2016 sa Socialstyrelsen nej till att erbjuda nyföddhetsscreening för cystisk fibros med hänvisning till att de positiva effekterna inte tydligt överstiger de negativa.

Eftersom en förändrad lagstiftning öppnar upp för andra juridiska tolkningar än 2016 har myndigheten nu tittat på frågan igen. Men Socialstyrelsen landar alltså fortfarande i att sjukvården inte bör erbjuda screening för sjukdomen.

Myndigheten öppnar visserligen upp för att pröva frågan på nytt framöver – till exempel om de banbrytande läkemedel som verkar direkt på den jonkanalsdefekt som är en orsak till cystisk fibros skulle godkännas för behandling redan från nyföddhetsperioden. Men än så länge är den samlade bedömningen att det inte finns stöd för att de positiva effekterna med nyföddhetsscreening tydligt överstiger de negativa.

»Det har i och för sig inte framkommit några betydande negativa effekter, men ett screeningprogram tar stora resurser i anspråk, och bör därför endast införas om det finns positiva effekter som tydligt överstiger de negativa«, skriver Socialstyrelsen.

I dag upptäcks patienter med sjukdomen utifrån sina kliniska symtom. Screening hos nyfödda skulle göra att sjukdomen upptäcks tidigare, men det är oklart om den behandling som ges i dag skulle ge bättre effekt om den sattes in i ett tidigare skede, enligt Socialstyrelsen. Myndigheten konstaterar också att de flesta barn med cystisk fibros upptäcks förhållandevis tidigt redan i dag.

Rekommendationen går nu ut på remiss till slutet av september. Slutversionen publiceras i början av nästa år.