Socialstyrelsen ändrar sig om screening för dödlig sjukdom

X-bunden adrenoleukodystrofi (X-ALD) är en medfödd sjukdom som kan ge mycket olika symtom. Den allvarligaste formen drabbar enbart pojkar och försämrar gradvis kroppens funktioner. När barnet insjuknar är det oftast för sent för behandling, och de flesta dör inom ett par år.

Förra året föreslog Socialstyrelsen nationell screening via PKU-provet, eftersom det skulle göra det möjligt att upptäcka den allvarligaste formen av sjukdomen medan den fortfarande kan behandlas med en stamcellstransplantation.

Nu – när förslaget varit på remiss – har myndigheten alltså ändrat sig. Eftersom det inte är tillräckligt klarlagt att de positiva effekterna överväger de negativa rekommenderar myndigheten inte nationell screening.

Det är bland annat osäkert hur många pojkar med anlag för X-ALD som screeningen skulle upptäcka. Det går inte heller att avgöra i förväg vilka anlagsbärare som blir allvarligt sjuka – det visar sig först efter flera år. Att alla anlagsbärare måste delta i ett omfattande uppföljningsprogram, något som kan skapa oro för berörda familjer, är ytterligare en nackdel.

Det kan dock bli aktuellt med en ny bedömning framöver, enligt Socialstyrelsen.

Möjligheterna för ett screeningprogram skulle till exempel förbättras om regionerna eller andra aktörer skapar ett register för X-ALD. De negativa effekterna av screeningen skulle också minska om det blir möjligt att särskilja anlagsbärare som drabbas av allvarlig sjukdom från dem med lindrigare varianter. Då skulle enbart barn som har nytta av det behöva följas upp.