Mikropenis är ovanligt och definieras som en normalt formad penis, med en längd som är mer än 2,5 SD under genomsnittet för åldern och samtidigt normala manliga inre könsorgan. Mikropenis används dock ibland felaktigt som beskrivning när en pojke har en penis som ser liten ut, det vill säga är dold. Detta leder ofta till stor oro hos omgivningen och föranleder remiss till specialist. Det är lika viktigt att kunna identifiera ett relativt benignt tillstånd som att känna igen tillstånd som behöver omedelbart omhändertagande av specialist. Avvikelser i könsutvecklingen (DSD, disorders of sex development) kan ha betydelse för vilket kön barnet ska växa upp i, varför DSD-team ska kontaktas snarast. Orsaken till mikropenis kan vara hypo­fysinsufficiens, som påverkar genitalias utveckling sekundärt och kan leda till akut kortisolsvikt, vilket ska remitteras akut till barnendokrinolog.

Målet med artikeln är att öka kunskapen om differentialdiagnoser för mikropenis. En vanlig klinisk undersökning påvisar nämligen ofta att orsaken till att penis ser liten ut är att hud eller underhudsfett i området gör att hela penis inte syns på vanligt sätt, trots att svällkropparna har normal storlek. Dessa pojkar bör få remiss för bedömning hos en barnurolog/ barnkirurg. Om man däremot finner att pojken verkligen har en mikropenis, det vill säga korta svällkroppar, kan det ha hormonella orsaker, till exempel defekt androgensyntes eller hypofysinsufficiens, som behöver utredas och bedömas skyndsamt med ett multidisciplinärt omhändertagande med bedömning av en barnendokrinolog. Det är också viktigt att känna till att det i alla dessa fall är kontraindicerat att göra en omskärelse innan diagnosen är klar, eftersom det kan försämra förutsättningarna för ett optimalt slutresultat av eventuell kirurgi.

Bakgrund med definition

Termen mikropenis beskrevs först 1919, började användas mer utbrett under 1960-talet och beskrivs i en översikt 1980 [1]. Mikropenis ska ses snarare som ett symtom än en diagnos och noteras ofta efter födelsen då penis är kort och smal, men normal till utseendet (Figur 1). Diagnosen ställs genom att man mäter penis/svällkropparnas längd. Mätningen görs på dorsalsidan i sträckt läge mellan symfysen och till toppen av glans (ej förhuden). Det är här viktigt att tänka på att sträcka ut penis längd genom att hålla glans med tumme och pekfinger och också att pressa undan subkutant fett ytligt om symfysen för att få rätt mått. Ett bra knep är att använda en öronpinne med bomulls­toppen mot symfysen och göra en markering på pinnen i nivå med toppen på glans. Mikropenis definieras genom att längden är <2,5 SD av normal­längden för åldern. Hos en fullgången nyfödd innebär det att gränsen är 1,9 cm och för en vuxen man 7–9 cm [2] (Tabell 1). Medelvärden (± SD) för penis längd hos fullgångna nyfödda varierar mellan 2,9(0,8) och 3,6(0,8) cm i olika länder (Tabell 2). Vid isolerad mikropenis är oftast karyotypen 46,XY och det finns testiklar på plats i pungen. Mikropenis förekommer dock också ofta som en del i andra syndrom, inklusive Klinefelters och trisomi 21, och vid hormonella avvikelser såsom hypofysinsufficiens eller påverkad testosteronsyntes eller -funktion (Tabell 3). Man har beskrivit att incidensen är 1,5 per 10 000 födda pojkar [3]. Termen »micro­phallus« är snarlik, men då avses främst tillstånd med störd könsutveckling.

Under könsutvecklingen sker differentieringen av själva penis inklusive urinrör och förhud under förs­ta trimestern, och om den perioden varit normal är också penis beståndsdelar normala. Under andra och tredje trimestern sker tillväxten under påverkan av testosteron från Leydigcellerna, och om den uteblir eller minskar efter vecka 12 leder det till mikropenis. Androgenproduktionen stimuleras av luteiniserande hormon (LH), som kontrolleras från hypotalamus av gonadotropinfrisättande hormon (GnRH). Den vanligaste orsaken till mikropenis är gonadotropinbrist med eller utan panhypopituitarism, och den näst vanligaste orsaken bedöms vara bristande testosteronproduktion i Leydigcellerna. Ibland finner man ingen orsak, så kallad idiopatisk form (Tabell 3). Mikropenis kan också vara förvärvad och orsakad av trauma, operation, infektion eller en tumör.

