Hjärtstopp bland unga och idrottare särskiljer sig

Vi diskuterar i denna artikel hjärtstopp av kardiella orsaker, s k plötslig hjärtdöd, hos unga och inom idrotten. Sådana dödsfall röner alltid stor uppmärksamhet, såväl inom den närmaste kretsen som i medier. Detta är naturligt, eftersom det drabbar en ung individ och/eller en idrottare, som i samhället är en symbol för »friskhet«. 

På flera sätt skiljer sig dessa dödsfall från plötslig hjärtdöd i högre åldrar. Drabbade är vanligen till synes helt friska personer, dödsfallen är sällsynt förekommande och de orsakas av ett flertal olika hjärtsjukdomar, oftast ärftliga och svårdiagnostiserade. 

Hjärtstopp bland unga – ärftliga hjärtsjukdomar dominerar 

Svenska Hjärt–lungräddningsregistret anger att ungefär 100 barn i åldern 0–17 år och 200 unga vuxna i åldern 18–35 år årligen drabbas av hjärtstopp i Sverige [1]. En kardiell orsak ses hos 15 procent av barnen och hos 13 procent av unga vuxna. Endast ca 10 procent av alla personer med hjärtstopp överlever [2]. Eftersom upp till 45 procent av de hjärtrelaterade dödsfallen är obevittnade och inte föremål för hjärt–lungräddning, kan siffrorna vara underskattade [2]. En beräknad årlig incidens för plötslig hjärtdöd blir ca 1/100 000 barn och 1,5/100 000 unga vuxna, vilket är i paritet med data från Danmark (1,9/100 000), som dock inkluderade fall av plötslig hjärtdöd utan hjärt–lungräddning [3]. 

Orsaken till hjärtstopp av kardiella skäl bland unga är heterogen. Olika förändringar på makroskopisk, mikroskopisk eller molekylär nivå kan ligga bakom plötslig livshotande arytmi som leder till hjärtstopp. Med utgångspunkt i obduktionen kan diagnoserna delas upp [4]. De strukturella hjärtsjukdomarna omfattar synliga förändringar i hjärtmuskulaturen eller retledningssystemet, t ex kardiomyopatier, kranskärlsanomalier, myokardit eller ischemiska skador. Andra orsaker är förändringar i hjärtklaffarna, aortastenos eller Marfans syndrom. Individer med medfödda och ibland opererade hjärtfel räknas också hit [4]. 

I de ca 30 procent av fallen där inga strukturella förändringar ses ska primära arytmisjukdomar som ärftliga jonkanalsjukdomar (långt och kort QT-syndrom, katekolaminerg polymorf ventrikeltakykardi, Brugadas syndrom eller Wolff–Parkinson–White [WPW]-syndrom) misstänkas i första hand. 

Diagnospanoramat i den unga populationen varierar med ålder och även mellan olika studier (Tabell I) [2, 5, 6]. Medfött hjärtfel dominerar hos de minsta barnen, och hypertrof kardiomyopati står för en stor andel av dödsfallen hos de något större barnen [7]. Arytmogen högerkammarkardiomyopati utgjorde i en italiensk studie av unga idrottare >10 procent av fallen och i ett svenskt material av 15–35-åringar 6,6 procent [5, 6, 8]. Här var i stället dilaterad kardiomyopati den vanligaste kardiomyopatin (12,2 procent), medan hypertrof kardiomyopati dominerade i andra studier [9]. Mitralisprolaps och brustet aortaaneurysm förekommer sällan [2, 6, 10]. Redan i åldersgruppen 26–35 år är kranskärlssjukdom den dominerande orsaken [2] till plötslig hjärtdöd i samband med idrott. 

Eftersom jonkanalsjukdomar, hypertrof kardiomyopati, arytmogen högerkammarkardiomyopati och till viss del även dilaterad kardiomyopati är ärftliga sjukdomar, orsakas den överväldigande delen av hjärtstopp av kardiell orsak hos unga av ärftlig hjärtsjukdom, vilket får konsekvenser för anhöriga [11]. Ett fall av plötslig hjärtdöd väcker frågor angående utredning av familjen och eventuella behov av framtida kontroller. 

Många har anamnes på tidigare hjärtsymtom

Många unga med hjärtstopp av kardiell orsak har anamnes på tidigare hjärtsymtom i form av dyspné, palpitationer, bröstsmärta, yrsel och/eller svimning, typiskt vid ansträngning [6, 12]. Symtombilden varierar med den bakomliggande orsaken (Figur 1). 

I en svensk studie var svimning vanligast vid arytmogen högerkammarkardiomyopati (83 procent), palpitationer vid hypertrofisk kardiomyopati (74 procent) och bröstsmärta vid kranskärlssjukdom [6]. Specifika symtom förekom hos 56 procent (hjärtklappning, svimning, bröstsmärta eller andfåddhet), 22 procent hade ospecifika symtom (trötthet, influensa, huvudvärk, mardrömmar) och 74/162 (47 procent) hade haft tidigare läkarkontakt på grund av sina symtom, varav hälften inom 6 månader före sin död. Av 32 tagna EKG i den svenska studien bedömdes 75 procent som patologiska i efterhand. 

Exempel på EKG-förändringar som kan kräva ytterligare utredning är utbredd T-negativisering (mer än V1–2), komplett grenblock och höggradigt AV-block [13, 14]. Enstaka individer kan ha en tidigare känd diagnos, t ex kardiomyopati eller opererat medfött hjärtfel, med bristande följsamhet/rekommendation avseende aktivitetsrestriktioner.

