Olika typer av muskelsjukdomar drabbar 1 av 1 000 personer. Den vanligaste av dem är dystrophia myotonica typ 1 (DM1), en dominant ärftlig sjukdom som beror på en mutation på kromosom 19. Prevalensen ligger på 10–20 vuxna/100 000 invånare. I Västra Götaland finns 200–300 fall bland vuxna och uppemot 50 barn.
– Det vi vill betona genom ett symposium på riksstämman är att sjukdomen är svår att upptäcka, sa Már Tulinius, professor i barnmedicin vid Uppsala universitet, vid en presskonferens.
DM1 drabbar nämligen inte bara muskler utan också hjärna, hjärta, ögon, mag–tarmkanalen och hormonsystemet. Vanliga symtom är muskelsvaghet, ofrivilliga muskelkramper (myotoni), störningar i hjärtats retledningssystem, dagtrötthet, kognitiv nedsättning och avvikelser i personlighet, grå starr, nedsatt fertilitet, tunnhårighet, diabetes, sväljningssvårigheter, uppstötningar, diarré, magknip och förstoppning. Sjukdomen blir värre med tiden.
– Det finns fyra huvudformer av DM1, berättade Már Tulinius. De svåraste fallen har så allvarliga symtom att de hittas redan vid födseln.
En lindrigare form, barndomsformen, ger symtom i 1–10-årsåldern, med till exempel förstoppningsproblem eller neuropsykiatriska problem.
– Vi ser också en hög grad av utvecklingsstörning och en särskild typ av autism, som ger problem i skolan, sa Már Tulinius.
Den så kallade klassiska formen av DM1 börjar efter 10 års ålder och upp i vuxen ålder, medan den lindriga formen ger sig till känna först högt upp i vuxen ålder med bara få lindriga symtom som grå starr och lätt muskelsvaghet.
Korrekt diagnostik är viktig, betonade Christopher Lindberg, docent och överläkare vid Neuromuskulärt centrum, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg, på riksstämman.
– Det finns ingen bot; genterapi är åtminstone inte möjligt de närmaste 5–10 åren. Men under tiden kan vi se till att patienter och anhöriga får ett så bra liv som möjligt, sa Christopher Lindberg.
– Det finns också mycket att vinna på att spåra andra med sjukdomen i släkten.
Mutationen är en abnorm expansion av en CTG-trinukleotidsekvens i DMPK-genen, med en tendens att öka vid överföring mellan generationer. Det innebär att flera familjemedlemmar kan drabbas innan diagnosen ställs.
En komplikation är också att vuxna med den lätta formen av DM1 kan ha neuropsykiatrisk påverkan som gör att de har svårt att ta sig för att söka vård för sina symtom.