Här nedan följer en maskininläst version av artikeln. Observera att det saknas styckeindelning, radbrytningar, mellanslag efter skiljetecken och att det kan förekomma stavfel.
Vid
ögonkliniken och avdelningen för klinisk genetik vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå har bedrivits forskning som syftar till upptäckt och ökad förståelse av olika ärftliga näthinnesjukdomar i norra Sverige .En tidigare okänd näthinnesjukdom , Bothniadystrofi , har nu identifierats , och dess sjukdomsuttryck och genetiska orsak beskrivs i en nyligen presenterad avhandling .Resultaten visar också att ett stort antal personer är drabbade i Västerbottens befolkning ( en prevalens på 1:3 600 ) , vilket gör just denna sjukdom intressant ur internationellt perspektiv .Sjukdomen uttrycks med nattblindhet alltsedan barndomen , skador i synfält och tilltagande synnedsättning i unga år , färgblindhet tillkommer och svårighet att se kontraster .Patienternas egen upplevelse av synförmågan har också undersökts .Elektrofysiologiska studier av näthinnans svar visar en uttalat fördröjd mörkertillvänjning och påverkan på näthinnans sinnesceller , stödjeceller och det cellager i näthinnan som heter
pigmentepitel .Utredning av släktskap visade att sjukdomen ärvs recessivt .Det finns olika varianter av ärftliga sjukdomar i ögats näthinna , och patienter kan ha mycket skiftande symtom , dessutom kan samma sjukdom uttryckas på varierande vis hos olika individer .Ett samlingsnamn , retinitis pigmentosa ( RP ) , finns för sjukdomar med nattblindhet och skador på synfältet till vilka Bothniadystrofi hör .Hos patienterna med sjukdomen Bothniadystrofi har den specifika mutationen lokaliserats till genen RLBP1 på kromosom 15 .Tidigare internationell forskning har visat att denna gen kodar för ett bärarprotein » cellular retinaldehyde binding protein « ( CRALBP ) , lokaliserat till näthinnans pigmentepitel och stödjeceller , de s k Müllercellerna .Proteinet deltar i omsättningen av vitamin A i cellagret och stödjecellerna .Fynden har förbättrat möjligheterna för en tidig diagnos av Bothniadystrofi .Ökande kunskaper om den bakomliggande orsaken till denna näthinnesjukdom ger möjlighet till
framtida studier .Aktuell internationell forskning visar att sjukdomar som uttrycks i näthinnans pigmentepitel , såsom Bothniadystrofi , sannolikt kommer att bli tillgängliga för terapeutiska åtgärder i framtiden .Forskningsresultaten innebär ett stort steg mot förståelsen av sjukdomsprocessen i näthinnan trots att många frågor kvarstår .Marie Burstedt marie.burstedt@ophthal.umu.seAvhandling .Marie Burstedt .Bothnia dystrophy – A clinical , genetical and electrophysiological study .Umeå universitet ;2003 .
