Genterapin Luxturna (voretigen neparvovek) är den första godkända behandlingen för den sällsynta och ärftliga näthinnesjukdomen hereditär retinaldystrofi, som beror på en defekt i genen som kodar för enzymet RPE65. Sjukdomen medför successiv synförsämring och till slut blindhet, ofta redan i barndomen.
Hittills har Sveriges Kommuner och regioners råd för nya terapier (NT-rådet) uppmanat regionerna att vänta med att införa genterapin, med hänvisning till behandlingens höga kostnad och osäkerhet kring dess effekt och varaktighet.
Men nu rekommenderar rådets experter Luxturna för barn och vuxna med mutation i båda allelerna av den aktuella genen och tillräckligt mycket kvar av näthinnans synceller.
Bakom beslutet ligger prisförhandlingar med Novartis – företaget bakom Luxturna – som ger regionerna rabatt. Ytterligare data från företaget har också öppnat upp för en ny hälsoekonomisk utvärdering. NT-rådet bedömer nu behandlingen som kostnadseffektiv.
– Behandlingen är lovande och de kliniska studierna visar att behandlingseffekten kvarstår i minst tre år. Luxturna kommer förhoppningsvis innebära att patienternas synförmåga kvarstår i många år efter behandling, vilket bör leda till en förbättrad livskvalitet och minskat behov av synhjälpmedel under mycket lång tid, säger rådets ordförande Gerd Lärfars i ett pressmeddelande.
Behandlingen ges vid ett tillfälle, som en injektion i näthinnan. Enligt NT-rådet ska insättning av behandling ske först efter bedömning vid en nationell multidisciplinär konferens. Behandlingen kommer att ges vid ett fåtal kliniker i landet, dit patienter ska remitteras.
Uppskattningsvis finns det totalt 20–30 personer i Sverige med den aktuella gendefekten. Förmodligen kommer bara ett fåtal av dem ha tillräckligt med synceller kvar i näthinnan för att komma ifråga för behandling.
