Här nedan följer en maskininläst version av artikeln. Observera att det saknas styckeindelning, radbrytningar, mellanslag efter skiljetecken och att det kan förekomma stavfel.
Epidermolysis
bullosa , » Skelleftesjukan » , fragil X-syndromet , Sotos syndrom , Vacterlsyndrom …Det är bara några exempel av hundratals på s k små och mindre kända handikappgrupper .Handikappförbundens samarbetsorgan ( HSO ) genomför ett projekt med syfte att organisera dessa smågrupper , vilka har ett gemensamt problem : brist på kunskap hos de yrkesgrupper som ska ge dem hjälp .Nyligen har en samarbetsorganisation bildats : Riksförbundet för små och mindre kända handikappgrupper .I varje grupp » med ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder » finns det per definition mindre än 100 per miljon invånare , dvs mindre än 900 i hela Sverige .( En annan definition tillämpas inom EU : en sjukdom eller funktionsnedsättning som berör mindre än en av 2 000 invånare , dvs 500 per miljon . )Det rör sig om mycket varierande konsekvenser av en mängd olika sjukdomar , syndrom och skador .Personer med samma diagnos kan dessutom ha skiftande symtom , ibland inga symtom
alls .Lång väntan på hjälpBristen på kunskaper om sällsynta funktionshinder innebär att många människor inte får det stöd och den hjälp de har rätt till .De vandrar runt i sökandet efter en diagnos , till stora kostnader för sjukvården .Många får vänta i åratal på att få rätt diagnos , och ofta är det slumpen som avgör om man hittar rätt specialist på sitt syndrom , sin sjukdom eller skada .Även om behandling och bot saknas är diagnosen en plattform att gå vidare ifrån .Man kan själv skaffa sig kunskap , förklara för andra vilken sjukdom eller skada man har och – inte minst viktigt – söka sig till en handikappförening .Samla expertkunskapenI regel finns det endast ett fåtal medicinska auktoriteter för varje smågruppsdiagnos , ibland finns det ingen alls i Sverige .Därför är det extra viktigt för den enskilde att få veta var expertisen finns .Att samla denna till ett fåtal centrum i landet är ett sätt att bättre tillgodose behovet av kunskap hos såväl vårdpersonalen som individerna
och deras anhöriga .Det är ju inte realistiskt att räkna med att kunskap om alla små grupper ska kunna finnas överallt .En läkare eller sjukgymnast kanske träffar någon som har en sällsynt diagnos bara en enda gång under hela sitt yrkesliv .Smågruppsdiagnoserna är i regel så gott som okända inom sjukvården , försäkringskassan , socialtjänsten etc. Ofta skaffar sig diagnosbärarna och deras anhöriga mer kunskap om tillstånden än vad de yrkesgrupper har som de söker hjälp hos .För många smågrupper är det ett dilemma att den enskilde möter en rad olika läkare , såväl allmänläkare som specialister , men vem ser till helheten , hela människan ?Viktigt träffa andraDet är lätt hänt att de som har en smågruppsdiagnos och deras anhöriga känner sig ensamma med sina problem .De behöver få träffa andra med samma diagnos och liknande problem .Eftersom det gäller små grupper och individerna med samma tillstånd är spridda över landet försvåras kontakterna mellan dem .Som forum för utbyte av erfarenheter
finns det emellertid minst ett 60-tal smågruppsföreningar i Sverige .Där kan medlemmarna bygga upp kunskap om sin sjukdom eller skada .Kunskap som knappast finns någon annanstans : hur det är att leva med ett mindre känt funktionshinder och hur detta påverkar vardagen .ParaplyorganisationDet är oftast inte lätt att inordna smågrupperna i de stora handikapporganisationerna .Målet för HSOs smågruppsprojekt – som fått stöd av Socialstyrelsen – har varit att grupperna skall hitta en hemvist i något större förbund samt att skapa en paraplyorganisation även för grupper som inte gör det .Det nya riksförbundet är ett sådant samlande organ , som skall tillvarata gruppernas intressen samt sprida kunskap om deras gemensamma problem och om hur det är att leva med en sällsynt diagnos .Exempel på sällsynta handikappDysmeli innebär medfödd avsaknad av arm , ben eller del därav .Orsaken till skadorna är inte klarlagd .I Sverige föds varje år ett 50-tal barn med dysmeli .Omkring 70 procent har hand-
och armskador .En del av barnen använder arm- eller benproteser , andra genomgår operationer för att få ett användbart grepp .En stor andel av de skadade väljer dock bort hjälpmedel och klarar sig bra utifrån sina egna förutsättningar .Ehlers-Danlos ‘ syndrom är en ärftlig bindvävsförändring , som medför sämre hållfasthet i vävnaderna .Detta leder till bl a överrörliga leder , tänjbar eller skör hud , tunna och breda ärr , blödningar , värk och tandlossning .Man känner till sex olika former av sjukdomen med varierande symtom och svårighetsgrad .Eftersom varje person har sin egen kombination av symtom kan det vara svårt att ställa rätt diagnos , särskilt hos barn .Uppskattningsvis har en av 5 000 svenskar sjukdomen .Epidermolysis bullosa ( EB ) är en grupp ärftliga hudsjukdomar som karakteriseras av skör hud och blåsor i huden .Vid vissa av sjukdomarna uppstår blåsor även i slemhinnorna , exempelvis i munnen och matstrupen .Omkring 800 personer i Sverige har EB , som delas in i tre huvudgrupper
: EB simplex , junktional samt dystrofisk EB .» Skelleftesjukan » , dvs familjär amyloidos med polyneuropati ( FAP ) , är vanligast i Skellefteå kommun men förekommer också i andra delar av Sverige .Sjukdomen kännetecknas främst av domningar i fötterna , försämrad känslighet för smärta , lågt blodtryck , hjärtsvikt , skadade njurar samt förstoppning omväxlande med diarré .Omkring 200 människor i landet har FAP , och varje år insjuknar 30-40 .Fragil X-syndromet , även kallat FRAXA-syndromet , är en ärftlig DNA-och kromosomförändring som kan ge varierande grad av utvecklingsstörning .Ungefär en pojke av 5 000 föds med syndromet .En lika stor andel av flickorna bär på anlaget , men endast 20 procent av dem får syndromet och då ofta med mindre uttalade symtom än pojkarna .Dessa blir utvecklingsstörda , framför allt försenas utvecklingen av talet .Koncentrationssvårigheter , hyperaktivitet , läs- och skrivsvårigheter och problem med kamrater är vanliga liksom autistiska symtom .Vacterl-syndrom
diagnostiseras varje år hos ett 30-tal nyfödda i Sverige .Varje bokstav i Vacterl står för en kroppsdel eller ett organ som kan vara missbildat : -V-vertebra/ryggkota , A-analöppning , -C-cor/hjärta , -T-trakea/luftstrupe , -E-esofagus/matstrupe , -R-ren/njure , -L-limb/extremitet .*
