ESSENCE samlar diagnoserna till en helhet

Psykisk utvecklingsstörning medför i allmänhet stora anpassningsproblem – även i ett samhälle som ger stöd till familjer med barn med allvarligt intellektuellt funktionshinder [1]. På senare år har också autism kommit att uppfattas som ett allvarligt hinder för god adaptiv funktion i vuxen ålder [2]. Även uppmärksamhetsproblem, impulsivitet och rastlöshet (numera ibland diagnostiserat som ADHD) med debut i tidig barndom kan medföra social utslagning redan från tonåren [3]. 

Ett stort antal andra tidiga utvecklingsavvikelser hos barn – t ex språkstörning, motorisk koordinationsstörning, perceptionsstörningar, »lindriga« inlärningsproblem (t ex dyslexi och dyskalkyli) [4-6], uppförandestörningar, ticstillstånd och tidigt debuterande svängningar i humöret – medför ökad risk för nedsatt mental hälsa, misslyckande i skolan och social utslagning i vuxen ålder. 

Dessa avvikelser förekommer sällan isolerade [7, 8]. Tidig konsultation hos sjuksköterskor, allmänläkare, barnläkare, barnpsykiatrer, psykologer och logopeder hör till bilden. Oftast uppmärksammas en viss aspekt av den totala problematiken (t ex språkförsening), medan helheten och de allvarliga prognostiska implikationerna missas om man inte med en gång får rätt fokus på barnets svårigheter och styrkor så att anpassat stöd och optimal behandling kan ges från tidig ålder. 

ESSENCE täcker hela problemgruppen

ESSENCE (early symptomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinical examinations) är ett begrepp som täcker hela gruppen av problem och som givit upphov till ett snabbt växande antal vetenskapliga arbeten. 

ESSENCE syftar således på hela gruppen av tidigt debuterande utvecklingsneurologiska problem, oberoende av vilken specifik diagnos som slutligen ställs, och på att sådana problem nästan alltid överlappar varandra [9]. Varje barn med t ex autistiska symtom måste undersökas med avseende på andra problem inom ESSENCE-gruppen, och barn och familjer behöver få tidig hjälp inom en och samma verksamhet, helst av ett mångprofessionellt team. 

Nya metoder inom genetik, neuropsykologi och hjärnavbildning samt tilltagande konsensus om hur olika tillstånd ska avgränsas från varandra (och hur de samvarierar) har lett till en helt ny förståelse av hur ESSENCE i många fall bidrar till att förklara en livstidsprognos med misslyckande i skolan och i yrkeslivet och hög frekvens av mental ohälsa, missbruk och kriminalitet. 

Här ges en kort översikt av ESSENCE-begreppet och några av de viktigaste komponenterna/syndromen som ingår i begreppet. 

Kan diagnostiseras tidigt hos 10 procent

Tidigt diagnostiserbar ESSENCE-problematik finns hos ca 10 procent av alla skolbarn (ca 13 procent av pojkarna och 7 procent av flickorna) [9]. Ungefär hälften av dessa barn (8 procent av pojkarna och 2 procent av flickorna) har undersökts av läkare, psykolog eller logoped och i kanske vartannat fall diagnostiserats med språkstörning, utvecklingsförsening eller möjligen, numera, autism redan före skolstart. Lika ofta har en ospecifik avvikelse i barnets utveckling konstaterats, och föräldrarna har fått lugnande besked om att avvakta [4]. I stort sett samtliga övriga barn kommer att upptäckas som problemfall före vuxen ålder och då ofta få diagnoser som ADHD, depression, ångest eller familjerelationsproblem. 

Sällan eller aldrig har familjen redan från början fått veta att barnet har en komplex problembild med kriterier helt eller delvis uppfyllda för flera av de barnpsykiatriska eller utvecklingsneurologiska diagnoser som anges i den amerikanska psykiatriklassifikationen DSM eller den internationella sjukdomsklassifikationen ICD. 

