Hymen imperforatus är en diagnos som ofta missas

Hymen och nedre delen av vagina utvecklas från sinus urogenitale, medan övre delen av vagina, cervix, uterus och äggledare har sitt ursprung från müllerska strukturer. I de flesta fall kommer hymen att perforeras före födseln då en degeneration sker i dess centrala del. Ibland är denna degeneration inkomplett, varvid olika varianter av hymenavvikelser uppstår. Hymen kan således uppvisa olika former men är sällan en heltäckande hinna över introitus (vaginas mynning), varför benämningen mödomshinna är oriktig. En hel hymen benämns hymen imperforatus, vilket kan leda till hematokolpos och hematometra, ansamling av menstruationsblod i vagina respektive uterus. 

Hymen imperforatus är den vanligaste avvikelsen i det kvinnliga reproduktionssystemet och ger obstruktionssymtom; incidensen är ca 1/1 000–2 000 nyfödda flickor [1, 2] (Fakta 1).

Det finns ingen specifik bakomliggande orsak till hymen imperforatus, och endast enstaka fall av familjär förekomst finns beskrivna [3]. Andra samtidiga missbildningar är mycket ovanliga [4].

Hymen imperforatus kan diagnostiseras (ofta acci­dentellt) hos den nyfödda flickan då vaginalsekret (stimulerat från moderns östrogen) medför att hymen buktar ut (mukokolpos). Betydligt ovanligare är att det ger symtom neonatalt, men fallbeskrivningar finns med allvarliga symtom som ascites eller njursvikt [5, 6]. 

Om tillståndet inte upptäcks i nyföddhetsperioden och hymen därmed förblir hel, kommer sekretet att absorberas, och flickan får symtom först vid menarke. Tillståndet kan presentera sig väldigt olika men vanligast är nedre buksmärtor med intensifiering varje månad [7] eller ömhet och/eller resistens ovan symfysen. Övriga debutsymtom kan vara ryggsmärta [8], förstoppning [9], urinvägssymtom eller akut urinretention [10, 11]. Ibland hittar man hymen imperforatus som orsak vid utredning av primär amenorré [12]. Flickorna söker oftast primärvården men kan också söka akutsjukvård om diagnosen initialt missats och mer akuta symtom uppstår [7].  

Nedan följer beskrivning av ett fall av hymen imperforatus där diagnosen fördröjdes. Syftet med fallbeskrivningen är att dels lyfta fram diagnosen, dels öppna för diskussion om undersökning av barn/ungdomar med misstänkt gynekologisk sjukdom/tillstånd. 

Fallbeskrivning

En tidigare frisk flicka som ännu inte nått tonåren hade i över ett halvår klagat över nedre buksmärtor med spridning bakåt mot ryggen lumbalt. Buksmärtorna var av tydlig cyklisk karaktär med förvärring en gång varje månad och då mycket intensiva. Man hade sökt primärvården två gånger; smärtorna hade då tolkats som »ovarieassocierade«, och flickan rekommenderades exspektans i väntan på menarke. Ingen yttre gynekologisk undersökning eller övrig bedömning av pubertetsutvecklingen genomfördes.

När man tredje gången sökte för samma symtom togs blodprov, som visade ett tresiffrigt CRP-värde. Eftersom patienten var opåverkad och afebril och buken mjuk remitterades hon för datortomografiundersökning av buken att genomföras inom 1–2 dygn med frågeställningen intraabdominell abscess. Ingen yttre gynekologisk undersökning genomfördes denna gång heller.

En barnradiolog tog emot remissen och inledde med ett ultraljud av buken. Vid undersökningen sågs en stor vätskeansamling i vagina, ca 10 × 12 × 7 cm, och vätskans homogenitet och ekotäthet gav misstanke om att det inte rörde sig om klar vätska (pus? blod?). Uterus innehöll minimal mängd vätska men var i övrigt sammanfallen (Figur 1). Båda ovarierna hade normalt utseende med enstaka follikelcystor.

Flickans anamnes och ultraljudsfyndet gav misstanke om hymen imperforatus och hematokolpos. En yttre gynekologisk undersökning genomfördes, varvid en tydligt buktande hymen med mörk vätska bakom sågs, och diagnosen kunde bekräftas. Patienten togs till operation, hymen öppnades och 600 ml trögflytande blod kunde evakueras. Efterföljande undersökning utföll med normala fynd.  

Flickan skrevs hem välmående nästa dag. Uppföljande ultraljud visade normala förhållanden, och flickan har förblivit smärtfri. 

Diskussion

Vår beskrivning illustrerar ett typiskt fall av sent upptäckt hymen imperforatus. Dessa patienter är oftast över 10 års ålder och har haft långdragna symtom. Trots upprepade kontakter med sjukvården blir de sällan ordentligt undersökta, och pubertetsbedömning saknas i anamnes och status; ofta får de felaktig dia­gnos initialt [7]. 

Diagnosen hymen imperforatus är enkel att ställa, men den måste misstänkas. I nyföddhetsperioden kan det möjligen, på grund av inverkan av moderns östrogen, vara svullet i genitalområdet och därmed svårare att utföra fullgod inspektion. Undersökningen utförs genom inspektion efter att man försiktigt särat på blygdläpparna. Vid hymen imperforatus ses ingen öppning i hymen eller kvarvarande hymenrester, och oftast ses en tydligt buktande eller blåskimrande hymen [2]. Det finns av förklarliga skäl inget behov av spekulum vid undersökningen. I enstaka fall kan dia­gnosen misstas för distal vaginal atresi eller lågt vaginalt septum (som båda dock är betydligt ovanligare). 

Vid vissa uterusmissbildningar kan patienten ha hemiuterus med avflöde för menstruationsblod eller hemiuterus som är avstängd och som följaktligen ger liknande symtom som vid hymen imperforatus. 

Vid osäkerhet kan undersökning per rectum utföras; vid hymen imperforatus känns en tydlig utbuktning. Oftast görs någon form av radiologi före operation, t ex ultraljud, men det är egentligen onödigt om hymen imperforatus diagnostiserats genom yttre gynekologisk undersökning och per rectum-undersökning [2, 13].

Diagnosen bör misstänkas framför allt om flickan kommit tämligen långt i puberteten men inte haft menarke (då menarke kommer relativt sent i puberteten och de flesta flickor har nått Tannerstadium 3) och söker med symtom förenliga med hymen imperforatus. Om man hos dessa patienter upptar en utförlig ana­mnes inklusive frågor om menstruation samt utför ett selektivt men noggrant status inkluderande pubertetsbedömning, kan onödiga blodprov och radiologiska undersökningar undvikas; sannolikt kan man även minska morbiditeten [7]. 

Behandlingen är kirurgisk med hymenektomi, oftast genom en kryssincision, men andra incisioner används också. Operationen sker oftast i anslutning till att dia­gnosen bekräftats [7]. Om operationen utförs då flickan är i puberteten underlättar östrogenet läkningen [14]. Vid korrekt utförd operation är prognosen mycket god, men det finns fall av restenosering och dyspareuni rapporterade [15]. Vid sent upptäckt hymen imperforatus föreligger viss ökad risk för endometrios, som dock har ett lindrigare förlopp än den spontant uppkomna [16].

Om inte hymen imperforatus upptäcks vid barnläkarundersökningen i nyföddhetsperioden finns risk för att diagnosen kommer att ställas först då flickan börjat menstruera och får symtom. Misstanken om hymen imperforatus måste finnas i åtanke om en flicka i puberteten men utan menarke söker för månat­liga buksmärtor. I dessa fall ska en yttre gynekologisk undersökning utföras.