Spinal muskelatrofi, SMA, är en grupp sällsynta, ärftliga sjukdomar där motoriska nervceller bryts ned, vilket leder till muskelsvaghet och att musklerna förtvinar.

Tidigare avled de flesta barn som drabbats av den svåraste formen – SMA typ 1 – innan de fyllt två år.

På senare år har det dock dykt upp behandling, till exempel genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek), som är mycket effektiv om den sätts in i ett tidigt skede – helst innan barnet får symtom. Därför föreslår Socialstyrelsen nu att alla nyfödda ska screenas för sjukdomen.

Nu går förslaget ut på remiss. I slutet av sommaren räknar myndigheten med att slutgiltigt sätta ned foten i frågan.

Socialstyrelsen uppskattar att sju barn per år kommer att kunna upptäckas genom nyföddhetsscreening.

En markör för svårighetsgraden av SMA är hur många kopior av genen SMN2 en patient har. Ju fler kopior – desto lindrigare blir oftast sjukdomsbilden. Socialstyrelsen rekommenderar i nuläget screening för 1 till 3 kopior av genen för att identifiera de svårast sjuka.

Enligt myndigheten kommer behandling före symtomdebut förbättra möjligheterna att överleva avsevärt och ge barnen goda förutsättningar för en förbättrad motorisk utveckling.

Läkartidningen intervjuade nyligen Thomas Sejersen, överläkare och professor i barnneurologi, angående Socialstyrelsens utredning.

Han sa då att han tycker att det är hög tid att komma i gång även i Sverige. Hittills har ett tiotal länder infört screening för SMA.

– Vi ser ju barn som antagligen kunnat behandlas helt utan symtom om vi haft screening. Det är barn som får en bra effekt av behandling men som ändå kommer ha allvarliga symtom därför att screeningen inte fanns tillgänglig, sa Thomas Sejersen, som ingick i projektgruppen när Statens beredning för medicinsk och social utvärdering, SBU, gick igenom det vetenskapliga underlaget för screening för SMA.

När Läkartidningen intervjuade honom sa han också att han personligen tycker att man borde screena även för fyra kopior av SMN2.

– Annars riskerar man att missa dem som trots allt får symtom tidigt. Jag tycker att det väger tyngre än den mycket lilla risken att behandla ett barn som inte alls skulle utveckla sjukdomssymtom, sa Thomas Sejersen för några veckor sedan.

Läs också:
Expert: Studie ger ytterligare stöd för screening för svår muskelsjukdom