Kvarstår ofta i vuxen ålder

Genom långtidsuppföljning av barn med endera av diagnoserna autism, språkstörning, psykisk utvecklingsstörning, inlärningsproblem eller ADHD vet vi i dag att de grundläggande problem som avgränsas med dessa diagnoser (sociala interaktionssvårigheter, tal- och språksvårigheter, inlärningsproblem, läs- och skrivsvårigheter, motoriska samordningsproblem, uppmärksamhetsstörningar och svårigheter att reglera humöret) ofta kvarstår i vuxen ålder. Detta gäller även de fall (knappt hälften av samtliga) som inte längre har alla kriterier för att uppnå diagnos [10]. Vi vet också att mortaliteten är ökad. 

Sammantaget betyder siffrorna att minst 5 procent av den vuxna befolkningen fortfarande har en diagnostiserbar ESSENCE-problematik och att ytterligare flera procent har underliggande problem som medför funktionsnedsättning. Flertalet vuxna med ESSENCE-problematik uppfyller dessutom kriterier för »tilläggsdiagnoser« (depression, ångestsyndrom, tvångssyndrom, smärttillstånd, personlighetsstörning och missbruk). 

En inte obetydlig andel uppbär från unga vuxna år pension, arbetslöshetsersättning eller socialbidrag. 

En stor grupp av individer med ADHD hamnar inom kriminalvården, ofta på grund av impulsiva våldsbrott eller drogrelaterad kriminalitet [11, 12].

Flera samtidiga diagnoser vanligt

Här ges kortfattad information om några av de syndrom som ryms inom ESSENCE-begreppet. Vart och ett av dessa syndrom behandlas här åtskilt från de övriga. I verkligheten är det, som redan påpekats, ovanligt med rena fall. Så har t ex 85 procent av skolbarn med ADHD åtminstone en annan ESSENCE-diagnos, och samtliga förskolebarn med autism har någon annan psykiatrisk eller medicinsk diagnos [7]. Flertalet syndrom är vanligare bland pojkar; dock missas eller feldiagnostiseras syndromen hos många flickor under tidiga barndomsår [13]. 

ADHD – tre former brukar beskrivas

Tre former av ADHD brukar beskrivas: 

• huvudsakligen uppmärksamhetsstörning (också kallad ADD; attention deficit disorder) 
• huvudsakligen impulsivitet/hyperaktivitet (som sannolikt har mindre negativ prognostisk innebörd än de övriga) 
• kombinerad form. 

Ren hyperaktivitet utan uppmärksamhetsstörning är möjligen uttryck mer för en personlighetstyp och är mycket mer sällan förenad med svår funktionsnedsättning. Den kombinerade formen igenkänns i dag ofta i förskoleåren, medan ADD i allmänhet diagnostiseras först under skolåren eller senare (särskilt ofta missas denna diagnos fortfarande hos flickor). 

De första symtomen på ADHD kan vara annorlunda motorik, extremt tidig eller mycket sen gångdebut, ouppmärksamhet eller sen taldebut (språkstörning), men också sömnstörningar, instabilt humör, impulsivitet/hyperaktivitet och brist på känsla för verkliga faror. Extrem trotsighet, utbrott, negativism och aggressivitet från tidig ålder är också mycket vanligt och kan ibland diagnostiseras separat som trotssyndrom (oppositional defiant disorder; ODD). Denna senare problematik vid ADHD indikerar en kraftigt ökad risk för uppförandestörning och senare antisocial personlighetsutveckling, som i sin tur medför hög risk för impulsiv, affektrelaterad och drogrelaterad brottslighet. Motoriska problem och språkstörning signalerar i stället en kraftigt ökad risk för skolproblem och senare utslagning från arbetsmarknaden, inte sällan med förtidspension eller långa sjukskrivningstider som följd [3]. 

Neuropsykologiska test kan hos barn, och vuxna, med ADHD ge resultat som spänner från utvecklingsstörning till överbegåvning. Profilen är ofta ojämn med sämst resultat på deltest som mäter uppmärksamhet, snabbhet, arbetsminne och motorik. Ungefär hälften av hela gruppen har dock en ganska jämnt låg nivå. Ofta ligger det samlade resultatet inom området för svag begåvning. Denna senare diagnos ställs för närvarande sällan, och en hel del barn med ADHD-diagnos har antagligen i själva verket helt enkelt en intellektuell funktionsnedsättning [14]. 

