Här nedan följer en maskininläst version av artikeln. Observera att det saknas styckeindelning, radbrytningar, mellanslag efter skiljetecken och att det kan förekomma stavfel.
Porfyriattacker
hos barn är ett oklart och dåligt utforskat område .Waldenström beskrev på 1950-talet att attacker hos barn var extremt ovanliga och att barn inte hade förhöjd utsöndring av porfyrinprekursorer .Det finns några övertygande fallrapporter där barn haft attacker av akut intermittent porfyri ( AIP ) före puberteten – ibland med pareser , epilepsi och njurskada .Vid sådana svåra attacker var symtomen liknande de vuxnas .Vårt intresse väcktes av en ung kvinna med DNA-diagnostiserad AIP .Från 14 till 20 års ålder vårdades hon på barnklinik och på medicinklinik totalt 14 gånger för attacker av buksmärtor , illamående och obstipation premenstruellt .Porfyrinprekursorerna 5-aminolevulinsyra ( U-ALA ) och porfobilinogen ( U-PBG ) var hela tiden normala .Men från 20 års ålder blev U-ALA och U-PBG klart förhöjda , trots oförändrad symtombild .Har barn och vuxna samma referensvärden för U-ALA och U-PBG ?Har barn med AIP-anlaget högre nivåer av U-ALA och U-PBG än icke anlagsbärare ?Kan
porfyrinprekursorerna vara markör för eventuella framtida attacker ?Vilken är förekomsten av AIP-attacker hos barn och hur ter sig attackerna kliniskt ?En populationsbaserad prospektiv studie med cirka 2,5 års uppföljning har genomförts i de fyra nordligaste länen .61 av totalt 78 kända DNA-diagnostiserade anlagsbärare av AIP under 18 år ingick i studien .Initialt gjordes en klinisk undersökning med anamnes , status och basvärden för U-ALA och U-PBG .Instruktion gavs att föra dagbok vid misstänkt porfyriattack avseende symtom och eventuellt utlösande orsak samt att lämna urinprov för ALA- och PBG-analys de två första dagarna av attacken .Referensvärden för U-ALA och U-PBG har beräknats från 135 friska kontrollbarn i åldrarna 3-16 år och redovisas i artikeln .Man fann åldersvariationer och för U-ALA även könsskillnader i åldern 13-16 år .Basvärden för porfyrinprekursorerna var högre hos AIP-barnen än hos kontrollbarnen men var i det korta perspektivet inte markör för utveckling av attacker
senare .Hos 10 av de 61 barnen rapporterades 19 misstänkta attacker av AIP .Efter noggrann klinisk bedömning befanns sex av barnen ( 10 procent ) ha haft AIP-attacker med buksmärta .Tre flickor i åldern 12 till 16 år hade 2-3 dagars buksmärta i relation till menstruation , infektion eller p-piller ; i ett fall var U-ALA förhöjt .Tre pojkar i åldern 6-14 år hade buksmärta i 1-5 dagar .Hos en av de två 6-åringarna var såväl U-ALA som U-PBG förhöjt .Hos den andra 6-åringen var U-ALA förhöjt liksom hos 14-åringen , som hade en attack utlöst av fysisk ansträngning .AIP-attacker förekommer hos barn .Symtomen hos barn kan vara vaga och kortvariga , och porfyrinprekursorerna är oftast lätt eller inte alls förhöjda .Således kan den kliniska bilden hos barn skilja sig markant från den hos vuxna .Buksmärtor i samband med menstruation hos tonårsflickor med AIP kan lätt missbedömas .Barn till anlagsbärare med AIP rekommenderas DNA-test samt uppföljning och instruktion om prevention för att undvika
utveckling av onödiga attacker .Det är därför angeläget att barnläkare och distriktsläkare som har barn med AIP i sitt upptagningsområde är välinformerade i dessa frågor .Christer Andersson christer.andersson@fammed.umu.seHos 10 av de 61 barnen med DNA-diagnostiserade anlag för akut intermittent porfyri rapporterades misstänkta attacker .Efter noggrann klinisk bedömning befanns sex av barnen ( 10 procent ) ha haft attacker med buksmärta .Tre flickor i åldern 12 till 16 år hade 2-3 dagars buksmärta i relation till menstruation , infektion eller p-piller .Tre pojkar i åldern 6-14 år hade buksmärta i 1-5 dagar .
