Det är bland annat tyska och italienska forskare som nu använt sig av genterapi för att återskapa större delen av överhuden, epidermis, hos en pojke med en extremt svår form av epidermolysis bullosa – en genetisk sjukdom som i dag saknar effektiv behandling.

Strategin har tidigare använts hos två patienter med sjukdomen, men då har det handlat om att återskapa en betydligt mindre del av huden.

Den sjuåriga pojkens sjukdom orsakades av en mutation i en gen som kodar för en komponent i överhudens basalmembran, vilket lett till svår blåsbildning, kroniska sår och förlust av 80 procent av överhuden.

I artikeln i Nature beskriver forskarna hur de isolerat primära keratinocyter från ett litet hudområde utan blåsbildning hos pojken och korrigerat cellerna genom att infektera dem med ett retrovirus som bar på en omuterad kopia av den aktuella genen.

De korrigerade cellerna odlades sedan till större bitar av överhud och återfördes till pojken vid flera transplantationer.

Enligt artikeln i Nature är resultatet bra så här långt. Den transplanterade huden har efter 21 månaders uppföljning full funktion och visar inga tecken på blåsbildning.

Forskarna visar också ­– vilket inte demonstrerats tidigare – att människans överhud hålls i gång av ett begränsat antal långlivade stamceller.

I en så kallad News & Views-artikel i anslutning till artikeln i Nature skriver andra forskare att det här fallet visar att det är möjligt och säkert att byta ut i stort sett hela huden med genetiskt korrigerade stamceller.

De betonar dock att det finns ett antal saker att ta i beaktande innan den här typen av behandling rullas ut på bred front. De pekar bland annat på att vissa mutationer inte är lika lätta att korrigera utan att tekniker som gensaxen CRISPR/Cas9 kommer att behövas.

De påpekar också att längre uppföljning av den nu aktuella och andra patienter behövs för att utesluta negativa effekter.

Trots det – skriver de – är det här ett stort steg i jakten på stamcellsterapier för att behandla sjukdom.