Syftet med metoden är att förhindra att barnen ärver obotliga och livshotande genetiska sjukdomar från mammans sida, via muterade mitokondrier. Nu rapporterar forskargruppen från Newcastle i New England Journal of Medicine hur det har gått för de första åtta barnen som fötts i Storbritannien med hjälp av mitokondriedonation (MDT).

Åtta av 22 kvinnor har blivit gravida och åtta barn har fötts, varav ett par enäggstvillingar. Fem av barnen är yngre än 1 år, två är mellan 1 och 2 år gamla och det åttonde barnet är äldre. Ytterligare en graviditet pågår. Alla åtta var friska vid födseln, och genetiska test har visat att barnen inte hade några muterade mitokondrier, eller så låga nivåer att de inte anses kunna orsaka sjukdom.

Erik Iwarsson, överläkare och docent i klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset, kommenterar de nya resultaten.

Hur stort är detta?

– Det här ett sätt att hjälpa en liten patientgrupp med en svår ärftlig sjukdom som ärvs på ett speciellt sätt via mitokondrierna. Man visar på ett systematiskt sätt att metoden så här långt fungerar väl. Det verkar inte bli några skador på barnen. Detta är den största kohorten hittills som studerats, säger Erik Iwarsson.

Sven-Eric Söder, ordförande för Statens medicinsk-etiska råd. Foto: Folke Bernadotte-akademin

Även Statens medicinsk-etiska råd (Smer) tycker att resultaten låter lovande:

»Det är glädjande att se att behandling med mitokondriebyte nu har lett till att flera familjer med anlag för mitokondriella sjukdomar i Storbritannien kunnat få friska barn. Det är ett viktigt steg för de drabbade familjerna – och ett resultat av långsiktig forskning och noggrann reglering«, skriver ordförande Sven-Eric Söder i ett mejl till Läkartidningen.

Metoden går till så att den blivande mammans ägg befruktas med pappans spermier, men friska mitokondrier tillförs från en donator. Tre personer är alltså inblandade i processen. Tidigare har möjligheten för patientgruppen att bli föräldrar varit adoption eller äggdonation. Nu finns alltså möjlighet att få friska barn med en komplett uppsättning kromosomer från föräldrarna.

– En tredje persons ägg involveras som innehåller mitokondrierna, där en liten del av vårt DNA finns. Det finns 37 gener i det, samtidigt som det uppskattas att vi har 20 000 i vårt kärn-DNA, säger Erik Iwarsson.

De första symtomen på mitokondriesjukdom brukar uppträda redan i den tidiga barndomen. Barn som drabbas får ofta utvecklingsförseningar, blir rullstolsburna och dör tidigt.

Barnen som följs i den brittiska studien är fortfarande ganska små. Hur säkert vet man att det inte uppstår ärftliga sjukdomar senare i livet? 

– Det kan man inte säga helt säkert. Hos några av barnen visar blodprov att de har en liten andel sjuka mitokondrier. Då förväntas de inte drabbas, men det är inte uteslutet, även om risken är väldigt liten.

År 2015 ändrades lagen i Storbritannien för att tillåta metoden. Två år senare utfärdades det första tillståndet till en fertilitetsklinik vid universitetet i Newcastle, där läkare utvecklade tekniken. Det är bara de som fått tillstånd att utföra behandlingen. I Sverige är det inte lagligt. 2013 bedömde Smer att tekniken inte var etiskt godtagbar mot bakgrund av det osäkra kunskapsläget. När forskningen kommit längre har rådet ändrat synen och är försiktigt positiva:

»Samtidigt måste vi vara medvetna om att det fortfarande finns osäkerhet kring de medicinska riskerna på längre sikt. Tekniken innebär en modifiering av könsceller, vilket väcker grundläggande etiska frågor.«

Med anledning av att ny kunskap finns tillgänglig ska Smer behandla frågan i höst, skriver Sven-Eric Söder till Läkartidningen.

»Det är viktigt att vi fortsätter att följa den internationella utvecklingen, och att den etiska diskussionen hålls levande i takt med att ny medicinsk teknik utvecklas.«

Erik Iwarsson tycker att metoden bör godkännas i Sverige.

– Men jag tycker att man skulle kunna införa det inom ramen för kliniska studier först, så att man inte släpper det helt fritt när det inte finns jättemycket data i världen ännu, säger Erik Iwarsson.

Ser du några risker med metoden?  

– Egentligen inte. Det här handlar om att förhindra sjukdom, och vi är inte inne och redigerar i genomet. Men man kan inte bara säga att det är riskfritt för att det fötts åtta friska barn, utan det måste användas med försiktighet, säger Erik Iwarsson.