Xeroftalmi – tidig diagnos kan hindra irreversibla ögonskador

Xeroftalmi är den vanligaste orsaken till undvikbar blindhet hos barn i världen [1]. Sjukdomen kan ha and­ra orsaker, men benämningen xeroftalmi används som regel för att beskriva ögonpåverkan till följd av A-vitaminbrist. Varje år drabbas ca 200 miljoner barn av A-vitaminbrist, varav ca en halv miljon blir blinda [1, 2]. Sjukdomen är vanlig i utvecklingsländer (u-länder) men kan också förekomma i industriländer (i-länder). I denna artikel beskriver vi ett fall av xeroftalmi hos en 7-årig autistisk pojke född och uppvuxen i Sverige. Godkännande för publicering av fallbeskrivningen har inhämtats från målsman. 

Fallbeskrivning

En 7-årig autistisk pojke med intellektuell funktionsnedsättning inkom på akutlarm till Sahlgrenska universitetssjukhuset. Han hade feber med oklart fokus men hade haft en ögoninflammation i tre veckor. Via vårdcentralen hade man försökt att behandla ögonbesvären i två omgångar med ögonsalva innehållande fusidinsyra respektive ögondroppar med kromoglicinsyra. Pojken lades in, och urinodling visade växt av Pseudomonas aeruginosa med bred resistens; CRP var 190 mg/l. Han behandlades med cefotaxim intravenöst, mådde bättre redan efter en dag och kunde bli utskriven dag två. 

Knappt två månader senare inkom pojken ånyo akut. Behandlingen som givits via vårdcentralen med ögonsalva och ögondroppar hade inte givit någon effekt. De senaste 3 dagarna hade pojken, som normalt brukade titta på sin läsplatta, ej visat något intresse för detta och i stället endast tittat ned i sängen eller marken. Pojken var mycket svårundersökt, men man lyckades till slut hålla isär ögonlocken och noterade då en stor vit fläck centralt på höger kornea. Han blev remitterad akut till Sahlgrenskas ögonklinik där undersökning i narkos dagen efter visade omfattande uttorkningsdefekter bilateralt med Bitot-fläckar (hyperkeratotiska fläckar i konjunktivan) samt perforation av höger kornea (Figur 1). Misstanke om diagnosen xeroftalmi väcktes. Man satte in ögonsalva med ciprofloxacin samt ögondroppar med cefuroxim bilateralt. Blodprov för nutritionsstatus inklusive vitamin A togs vid förnyad undersökning i narkos dagen därpå i tätt samarbete med barnkliniken. A-vitaminprovet är ljuskänsligt och måste transporteras i ljusskyddad behållare och analyseras endast på ett fåtal laboratorier i Sverige, bland annat i Lund dit detta prov skickades. Man försökte beställa vitamin A i högdos, men det visade sig vara svårt att få tag i. Under tiden påbörjades behandling med receptfri vitamin A-ögonsalva 250 IE/g retinolpalmitat samt multivitamintabletter. Vid närmare anamnesupptagning framkom att pojkens kost de senaste åren endast bestått av ris, chips och läsk. Tidigare åt han även yoghurt, men slutade med detta för ca 2 år sedan då mamman fått information från vårdpersonal att pojken troligen var laktosintolerant och endast skulle äta laktosfritt, vilket pojken inte tyckte om. Dietisthjälp från barnhabilitering hade också prövats de senaste åren, tyvärr utan framgång.

 En ny undersökning i narkos efter 5 dagar visade viss förbättring men fortfarande mycket torra ögon, och korneas utseende var oförändrat. Drygt en vecka efter inskrivningen erhölls svaret på vitamin A som analyserats i Lund, där man tidigarelagt analyskörningen endast för pojkens skull. Vitamin A i form av retinol var <0,2 µmol/l (ref 0,7–1,9 µmol/l), vilket bekräftade diagnosen xeroftalmi. Samma dag levererades högdos vitamin A i form av orala droppar (Vitadral 30,2 mg/ml, licenspreparat). Pojken erhöll 200 000 IE samma dag med ytterligare en dos dagen efter samt en ny dos 14 dagar senare, enligt WHO:s riktlinjer [3]. Redan 2 dagar efter den första dosen sågs en dramatisk förbättring där pojken nu också började öppna ögonen spontant. Vid ny undersökning i narkos med beredskap för en lamellär hornhinnetransplantation för höger öga såg man att den tidigare smältningen av kornea börjat omvandlas till ett ärr med epitelialisering och att en främre kammare format sig. Ingen hornhinnetransplantion genomfördes. Vänster öga var då nästan normaliserat. 

