Det handlar om Qalsody (tofersen), en form av genterapi specifikt riktad mot mutationer på genen SOD1, något som 2 till 6 procent av alla patienter med ALS har.
Nu avråder alltså Sveriges Kommuner och regioners råd för nya terapier, NT-rådet, regionerna från att använda behandlingen.
Behandlingskostnaden för Qalsody är cirka 3,4 miljoner kronor per patient och år. Enligt NT-rådet har prisförhandlingar med företaget Biogen, som står bakom Qalsody, inte gett tillräckligt resultat.
I sitt beslut skriver rådet att Qalsody i studier inte kunnat visa någon signifikant effekt på ALS-patienters funktionsförmåga och att det därför är mycket osäkert om behandlingen har någon kliniskt relevant effekt vid ALS.
Rådet hänvisar också till att behandlingen, som ges som injektion i ryggmärgsvätskan, är behäftad med många biverkningar, varav några allvarliga.
– Det finns ett stort behov av effektiva läkemedel för behandling av ALS, och det har funnits stora förhoppningar om att Qalsody skulle kunna bromsa sjukdomsförloppet hos patienter med den här specifika mutationen, men i de studier som företaget hittills har genomfört har man inte kunnat visa att Qalsody ger nytta för patienterna, säger Åsa Derolf, ordförande i NT-rådet, i ett pressmeddelande.
NT-rådet uppskattar att det finns 40 ALS-patienter i Sverige med SOD1-mutationer, varav cirka 25 skulle kunna vara aktuella för Qalsody.
Peter Andersen, professor och överläkare i neurologi på Norrlands universitetssjukhus i Umeå, är kritisk.
– Patienter kommer att dö. Men jag är inte förvånad. Vi hade väntat oss det här, säger han till Läkartidningen.
Han tycker att det finns övertygande evidens för att behandlingen har effekt.
Även om inte alla patienter haft samma goda effekt – vilket enligt Peter Andersen skulle kunna vara en dosfråga eller ha att göra med när i förloppet behandling satts in – ser han behandlingen som ett genombrott.
– I andra länder som sedan 2021 har använt tofersen i »early access«-program ser man helt fantastiska resultat på flertalet patienter. Enstaka patienter svarar inte. Men flertalet patienter i till exempel Tyskland och Belgien svarar. Man får stopp på sjukdomen hos flertalet. Några patienter återfår till och med funktion.
Förra året berättade Peter Andersen och hans kollegor i en fallbeskrivning i Läkartidningen om hur sjukdomen bromsat in kraftigt hos en svensk patient som fått behandling med Qalsody inom ramen för en förlängning av en internationell fas 3-studie som inledningsvis inte kunde visa någon klinisk effekt av behandlingen jämfört med placebo.
När patienten fick diagnosen på vårvintern 2020 var prognosen en överlevnad på i bästa fall 1,5–2 år. Fyra år senare kunde han fortfarande gå i trappor, äta själv och ta hand om sina barn.
– Han är fortfarande fullständigt stabil i sin ALS-sjukdom, säger Peter Andersen efter ytterligare ett år.
Han konstaterar att svenska patienter redan åkt utomlands för att få tillgång till behandlingen. Nu anser han att det finns en betydande risk att fler kommer att göra det, om de har ekonomiska möjligheter.
– Sjukvården blir extremt orättvis, säger Peter Andersen.
Läs också:
Läkare befarar att ALS-patienter kan få betala själva för ny genterapi
(uppdaterad 2025-05-19)
