Spinal muskelatrofi, SMA, är en grupp sällsynta, ärftliga sjukdomar som gör att de motoriska nervcellerna bryts ner, vilket i sin tur leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Nu vill Socialstyrelsen att hälso- och sjukvården erbjuder screening för SMA hos nyfödda genom det så kallade PKU-provet. Myndigheten rekommenderar att anpassa screeningen för att upptäcka de barn som blir svårast sjuka, då detta vore både kostnadseffektivt och etiskt motiverat, skriver Socialstyrelsen. Bredare screening, som skulle kunna göra att även barn med mildare former av sjukdomen hittas, rekommenderas däremot inte. Myndigheten anser nämligen inte att det är klarlagt att hälsofördelarna skulle överväga nackdelarna med sådan screening.

Socialstyrelsen uppskattar att sju barn per år skulle upptäckas med det nya screeningprogrammet. Genom screeningen kan drabbade med de allvarligaste formerna av SMA få behandling redan före de första symtomen, vilket ökar chanserna att överleva avsevärt samt förbättrar förutsättningarna för en godare motorisk utveckling. Tidigare avled de flesta barn som drabbats av den svåraste formen innan de fyllt två år.

Läs också:
Expert: Studie ger ytterligare stöd för screening för svår muskelsjukdom