Det finns gott om effektiva behandlingsmetoder/psykoedukativa hjälpinsatser inklusive diagnos och information, anpassad undervisning, »fredliga« kampsporter och centralstimulerande och noradrenalinåterupptagshämmande läkemedel. Preliminära studier tyder också på att omega 3-supplementering kan ha positiva effekter i vissa fall [15]. Huruvida dessa insatser verkligen förändrar livsprognosen vid ADHD är oklart, men det kan inte motivera att man med dagens kunskapsläge kan avstå från att diagnostisera och intervenera med hänvisning till att det saknas studier som sträcker sig över 30 år eller mer. 

Problemet är snarare att ADHD så ofta uppträder tillsammans med en flora av andra symtom och problem inom ESSENCE-gruppen. Många av dessa symtom och problem (t ex motoriksvårigheterna, språkstörningarna, läs- och skrivsvårigheterna och de ganska vanligt förekommande autistiska symtomen) kan kräva separata åtgärder. 

Autismspektrumstörning – tidiga interaktionssvårigheter 

Flertalet fall av klassisk autism kan i dag igenkännas och diagnostiseras före 3 års ålder [16-18], medan Aspergers syndrom ofta inte känns igen förrän under de första skolåren. Det gemensamma för alla med autismspektrumstörning, oberoende av undergrupp, är tidigt debuterande svåra avvikelser i fråga om ömsesidig social/kommunikativ interaktion och samtidiga beteendestörningar präglade av stereotypier och allmän psykisk rigiditet. 

Autism är nästan alltid förenad med annan problematik: alltifrån psykisk utvecklingsstörning, motorikstörning, språkstörning, ADHD och tics till epilepsi och andra neurologiska och medicinska sjukdomar. De första symtomen på autism är annorlunda motorik, avvikande perception, rigida krav på ritualer och motstånd mot förändring, utbrott vid minsta motgång, stereotypier eller sen taldebut. Även sömnstörningar, instabilt humör, impulsivitet/hyperaktivitet och brist på känsla för verkliga faror förekommer. 

Som synes är flera av dessa tidiga symtom också typiska för ADHD, vilket gör att differentialdiagnostik i låg ålder kan vara svår eller omöjlig. De få flickor som diagnostiserats med autism före skolstart har ofta minst lika svåra funktionsnedsättningar som pojkar med samma diagnos, men den stora majoriteten av flickor med typisk autism upptäcks inte förrän senare i livet, bl a beroende på flickornas mindre framträdande aggressivitet, mer normala aktivitetsnivå och bättre (ytliga) sociala kompetens. Om vi hade tillgång till bättre biologiska eller neuropsykologiska markörer för autism, skulle den verkliga könsskillnaden sannolikt reduceras mycket markant. 

Ibland ställs diagnosen autism inte förrän i vuxen ålder – det gäller både kvinnor och män [19].

Neuropsykologiska test kan ge resultat som spänner från svår utvecklingsstörning till överbegåvning hos både barn och vuxna med autism. Profilen är oftast ojämn. Prognosen vid autism avgörs av de andra problem som är associerade med tillståndet snarare än av mängden autistiska symtom i sig. Autism i barndomen predicerar fortsatt autism i vuxen ålder, men inte nödvändigtvis en dålig psykosocial prognos. Om allvarlig »samsjuklighet« (t ex samtidig utvecklingsstörning, språkstörning eller ADHD) saknas, är det fullt möjligt att barnet kan få ett självständigt vuxenliv med god livskvalitet. 

En mycket liten grupp av människor med autism begår under sin livstid extrema brott, som kanske hade kunnat förhindras med tidig korrekt diagnos och psykoedukativa insatser. Den stora majoriteten är (om något) mer laglydiga än andra människor. 

Psykisk utvecklingsstörning och svagbegåvning hos många

Ett par procent av alla skolbarn har egentligen psykisk utvecklingsstörning (intellectual developmental disorder; IDD) (med intelligenskvot <70 och adaptiv funktionsnedsättning), men bara knappt hälften av dem har fått en korrekt diagnos före 10 års ålder [1]. 

