Här nedan följer en maskininläst version av artikeln. Observera att det saknas styckeindelning, radbrytningar, mellanslag efter skiljetecken och att det kan förekomma stavfel.
Patienter
som visar symtom på den sällsynta enzymbristsjukdomen homocystinuri får ofta vänta länge på rätt diagnos , så länge att de drabbas av intellekt- och ögonskador samt tromboembolism .Diagnosförseningen – i en nederländsk studie i genomsnitt elva år – beror bl a på att symtomen varierar .Kraftig myopi i barndomen eller ectopia lentis är dock varningstecken , särskilt i förening med skelett- , kärl- eller CNS-manifestationer .I sådana fall kan det vara skäl att analysera om homocystin och homocystein ansamlas , men analysen måste göras snabbt efter provtagningen .Homocystein i plasma har också nyligen visats vara en potentiellt påverkbar , oberoende riskfaktor för slaganfall och trombos hos patienter med systemisk lupus erythematosus .BMJ 1996 ;313 : 1025-6 , 1037-40 ;Lancet 1996 ;348 : 1120-4 .
