Här nedan följer en maskininläst version av artikeln. Observera att det saknas styckeindelning, radbrytningar, mellanslag efter skiljetecken och att det kan förekomma stavfel.
Harry
Angelman – som fyllde 80 år förra året – föddes den 13 augusti 1915 i Birkenhead , Cheshire , i England .Han studerade medicin vid universitetet i Liverpool och hann arbeta några år som barnläkare före kriget .Efter fyra år som militärläkare på olika platser i Indien fortsatte han pediatrikstudierna och blev 1950 anställd som barnläkare vid Warrington General Hospital .Där arbetade han som ensam specialist i 26 år till pensionen 1976 .Under denna tid hann han möta ett stort antal barn , också barn med funktionsnedsättning .Han var särskilt intresserad av dysmorfologi och hade möjlighet att själv utföra klinisk fotografering .Som god kliniker och även talangfull fotograf dokumenterade han flitigt olika avvikelser .Angelmans första publikation kom 1961 och var betitlad » Syndrome of coloboma with multiple congenital abnormality in infancy » [ 18 ] .Konsten visade vägenBland patienterna fanns tre barn som liknade varandra i klinik och utseende .Angelman ansåg att etiologin till symtomen
borde vara gemensam , men tvekade att rapportera fallen i någon medicinsk tidskrift .Barnen var omsorgsfullt undersökta utan att man funnit några ledtrådar till etiologin , bl a var vanlig cytologisk kromosomundersökning utan anmärkning .Inspirationen kom dock via konsten !Varje sommar brukade Angelman studer ra italienska i Italien ( numera översätter i han italienska medicinska artiklar ) .Vid ett besök i Verona , egentligen för att gå på operan , tillbringade han dagen på stadens konstmuseum Castelvecchio .Där farms en oljemålning uppställd på ett staffli , » Fanciullo con pupazzo » ( yngling med docka ) målad av Giovanni Francesco Caroto ( 1480-1555 ) .Yng-;lingens skrattande ansikte påminde om barnen där hemma – barnen , som skrattade och hade ett dockliknande rörelsemönster .Upplevelsen blev en katalysator som sporrade till att skriva » ?Puppet?children » [ 1 ] .Därefter var det tyst om syndromet i 20 år .När jag träffade doktor Angelman hösten 1994 berättade han att man till
och i med tvivlade på att syndromet överhuvudtaget existerade .Första antydan om förnyat intresse kom när neurofy siologen G Pampiglione vid Children?s Hospital , London , ville diskutera EEG-bilden , och senare när professor M Pembrey vid samma sjukhus började undersöka klinik och genetik .Samtidigt blev professor C Williams vid Genetic Department , University of Florida , Gainesville , USA , intresserad .;Stödföreningar över världenDet firms numera föräldraföreningar för Angelmans syndrom i de fiesta europeiska länder , i Kanada , USA och Australien .I Sverige bildades en föräldraförening 1994 .Dr Angelman slutade sin praktik tor länge sedan , men gläds åt korrespondens med många AS-familjer från hela världen .Han följer med stort intresse allt som skrivs om syndromet och deltar i konferenser .Dr Angelman är beskyddare av Angelman Syndrome Support Group i England , hans hustru Audrey är sekreterare och ansvarig för internationella kontakter i samma förening . » If you had told me in
1965 that this would happen , I would never have believed it . »Harry Angelman , som nyligen fyllde 80 år , är fortfarande aktiv och håller kontakten med många AS-familjer över hela världen .Han arbetar också som översättare av medicinska artiklar från italienska till engelska .( fluorescent in situ-hybridisering ) för att påvisa deletioner .Kromosom nr 15 q tros innehålla en eller flera gener som är viktiga för melaninsyntesen i hår , hud och ögon .Vid PWS och AS beskrivs hypopigmentering hos cirka 50 procent av fallen .På AS-individer har man studerat hårbulben elektronmikroskopiskt och visat att melanocyterna har normalt utseende och antal , men reducerad melaninbildning .Det finns troligen ett femtiotal olika gener på skilda kromosomer som styr pigmenteringen [ 17 ] .Det har rapporterats att hypopigmentering förekommer oftare hos AS-individer med deletion än hos dem utan deletion .Således kan det finnas gener som inte är genetiskt präglade men , om de saknas , ger upphov till symtom
.GABA , gammaaminosmörsyra , är en viktig inhiberande neurotransmittor .GABA binds i hjärnan till GABAA-receptorer , av vilka det finns minst 13 olika .Man vet att gener för GABAAß3- och GABAAa5-receptorer finns distalt på kromosom 15 q 11-13 och ofta ingår i deletionen vid AS .Någon tolkning av vad detta innebär för kliniken har ingen hittills kunnat göra men rimligen bör det ha någon implikation vad gäller t ex epilepsin vid AS ?