Ytterligare många procent av alla barn är svagbegåvade och har en intelligenskvot under befolkningens medelvärde (detta är självklart och beroende på definitionen av intelligenskvot). Svagbegåvning diagnostiseras numera sällan. 

I ett samhälle präglat av krav på högt tempo och god läs- och skrivförmåga är det närmast en självklarhet att oupptäckt svagbegåvning och psykisk utvecklingsstörning leder till problem i form av dels skolsvårigheter, dels ångest, depression och antisocial utveckling. Nedsatt funktion till följd av begåvningshinder torde vara den enskilt vanligaste orsaken till psykiska problem och anpassningssvårigheter i vårt samhälle, men det är ovanligt att denna bakomliggande kärnproblematik uppmärksammas. I stället blir diagnosen depression, ångest, uppförandestörning eller ADHD.

Många studier talar för att det i själva verket oftast är begåvningshinder av olika slag som lägger hinder i vägen för en positiv utveckling hos barn med andra ESSENCE-problem; utvecklingsstörning står t ex för en stor del av variansen när det gäller dålig prognos vid autism. 

Motorisk koordinationsstörning ger risk för utanförskap

5 procent av alla 6–7-åringar har sådana problem med fin- eller grovmotorik att det leder till påtagligt funktionshinder i vardagen (developmental coordination disorder; DCD) [5, 20]. 

Att inte, i takt med jämnåriga, lära sig att cykla, simma, åka skridskor eller skidor eller att klara av bollspel i grupp medför stor risk för utanförskap och känsla av att inte duga till. Motorisk koordinationsstörning förekommer hos hälften av alla med ADHD och hos nästan alla med Aspergers syndrom, och  det är vanligt inom flertalet ESSENCE-undergrupper. Motorisk koordinationsstörning medför hög risk för depression, särskilt hos pojkar. 

Det finns goda interventionsmöjligheter med motorisk träning av olika slag; lösningen är dock inte alltid att tvinga det drabbade barnet till regelbundet deltagande i storgruppsgymnastik och bollspel, som ofta leder till känslor av skam, vrede och dumhet och som kan upplevas som ren mobbning [21]. Centralstimulerande läkemedel som används vid ADHD har ofta positiv effekt också på motoriken i de fall där motorisk koordinationsstörning förekommer samtidigt som ADHD. 

Begåvningshinder och motorisk koordinationsstörning är de minst uppmärksammade ESSENCE-problemen. 

Tourettes syndrom och andra ticstillstånd vanligt hos unga

Tics (såväl motoriska som vokala) är mycket vanligt förekommande i tidiga skolår, men bara omkring 1 procent av alla unga människor är handikappade av multipla motoriska och vokala tics [6]. Det är denna senare grupp som kan få diagnosen Tourettes syndrom. Ticssyndrom är, liksom många andra tillstånd inom ESSENCE-gruppen, höggradigt ärftliga. 

I en undergrupp av Tourettes syndrom har symtomen utlösts akut av eller kan på annat sätt kopplas till infektioner av olika slag. I denna senare grupp är problematiken ofta mycket komplex med starka inslag av ADHD och tvångssyndrom, och den diagnostiseras ibland som PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections) eller PANS (pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome). 

Det är ovanligt att tics i sig själva innebär någon betydande funktionsnedsättning. I allmänhet är dock Tourettes syndrom associerat med antingen ADHD eller tvångssyndrom eller både och. Dessutom förekommer ofta autistiska drag. Det är »samsjukligheten« med annan ESSENCE-problematik som ofta ger betydande anpassningsproblem under uppväxten. 

Tics i sig kan mycket väl behandlas med t ex atypiska neuroleptika. Om det inte föreligger andra ESSENCE-relaterade svårigheter, är det ofta klokt att bara ställa diagnos och informera om att ticsen kanske kommer att försvinna helt, kanske komma tillbaka »i skov« under stress eller avslappning eller finnas för jämnan utan att för den skull medföra andra problem annat än att människor som inte känner till vad tics är kommer att undra »varför han/hon beter sig så konstigt«. 