Ytterligare några dagar senare satt en glad pojke på sitt rum på vårdavdelningen och tittade på sin läsplatta. Via barnkliniken opererades en perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG) in för att säkra framtida näringsbehov. 

Två månader senare var ögonstatus fortfarande lugnt, synprövning var svår på grund av pojkens autism, men synen på höger öga bedömdes vara kraftigt nedsatt, medan synen på vänster öga uppskattades som återställd (Figur 2). 

Diskussion 

Patienten ovan är det 13:e xeroftalmifallet hos ett barn med autism i ett i-land som beskrivits i världen,  enligt vår kännedom. Totalt har ett drygt 70-tal fall beskrivits de senaste 30 åren; de flesta har noterats hos vuxna patienter med pankreatit, cystisk fibros, celiaki eller som genomgått någon form av gastrointestinalt ingrepp såsom bariatrisk kirurgi. I Norden har tidigare beskrivits ett fall i Danmark 2010 hos en vuxen patient med överkonsumtion av alkohol [4]. I den pediatriska populationen är det framför allt barn med autism, cystisk fibros eller celiaki som har en ökad risk att utveckla A-vitaminbrist [5]. Globalt är xeroftalmi dock betydligt vanligare – enligt WHO den vanligaste orsaken till undvikbar blindhet hos barn [1]. Bland de fall som beskrivits hos autistiska barn är den gemensamma nämnaren ensidiga kostvanor, typiskt chips, ris och bröd, vilket överensstämmer med det ovan beskrivna fallet [6].

Vitamin A är ett fettlösligt vitamin som kan erhållas via kosten i två varianter: preformerat vitamin A (retinol/retinylestrar), vilket primärt finns i animaliska produkter såsom mjölk, kött, fisk och ägg, och prekursormolekyler, karotenoider, i bland annat morötter och spenat. Efter upptag i tunntarmen transporteras en stor del av vitamin A till levern där det lagras [7]. Man har uppskattat att 200 000 IE för barn över 1 år ger tillräckliga depåer i 4–6 månader. Vitamin A spelar också en viktig roll i immunförsvaret, där brist leder till ökad morbiditet och mortalitet som en följd av den ökade infektionskänsligheten [8].

Då vitamin A är nödvändigt för stavarnas funktion är nyktalopi (nattblindhet) oftast ett av de första symtomen vid A-vitaminbrist. I takt med att sjukdomen progredierar blir ögat alltmer torrt och så kallade Bitots fläckar uppkommer som följd av keratinisering av konjunktiva. Vid senare stadier påverkas även kornea samt ögonbotten. Förändringarna är som regel helt reversibla med högdos vitamin A fram tills det skett en sårbildning på kornea (stadium X3, se Fakta 1); härefter har man som regel en bestående synnedsättning [7, 9, 10]. 

Av de fall som rapporterats i i-länder har man oftast ställt diagnosen i ett sent stadium, varför de flesta patienterna fått irreversibla skador [6]. I en australisk retrospektiv studie från 2016 gick man igenom samtliga vitamin A-analyser som genomförts under en 22-månadersperiod på ett barnsjukhus i Sydney. Av 146 barn hade 52 A-vitaminbrist. Av de 146 barnen var det endast 28 som undersöktes av en ögonläkare [5]. Endast i ett av de fall som genomgick ögonundersökning var remissfrågeställningen xeroftalmi. 

Ovanstående belyser vikten av ett tvärprofessionellt samarbete för att på ett tidigt stadium kunna identifiera patienter med A-vitaminbrist och ökad risk för ögonskador. 

Konklusion

Xeroftalmi är ovanligt i i-länder, men kännedom om tillståndet är viktig för att kunna ställa diagnosen i tidigt skede. Diagnosen bör misstänkas hos alla patienter med ögonsymtom och risk för malnutrition. I den pediatriska befolkningen bör man särskilt beakta att barn med autism, cystisk fibros eller celiaki har en högre risk för A-vitaminbrist. Då den här patientgruppen träffar många olika professioner – bland annat dietister, psykologer och barnläkare, men inte nödvändigtvis ögonläkare – anser vi att det är av största vikt med ett tvärprofessionellt samarbete när man misstänker xeroftalmi för att kunna ställa diagnosen så tidigt som möjligt och därmed också undvika irreversibla ögonskador.