Sedan förra året rekommenderar NT-rådet behandling med genterapin Luxturna (voretigen neparvovek) för vissa patienter med näthinnesjukdomen hereditär retinal dystrofi. Nu har alltså en första patient i Sverige – en kvinna med grav synnedsättning på båda ögonen – fått behandling.
Genterapin är den första godkända behandlingen mot sjukdomen och är till för patienter med den ovanliga form av sjukdomen som beror på dubbla mutationer i genen RPE65. Den debuterar i barndomen och redan i tonåren är de flesta svårt synskadade. Majoriteten blir blinda i 30- till 40-årsåldern.
Madeleine Zetterberg, professor och verksamhetschef för ögonsjukvården på Sahlgrenska universitetssjukhuset, där man alltså är först ut med det hela, tycker att det är fantastiskt att kunna erbjuda en effektiv behandling till en patientgrupp som man inte tidigare kunnat hjälpa.
– Det här är jättestort. Nu har vi en möjlighet att bromsa sjukdomsförloppet och förbättra synen hos en stor del av patienterna, säger hon.
Enligt Madeleine Zetterberg fick patienten behandlingen i tisdags.
– Vi kan se att ingreppet har gått bra. Erfarenheten från andra håll där man gett behandlingen är att man kan se effekterna ganska snart. Redan efter några veckor upplever majoriteten av patienterna att de har en ökad ljuskänslighet och får en bättre kontrast, säger Madeleine Zetterberg.
De flesta patienter får inte en mätbart bättre synskärpa på bokstavstavlan, påpekar hon.
– Det man får hos över 90 procent av patienterna är förbättrad ljuskänslighet och kontrastkänsla. Det är tillräckligt för att det ska vara revolutionerande för många patienter. De får en mycket bättre livskvalitet och kan klara sig mer självständigt.
På Sahlgrenska universitetssjukhuset finns redan nu planer på att behandla ytterligare en patient.
– Vi kommer förmodligen att behandla ett barn inom kort, säger Madeleine Zetterberg.
RPE65-genen kodar för ett protein som uttrycks i det retinala pigmentepitelet och som behövs för att återanvända fotopigmentet i tappar och stavar – det vill säga för att synen ska fortsätta att fungera. Saknas proteinet så förtvinar näthinnan.
Luxturna består av en virusvektor som innehåller en normalfungerande kopia av RPE65-genen.
När läkemedlet injiceras i näthinnan levererar vektorn den normala genkopian till celler i näthinnan. De kan då börja producera normalt RPE65-protein, vilket gör att synen förbättras.
Injektionen ges bara en gång per öga och långtidsuppföljningar visar att effekten kvarstår efter fem år.
Madeleine Zetterberg konstaterar dock att det rör sig om ett tekniskt avancerat ingrepp.
– Det krävs en regelrätt operation där man tar bort glaskroppen och sedan sprutar läkemedlet under näthinnan, i gula fläcken. Sedan måste patienten ligga på rygg i 24 timmar för att vätskan ska ligga kvar i gula fläcken tillräckligt länge.
Eftersom läkemedlet innehåller en genmodifierad organism krävs dessutom särskilda säkerhetsåtgärder under beredningen.
Inför behandlingen bereddes läkemedlet i ett särskilt renrum på Sahlgrenska sjukhuset och kördes sedan direkt till Mölndals sjukhus där behandlingen genomfördes – injektionen måste nämligen ges inom fyra timmar efter beredningen.
Totalt sett finns det troligen bara 10 till 20 patienter i Sverige som kan vara aktuella för behandling, enligt Madeleine Zetterberg. Hittills har mer än 400 patienter i världen behandlats med Luxturna, varav 17 i Köpenhamn och Oslo.
Läs också:
NT-rådet gör tummen upp för genterapi vid allvarlig ögonsjukdom
