Runt en halv miljon personer i Sverige lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Eftersom kunskapen om diagnoserna är låg finns i dag ett Centrum för sällsynta diagnoser vid varje universitetssjukhus för att stödja såväl professionen som patienten själv och anhöriga.

I Västra Götalandsregionen har Centrum för sällsynta diagnoser tidigare varit en del av verksamheten på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Nu blir hemvisten i stället inom verksamheten Klinisk genetik och genomik på Sahlgrenska universitetssjukhuset – en viktig kugge i arbetet med sällsynta sjukdomar.

Tanken är att det ska underlätta övergången från barn- till vuxensjukvården.

– Det är viktigt att vi får en robust organisation kring Centrum för sällsynta diagnoser. För många av de här patienterna handlar det om att hantera många olika läkarkontakter, säger Lars Ryhede, biträdande sjukhusdirektör och ordförande i det nya ledningsrådet i ett pressmeddelande.

– Det fungerar så länge det finns föräldrar som stöttar sitt barn men blir svårare när barnet passerar 18 års ålder och måste klara sig själv, fortsätter han.

Enligt Lovisa Lovmar, verksamhetschef, har många patienter redan i dag kontakt med Klinisk genetik och genomik under utredningsfasen eller punktvis under livet.

– Genom Centrum för sällsynta diagnoser Väst kommer vi att kunna verka som ett sammanhållande kompetenscentrum kring patientgruppen, säger hon.

Sällsynta dagen äger rum den sista februari varje år. Det var Riksförbundet sällsynta diagnoser som tog initiativ till det hela 2008, för att öka medvetenheten om just sällsynta diagnoser.