I Läkartidningen 9/2007 (sidan 662) berättar Bengt Fadeel om »Kostmanns sjukdom – gåtan får sin förklaring«. Kostmann själv beskrev sjukdomen i Läkartidningen redan 1950 och noterade att den bottnade i en allvarlig rubbning i bildningen av granulocyter som sekundärt gav upphov till svåra bakteriella infektioner, ofta letala, före 1 års ålder.
Fadeel gör gällande att det är apoptos som är nyckeln och hänvisar till den i Hannover upptäckta mutationen i HAX-1, ett övervägande mitokondriellt protein. Funktionen för HAX-1 tycks ännu vara okänd, något som i e-post bekräftats av dr Ch Klein i Hannover.
Om det är det muterade HAX-1-proteinet som startar apoptos bör det vara minst 5–6 steg från den första apoptos- signalen till frisättningen av cytokrom, som ju indikerar upplösningen av mitokondriemembranet. Den fråga jag vill ställa till Bengt Fadeel är följande: Med 5–6 andra proteiner som mellanled i signalvägen, hur förklarar mutationen i HAX-1 infektionskänsligheten?