Plötsligt hjärtstopp inom idrotten

Incidensen av plötsligt hjärtstopp av kardiell orsak i samband med idrottsaktivitet hos yngre anges till 1–3 fall/100 000 personer och år. Idrottande ungdomar har 2–3 gånger högre risk att drabbas av plötsligt hjärtstopp än icke-idrottande [8, 15]. Riskerna är högre hos yngre manliga idrottare än kvinnliga, även om skillnaden bland amerikanska collegeidrottare var mindre (män/kvinnor 2,6:1) [16]. I en dansk studie sågs att drygt 10 procent av plötsliga dödsfall av kardiell orsak inträffade i samband med medelhög eller hög–intensiv fysisk aktivitet [3].

Hos den äldre idrottaren är risken för hjärtstopp högre i anslutning till tävling och är också relaterad till träningsgrad. Vid stora tävlingar, som New York Marathon och Vasaloppet, beräknas incidensen till 1,5/100 000 startande [17]. Män har högre risk än kvinnor. Data talar för en viss ökning av risken under senare år, möjligen som en effekt av ett ökande och bredare deltagande [18]. Även joggning har förknippats med ökad risk för plötslig död under utövandet [19, 20]. Den individuella riskprofilen har betydelse. Att man sett högre risk hos deltagare i halvmaraton (Two Oceans Race i Kapstaden) än i längre maratonlopp beror sannolikt på att olika populationer med olika riskfaktorprofiler springer de olika loppen [21].

Orsakerna till hjärtstopp av kardiell orsak hos unga idrottare är snarlika dem hos barn och unga. Det är viktigt att påpeka att det vid obduktion av unga som avlidit plötsligt i samband med idrottsutövning ofta saknas makroanatomiska tydliga förändringar. I dessa fall rör det sig ofta om nedärvda sjukdomar på molekylärnivå, t ex jonkanalsjukdomar. Hypertrofisk kardiomyopati, kranskärlsanomalier och arytmogen högerkammarkardiomyopati är relativt sett vanliga vid dödsfall hos unga inom idrotten, medan kända medfödda hjärtfel är förhållandevis ovanliga. Detta kan dels bero på en selektion, dvs relativt få personer med medfödda hjärtfel ägnar sig åt idrott på hög nivå. Myokardit orsakar ca 5–10 procent av de kardiella dödsfallen i samband med idrott [15]. 

För den något äldre populationen av idrottare, >35 år, är kranskärlssjukdom den helt dominerande orsaken [18, 22, 23], även om hypertrofisk kardiomyopati förekommer även i denna åldersgrupp. Dödsfallen inträffar oftare hos äldre individer och i regel mot slutet av loppet (80–85 procent av distansen) om det handlar om maraton [18]. 

Hjärtscreening för prevention inom idrotten

Hjärtscreening anses i dag utgöra en grundpelare för att förebygga dödsfall inom idrotten. Hjärtscreening rekommenderas därför i dag universellt i olika omfattning från bl a den europeiska kardiologföreningen (ESC) [24], American Heart Association (AHA) och från idrottsorganisationer som de internationella och europeiska fotbollsförbunden FIFA respektive UEFA liksom IOK (Internationella olympiska kommittén). Att majoriteten av unga drabbade av plötslig hjärtdöd har (eller har haft) symtom, ärftlighet och/eller EKG-förändringar utgör grunden för hjärtscreening. 

Hjärtscreening tycks fungera: utvärdering av obligatorisk enkel hjärtscreening av unga idrottare i Italien indikerar att man kan diagnostisera framför allt vissa jonkanalsjukdomar och hypertrofisk kardiomyopati, och därmed minska risken för dödsfall i dessa sjukdomar. 

Ett förfarande med s k kaskadscreening, dvs riktad screening med mutationsanalys av förstagradssläktingar allteftersom man identifierar nya anlagsbärare, har föreslagits av Socialstyrelsen. Riksidrottsförbundet (och Socialstyrelsen) rekommenderar också att screening genomförs på idrottare på elitnivå (från 16 års ålder) och att screeningen bör omfatta enkel klinisk undersökning, anamnes (framför allt inriktad mot familjehistoria och symtom) och vilo-EKG [25-27] (Fakta 1). I fall av avvikelser i screeningen bör idrottaren bli föremål för fördjupad undersökning för att bekräfta eller utesluta bakomliggande hjärtsjukdom. Nyligen presenterades en internationell konsensus om förfinade rekommendationer för tolkning av EKG hos idrottare [13]. 

»Arenasäkerhet« för snabba, adekvata åtgärder

Om ett hjärtstopp inträffar är adekvata, snabba åtgärder avgörande. Begreppet »arenasäkerhet« innebär att detta tillgodoses vid idrottsevenemang och träning. Så många tränare, ledare och föräldrar som möjligt bör ha god kunskap om hjärt–lungräddning [28]. Snabbt påbörjad adekvat hjärt–lungräddning och god tillgång till externa halvautomatiska defibrillatorer har visats öka möjligheterna att klara ett hjärtstopp [29]. 

För större idrottsevenemang rekommenderas i dag skriftliga aktionsplaner som innefattar namngiven ansvarig läkare, listad erforderlig utrustning, personal, kommunikation med lokala ambulanssystemet och regelbunden träning av personal m m [30]. 

En stor utmaning

Det är en stor utmaning att försöka förhindra/minska plötsliga hjärtrelaterade dödsfall hos unga och inom idrotten. Det kräver förbättringar, t ex ökad uppmärksamhet på symtom som kan vara hjärtrelaterade, förbättrad diagnostik, screening av riskgrupper, men också förbättrad riskbedömning och behandling. Vid vissa hjärtsjukdomar är plötsligt hjärtstopp det första symtomet. Det är också viktigt att planera för och förbättra de akuta insatserna, om hjärtstopp ändå skulle inträffa.