Socialstyrelsen utreder just nu om nyföddhetsscreening för spinal muskelatrofi – en grupp ärftliga sjukdomar där motoriska nervceller bryts ned, vilket leder till muskelsvaghet och att musklerna förtvinar – ska införas i Sverige.
Vid den svåraste formen – SMA typ 1 – börjar symtomen redan i spädbarnsåldern.
Förra året gav NT-rådet klartecken för att börja använda genterapin Zolgensma (onasemnogen-abeparvovek) – som då tills nyligen varit världens dyraste läkemedel – hos små barn med den allvarligaste formen av SMA. Samtidigt godkändes även även Evrysdi (risdiplam) för behandling av SMA. Sedan tidigare ingår Spinraza (nusinersen) i behandlingsarsenalen.
Alla tre läkemedlen har mycket god effekt – om de sätts in i ett tidigt skede.
I en ny studie har australiska forskare tittat närmare på funktionen vid två års ålder hos barn som fått diagnosen SMA via nyföddhetsscreening under åren 2018 till 2020, det vill säga de första åren efter att Australien börjat screena nyfödda för SMA.
De jämförde sedan detta med funktionen hos barn som fått diagnosen utifrån sina kliniska symtom under 2016 till 2018.
Enligt forskarna kunde 11 av 14 barn som upptäckts via screening och sedan fått behandling gå själva eller med assistans vid två års ålder. I gruppen som diagnostiserats utifrån sina symtom rörde det sig bara om 1 av 16 barn.
Det talar ytterligare för att det är hög tid att införa screening för SMA även i Sverige, enligt Thomas Sejersen, överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus och professor i barnneurologi vid Karolinska institutet.
– Vi vet att tidig behandling är a och o. Det är väldigt viktigt att få det bekräftat på detta sätt att nyföddhetsscreeningen verkligen har stor betydelse, säger han.
Enligt Thomas Sejersen är studien – som publiceras i Lancet Child & Adolescent Health – den första där forskare gjort en direkt jämförelse av nyföddhetsscreening för SMA med ett eget kontrollmaterial där diagnosen satts utifrån symtom.
Han pekar samtidigt på en del brister.
– Det finns andra studier som också har tittat på utfall av screening, men det hänvisar forskarna inte till. Det tycker jag att de skulle ha gjort.
Han är bland annat också kritisk till att forskarna inte alls tar upp den viktiga frågan om brytpunkten för screening.
En markör för svårighetsgraden av SMA är hur många kopior av genen SMN2 en patient har. Ju fler kopior – desto lindrigare blir oftast sjukdomsbilden.
– Ska man undvika att larma om de som har fyra kopior eftersom de oftast får en lindrigare symtombild? Eller ska man ändå screena för fyra kopior eftersom de skulle kunna få symtom tidigt och därmed verkligen vara betjänta av tidig behandling? Det är där den stora svårigheten ligger.
Han påpekar att det med genterapin Zolgensma finns en risk för autoimmuna reaktioner, framför allt mot levern.
Enligt Thomas Sejersen, som ingått i projektgruppen när SBU på Socialstyrelsens uppdrag sammanställt det vetenskapliga underlaget för screening, väntas Socialstyrelsen meddela beslut i frågan i slutet av januari.
– Jag tror att det kommer att bli ett positivt besked om att screening ska införas. Vi ser ju barn som antagligen kunnat behandlas helt utan symtom om vi haft screening. Det är barn som får en bra effekt av behandling men som ändå kommer ha allvarliga symtom därför att screeningen inte fanns tillgänglig, säger han och fortsätter:
– Personligen tycker jag att man borde rapportera även de som har fyra kopior av genen. Annars riskerar man att missa dem som trots allt får symtom tidigt. Jag tycker att det väger tyngre än den mycket lilla risken att behandla ett barn som inte alls skulle utveckla sjukdomssymtom.
(uppdaterad 2023-01-19)
