Med anledning av ett »nytt rön« i LT [1] vill vi informera om att det i norra Sverige pågår klinisk verksamhet inkluderande gentestning avseende långt QT-syndrom (LQTS).

Som författarna till artikeln påpekar är patienter med LQTS en försummad grupp som i många fall inte får adekvat diagnostik och behandling. Trots att sjukdomen ofta manifesterar sig kliniskt i tonåren med svimning eller plötslig död, trots att dödligheten hos obehandlade patienter är hög och trots att effektiv terapi finns tillgänglig, existerar i Sverige i dag inget utarbetat vårdprogram eller behandlingsstrategi för diagnosgruppen LQTS.
I samarbete med barnkardiolog, vuxenkardiolog och klinisk genetiker vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå startades 2005 familjemottagning innefattande gentypning avseende LQTS. En utförligare beskrivning av denna verksamhet inklusive vårdprogram kommer under våren 2007.

Vi utför screening (sekvensering) av KCNQ1- och KCNH2-generna (lokus för LQT1 och LQT2), i vilka ca 95 procent av mutationerna vid LQTS identifieras. Utvecklingsarbete pågår för multiplex ligeringsberoende probamplifiering (MLPA) av KCNQ1 och KCNH2, vilket beräknas vara färdigt i juni 2007. Sekvensering och MLPA av SCN5A (lokus för LQT3), i vilken mutationer identifieras hos 5 procent av individer med LQTS, kommer att erbjudas kliniskt från slutet av 2007.
Kostnaden för en fullständig sekvensering är 5500–7000 kr per screenad gen; mutationsanalys görs till en kostnad av 1500 kr per familjemedlem. Svarstiden för en sekvensering är 3–6 månader, och 28 dagar för en mutationsanalys.

Ett centrum för kardiovaskulär genetik är under uppbyggnad vid Norrlands universitetssjukhus, och förutom diagnostik av LQTS utförs även analyser för hypertrofisk kardiomyopati och familjär hyperkolesterolemi. Ytterligare analyser för ärftliga kardiovaskulära sjukdomar planeras.
Det är vår förhoppning att patienter med hereditära former av kardiovaskulär sjukdom ska få tillgång till adekvat diagnostik och behandling i tid och att man därigenom minskar risken för plötslig oväntad hjärtdöd i den yngre populationen.