»Det är väldigt få som känner till den här kromosom­avvikelsen«

I över 30 år har barnläkaren Sólveig Óskarsdóttir arbetat med patienter med den ovanliga diagnosen 22q11-deletionssyndrom (22q11DS). Trots pensio­neringen jobbar hon vidare och har nu fått en internationell utmärkelse för sitt arbete.

Vad är 22q11DS?

– Det är ett syndrom som orsakas av en deletion på en av kromosomerna i det 22:a kromosomparet och kan resultera i påverkan på många organ och funktioner i kroppen. Ungefär 45 barn föds varje år med syndromet i Sverige. Det är vanligt att barnen föds med hjärtfel och gomavvikelse. Tymus och bisköldkörtlarna kan vara underutvecklade, vilket kan leda till hypokalcemi och immunbrist. Försenad tal- och språkutveckling och inlärningssvårigheter är mycket vanliga. Patienterna kan också ha eller utveckla ADHD, autism och psykiska problem som ångest och psykoser. Bland de vuxna utvecklar cirka 25 procent schizofreni. 

– Det är väldigt få som känner till den här kromosom­avvikelsen, trots att den faktiskt är den näst vanligaste efter Downs syndrom.

Hur blev du intresserad av 22q11DS?

– 1993 höll jag på med en studie om tymus och blev kallad att titta på ett barn med DiGeorges syndrom. Barnet hade opererats för svårt hjärtfel och hade kalkbrist, gomspalt och ingen synlig tymus. Då var det superovanligt med diagno­sen DiGeorges syndrom: bara ett barn vart tredje år fick dia­gnosen i Sverige. I den vevan hade man funnit att cirka 90 procent av dem med DiGeorges syndrom hade 22q11-deletion. Nästkommande tre år diagnostiserades ytterligare elva barn med 22q11DS i Göteborg, och det var så det började – barnen hamnade hos mig, och jag råkade samla på mig en ovanlig patientgrupp under kort tid. Jag tänkte »Här har vi en underdiagnostiserad patientgrupp som behövde undersökas mer.«

Hur har vården förbättrats under tiden du har jobbat med detta?

– Vi satte tidigt ihop ett expertteam på barnkliniken och har följt patienterna upp till 18 års ålder. Förr var det mer så att specialister jobbade med ett problem och ingen höll i helheten. Med vårt nya arbetssätt blev det en förbättring, vi kan sätta in förebyggande behandling och stödåtgärder. Man behöver ha ett brett synsätt när man träffar de här patienterna  och se hela människan. Vi kan tidigt gå in och stötta barnen och deras familjer. 

– Sedan varierar det när man får sin diagnos. De som får den tidigt är oftast de som fötts med hjärtfel. Då utreder vi också föräldrarna, och ibland visar det sig att någon av dem har 22q11DS. 

Vad i ditt yrkesliv är du mest stolt över?

– Det är nog det jag har byggt upp runt arbetet med 22q11DS och att jag har tagit hand om de här patienterna. Jag känner stor tacksamhet från familjerna, och det har varit givande att få följa patienterna över så lång tid. Jag var med och startade en patientförening år 2000, så jag har haft mycket kontakt med familjerna även när patienterna blivit vuxna. 

– Jag är också stolt över att vi arbetat fram ett nationellt vårdprogram för 22q11DS och skrivit två översiktsartiklar med kliniska riktlinjer som används både nationellt och internationellt.

Du kommer från Island. Varför flyttade du till Sverige?

– Jag kom hit för att göra min specialisttjänstgöring till barnläkare, eftersom det inte gick på Island. Det var inte meningen att jag skulle bli kvar, men jag fastnade i specialiteten och forskningen, arbetet fångade mig – och så blev mina barn större och det blev svårare att flytta!

Hur jobbar du i dag?

– Jag jobbar på timmar på mottagningen, med expertgruppen, det är fortfarande kul. Men jag är glad över att jag har lyckats få yngre kollegor att bli intresserade och kunna ta över, det är väldigt viktigt. Jag har väl varit lite av en eldsjäl.