Dystrofisk epidermolysis bullosa är en mycket sällsynt, ärftlig sjukdom som gör att huden blir extremt skör. Skörheten resulterar i blåsor och sår – spontant eller vid bara lätt friktion – och därefter ärrbildning. Skörheten kan också drabba patientens slemhinnor och inre organ. De med svåra former av sjukdomen och påverkade slemhinnor kan få stora funktionsnedsättningar.
Hittills har behandlingen framför allt handlat om att lindra symtomen.
Men nu ger alltså EMA grönt ljus för att godkänna den första behandling som motverkar själva sjukdomen. EMA rekommenderar att genterapin Vyjuvek – som ges som en gel – godkänns för behandling av sår hos patienter i alla åldrar med dystrofisk epidermolysis bullosa.
Sjukdomen orsakas av mutationer i genen för en typ av proteinet kollagen som är avgörande för hudens struktur och tålighet. Genom att applicera Vyjuvek på varje sår kan man leverera normala kopior av genen och därigenom förbättra läkningen.
Enligt en tidig bedömningsrapport från Sveriges kommuners och regioners råd för nya terapier, NT-rådet, finns det 80 till 200 patienter med sjukdomen i Sverige som potentiellt kan vara aktuella för behandling.
I slutänden blir det upp till EU-kommissionen att fatta beslut om att godkänna Vyjuvek.
Läs också:
Sjuåring fick helt ny hudkostym med genterapi
