Det är CHMP, EMA:s vetenskapliga kommitté för humanläkemedel, som nu ger klartecken för att utvidga godkännandet av CF-läkemedlet Kalydeco till behandling redan från en månads ålder.

Om EU-kommissionen klubbar igenom godkännandet kommer Kalydeco att vara det första läkemedlet som godkänts i Europa för att behandla den bakomliggande orsaken till cystisk fibros – en sjukdom som kännetecknas av att slemmet som täcker slemhinnorna blir segare än normalt – hos barn så unga som en månad.

Rekommendationen gäller för barn från en månads ålder och med minst en av 10 specifika mutationer i CFTR-genen.

För två år sedan sa Socialstyrelsen återigen nej till nyföddhetsscreening för cystisk fibros, med hänvisning till att screening inte har tydligt positiva effekter när det gäller överlevnad och sjuklighet. Myndigheten öppnade dock för att titta på det hela igen, om det tillkommer ny kunskap – till exempel om de läkemedel som verkar direkt på den jonkanalsdefekt som är en orsak till cystisk fibros skulle godkännas för behandling redan från nyföddhetsperioden.

Läkemedlen har beskrivits som banbrytande eftersom de alltså verkar direkt på orsaken till sjukdomen och dessutom har god effekt. I kliniska prövningar har en kombinationsbehandling med läkemedlen Katrio (elexakaftor, tezakaftor, ivakaftor) och Kalydeco visat sig kunna hjälpa merparten av patienterna med cystisk fibros.

Läkartidningen har frågat Socialstyrelsen om EMA:s besked öppnar för att återigen ta ställning till eventuell nyföddhetsscreening. I ett mejl skriver Mina Abbasi, screeningsamordnare:

»Vi följer ständigt kunskapsutvecklingen inom området. Ny kunskap kring behandling för några av mutationerna öppnar upp möjligheten för oss att återuppta diskussionen igen med våra sakkunniga och även screeningrådet om en eventuell ny bedömning. Vi avvaktar också resultaten från de kliniska prövningar som pågår för andra läkemedel för yngre åldrar«.

Christina Krantz, överläkare vid Uppsala centrum för cystisk fibros vid Akademiska sjukhuset, tycker att EMA:s besked talar ytterligare för att det är hög tid att införa nyföddhetsscreening för CF även i Sverige.

»Att Kalydeco nu är godkänt från 1 månads ålder är mycket bra och det tillsammans med att Kaftrio är godkänt från 2 års ålder och Orkambi från 1 års ålder gör att de synpunkter som Socialstyrelsen hade i sin rekommendation 2022 angående tillgänglig behandling redan från nyföddhetsperioden nu är uppfyllt.«, skriver hon i ett mejl till Läkartidningen.

Hon tillägger att medianåldern vid diagnos i Sverige fortfarande är hög – 2021 och 2022 låg den på över 1,5 år – och att barn riskerar att ha utvecklat kroniska lungförändringar innan diagnos.

Marita Giljam, överläkare på CF-mottagningen på Sahlgrenska universitetssjukhuset, påpekar att Sverige snart är det enda landet i Europa som inte infört nyföddhetsscreening för sjukdomen. Hon anser att EMA:s besked talar ytterligare för att börja screena även här.

»Det var svårt att förstå skälen till avslag av införande av screening efter förra ansökan.«, skriver hon i ett mejl.