaker eller att flickans dövhet kunde ha ett samband med hennes hjärtfel. Sammanhanget han fogade in denna anekdot i var inte medicinskt utan psykologiskt. Kapitlet heter »Om dövas bildbarhet och moraliska karaktär samt deras beteende som sjuka«. Historien om flickan som dog av skräck (och på det viset, noterade Meissner, inpräglade vikten av lydnad i de andra barnen!) illustrerade och förstärkte hans tes att döva är förbehållslöst lydiga och har en stor respekt för auktoriteter. Visst påpekade han att fall som detta hör till undantagen, och att det kan ha funnits »sjuka anlag« i släkten, men det var inte det han ville föra fram.
Ärftlighet och genetiska sjukdomar som vi tänker oss dem i dag fanns inte i Meissners begreppsvärld. En intuitiv känsla av att vissa drag kunde vara ärftliga förekom, men varken Darwins evolutionsteori eller Mendels genetik hade hunnit slå igenom inom vetenskapen.
Huruvida dövhet var ärftligt eller inte var en kontroversiell fråga, och även de som trodde på ärftlig dövhet hade inte de teoretiska verktyg som krävdes för att förstå hur det gick till [11].
Ungefär samtidigt med utgivningen av Meissners verk genomförde grannstaten Bayern statistiska undersökningar över sina döva medborgare. Orsakerna som angavs till deras dövhet inkluderade skräck, ett för kallt bad, ett blixtnedslag i närheten, och i ett fall födde en kvinna fem döva barn efter att ha sett en döv person under sin första graviditet [12]. Detta var alltså inte enbart folktro, utan togs på tillräckligt stort allvar för att tas upp i statlig statistik.
Decennierna efter Meissners anekdot präglades dock av ett tilltagande biologiskt och medicinskt intresse för döva, vilket blev en del av ett helt nytt sätt att betrakta dem som grupp. Någon enskild orsak till att detta skedde kan inte anges. Tidigare dåliga erfarenheter av kirurgisk och medicinsk behandling av dövhet avskräckte från försök att rent fysiskt bota den. I stället ägnade man sig åt beskrivning och klassificering av hörselnedsättningar. Medvetenheten om att »dövhet« inte är ett statiskt tillstånd spred sig med hjälp av hörselundersökningar och differentiering mellan dövfödda och dövblivna [13].
Evolutionsteorins stora genomslag lyfte idén om ärftlighet från folktro till vetenskap, och gjorde den central för den politiska uttolkningen av Darwin. I förgrunden när det gäller debatten om just ärftlig dövhet stod Alexander Graham Bell, mest känd för att ha uppfunnit telefonen. Både hans mor och hans hustru var döva, och själv hade han ärvt ett intensivt intresse för fonetik från sin far. Telefonen var en biprodukt av detta intresse, som främst riktade in sig på teoribildning inom dövundervisning och dövas sociala situation. Bell var övertygad om att dövhet gick i arv, något han försökte men inte kunde bevisa då han inte kände till Mendel. Slutsatsen han själv drog av sina statistiska undersökningar var, att om döva fortsatte gifta sig med varandra i den utsträckning de gjorde, skulle en »döv ras« inom mänskligheten uppstå, vilket Bell såg som ett hot. Medlet för att undvika detta var assimilering av de döva i den hörande språkgemenskapen [14].
På så vis föregrep viljan att utrota dövheten, motiverad av en rädsla för döva som språklig subkultur, kunskapen om hur den faktiskt skulle kunna »utrotas«. Det är därför inte överraskande att registrering av döva barn med uppgifter om huruvida deras dövhet var medfödd eller förvärvad infördes i Tyskland redan år 1901 [15], även om man inte agerade på denna kunskap förrän Hitler hade kommit till makten. Idén att förhindra döva att föra sina gener vidare uppstod inte i en nationalsocialistisk kontext, utan var ett viktigt motiv bakom kunskapstillväxten om dövhet från det sena 1800-talet.
Jervell och Lange-Nielsen var försiktiga med att uttala sig om eventuell ärftlighet när de presenterade syndromet 1957 [3]. Det krävdes en större undersökning av över 1 700 döva barn, genomförd i Storbritannien av trion Fraser, Froggatt och James, för att slå fast att det handlade om ett recessivt ärftligt syndrom [4]. Tillvägagångssättet var i grund och botten detsamma som använts hundra år tidigare för att förstå dövhet: att använda dövskolans elever som studieobjekt. Jean Marc Gaspard Itard hade vid 1800-talets början blivit den förste läkare som använde sig av möjligheten att bedriva medicinsk forskning på detta vis. [13]. Metoden, utökad med ärftlighetslära och EKG, blev förutsättningen för upptäckten och beskrivningen av Jervells och Lange-Nielsens syndrom.
Meissner hade haft en helt annan förståelse av dövhet än den som slog igenom några få decennier efteråt. Om den senare präglades av eugenik och patologisering, motiverades Meissner av en välvillig paternalism, som fick honom att tolka och använda historien om flickan i Leipzig på ett helt annat sätt än hans kolleger hundra år senare. Meissner levde i en tid då man kunde bli döv av skräck, och där var det inte orimligt att man helt enkelt dog av skräck också. På 1960-talet kunde man varken dö eller bli döv av skräck, utan av genetiska sjukdomar.


DÖDENS KURVA En EKG-kurva med utseende som ovan kan vara en signal för fara.