Beteendemässiga fenotypsyndrom är ett vanligt fenomen

Det finns hundratals genetiska tillstånd som medför typiska eller någorlunda enhetliga beteendemässiga/psykiska egenheter/symtom [22]. Exempel på sådana beteendemässiga fenotypsyndrom är Downs syndrom, fragil X-syndrom, tuberös skleros, 22q11-deletionssyndrom och Noonans syndrom samt Turners syndrom och Klinefelters syndrom. Även fetalt alkoholsyndrom (FAS) och fetala alkoholeffekter (FAE), valproatsyndrom och talidomidsyndrom räknas till denna grupp [23]. 

Gemensamt för dessa syndrom är att de är sällsynta (förutom FAS och FAE). Flertalet specialister som familjen får kontakt med vet nära nog ingenting om syndromet. Man kan dock utgå från att andra familjer som tidigare drabbats av syndromet i allmänhet har mycket kunskap som familjen har stor nytta av att få ta del av. Många gånger (t ex vid 22q11-deletionssyndrom) upptäcks fenotypsyndromet först sedan barnet eller den vuxna fått en eller flera andra ESSENCE-diagnoser såsom ADHD, psykisk utvecklingsstörning eller språkstörning. 

Det är viktigt att känna till att åtminstone 1 procent av befolkningen har något beteendemässigt fenotypsyndrom (2 procent eller mer om FAS/FAE räknas in) och att man vid andra diagnoser inom ESSENCE-området alltid måste överväga – och eventuellt genetiskt eller på annat sätt utreda – om ett sådant syndrom kan ligga bakom t ex autism eller ADHD. Ett avvikande utseende, ibland mycket subtilt, kan ge ledtrådar.

Epilepsi och andra neurologiska syndrom – samband finns

Epilepsi förekommer hos 0,5 procent av alla barn, feberkramper hos 2–3 procent därutöver. Beteendestörningar och annan ESSENCE-problematik är mycket kraftigt överrepresenterade vid epilepsi, troligen också vid feberkramper [8, 9]. Ibland beror detta samband på den bakomliggande hjärnfunktionsstörningen. Andra gånger medför stigmat av krampsjukdomen eller andra psykologiska faktorer nedsatt självförtroende, oro och depression samt, i vissa fall, pseudoepilepsi. 

Epileptogen aktivitet under icke-REM-sömn kan dels ligga bakom Landau–Kleffners syndrom (med kraftig nedsättning av språkförståelse/verbal–auditiv agnosi, successivt även expressiv språkstörning, beteendemässig problematik, eventuellt autism eller ADHD samt kramper), dels leda till andra svårtolkade psykiska problemkonstellationer. 

CP, hydrocefalus och muskelsjukdomar är också starkt associerade med ESSENCE-problematik, vilket uppmärksammats först under den senaste tiden [24]. 

ESSENCE-centra med hög kunskapsnivå behövs 

När ett barns utveckling givit upphov till oro under många månader behövs utredning och insatser (Fakta 1). I dag erbjuds sällan sådan hjälp på något helhetligt sätt; i allmänhet uppmärksammas (om någon diagnos alls ställs innan barnet börjar skolan) en eller annan aspekt på den sammantagna problematiken, som i allmänhet är komplex. 

Ett barn som uppfyller kriterier för autism får kanske den diagnosen och hjälp riktad mot autism, utan att de samtidiga problemen psykisk utvecklingsstörning, språkstörning och ADHD uppmärksammas – problem som mycket väl kan vara mer negativa för barnets utveckling än autismen. Ett annat barn som kanske kommer till logoped på grund av försenad språkutveckling får diagnosen språkstörning, och de samtidiga problemen med ADHD och motorisk koordinationsstörning förblir odiagnostiserade i många år. 

Familjer bör i framtiden kunna vända sig till ett och samma centrum och där möta bred specialistkompetens inom hela ESSENCE-området. Där måste finnas – åtminstone – läkare, sjuksköterska, psykolog och pedagog. Andra yrkeskategorier (som logoped, arbetsterapeut, audiolog, klinisk genetiker etc) måste finnas knutna till ESSENCE-mottagningen. Kunskapsnivån när det gäller barnpsykiatri/-neurologi, utvecklingspsykologi, genetik, epigenetik och hjärnans tidiga utveckling liksom familjemedicin och pedagogik måste vara hög inom sådana ESSENCE-centra.