Utredning

Utredningen startar med en allmän undersökning för att identifiera eventuella andra symtom eller missbildningar som kan vara associerade. Vid undersökning av penis måste storleken av svällkropparna bedömas, palperas och mätas. Det räcker inte att ställa diagnosen mikropenis bara genom att inspektera (Figur 1). I undersökningen ingår även en bedömning av testiklarnas storlek, konsistens och läge. Är pungen utvecklad, är den mindre, hur är den pigmenterad och finns rugae? Är testiklarna belägna i pungen?

Om undersökningsfynden tyder på diagnosen äkta mikropenis, behövs en barnendokrinologisk utredning, inkluderande en karyotyp. Orsaken kan vara en defekt hypotalamus–hypofys–gonadaxel eller pan­hypo­­pituitarism med risk för hypoglykemi och korti­solsvikt (Tabell 3). Observera att en grav hypoglykemi utan behandling kan orsaka permanenta hjärnskador. Hormonell utredning med glukos, kortisol, ACTH, tyreoideastatus med TSH och fT4 samt IGF-1 ska därför startas omgående. En riktad hormonutredning med LH/FSH, testosteron, dihydrotestosteron (DHT) och androstendion är indicerad. hCG-stimuleringstest ger information om Leydigcellernas testosteronproducerande förmåga och kan göras på flera olika sätt. Barn­endokrinolog ska kontaktas för planering och utvärdering. Tillväxthormonutredning kan behöva genomföras i ett senare skede. I tillämpliga fall görs även en syndromutredning. Ultraljud eller MR av lilla bäckenet för kartläggning av inre genitalia liksom MR av hjärnan kan bli aktuellt.

En uttalad kurvering, då penis är nedböjd mot perineum som en del i störd könsutveckling, kan också väcka misstanke om mikropenis. Vid avvikande könsutveckling, så kallade DSD-tillstånd, kan det ibland vara svårt att bedöma anatomin och att omedelbart bestämma vilket kön barnet har. I dessa fall ska DSD-teamet kontaktas så snart som möjligt för diskussion om vidare handläggning. 

Differentialdiagnoser

Då barnet inte har mikropenis bör föräldrarna kunna lugnas i de flesta fall och barnet remitteras till barnkir­urgisk/barnurologisk klinik. Den vanligaste differentialdiagnosen, och även det vanligaste fyndet vid misstanke på mikropenis är dold (concealed) penis. En subgrupp är »begravd penis«, vilket innebär att storleken på svällkropparna är helt normal för åldern, men att peniskroppen ligger dold antingen under huden, för att huden är löst vidhäftad mot själva peniskroppen, vilket ofta ses i kombination med fysiologisk fimos (småpojkar) (Figur 2), eller i en suprapubisk fettkudde, oftast hos ungdomar [4, 5] Detta kan medföra svårigheter att kissa, såsom spridd stråle, ballonering (uppblåsning av förhuden vid miktion), eller återkommande infektioner, men framför allt är det ett psykologiskt bekymmer. Begravd penis i småbarnsåldern kan opereras, även om det inte finns total konsensus för behovet, medan de med fetma som orsak i adolescensen har god spontan prognos. Vid alla differentialdia­gnoser är omskärelse kontraindicerad, eftersom huden kan behövas för en plastik.

»Webbed penis« innebär att punghuden övergår direkt i yttre förhudsbladet ventralt så att det inte blir någon vinkel mellan penis och pung (Figur 3). Dia­gnosen är klinisk och tillståndet ger ett typiskt utseende. Operation kan göras genom en enkel delning av vecket, då defekten sys utmed penis ventralsida i medellinjen. För att accentuera penoskrotalvinkeln kan operationen göras med smärre hudlambåer [6]. En likartad bild kan ses vid stort ljumskbråck eller hydrocele, som påverkar huden på penisskaftet så att penis döljs.

Medfött megapreputium är en speciell form av dold penis i kombination med uttalad fimos och en uttalad ballonering av förhudens insida, ibland med urinretention som följd [5]. Tillståndet normaliseras utseende­mässigt direkt när urinen under förhuden pressats ut. Megapreputium ses ofta neonatalt och medför besvär vid miktion, varför det finns indikation för kir­urgisk åtgärd.

Ett ovanligt specialfall är dold penis kombinerad med epispadi, då urinrörsmynningen ligger på dorsalsidan av penisskaftet [7]. Detta skiljer sig från den mycket vanligare diagnosen hypospadi, då urinröret mynnar på penis undersida eller mellan punghalvorna, som förekommer hos 1 av 125 nyfödda pojkar i Sverige [8]. Epispadi är i sin tur betydligt sällsyntare och ses hos ca 1 av 120 000 födda barn [7]. Diagnosen är ofta klar redan vid födelsen, men det kan förekomma epispadi även med intakt förhud, så att epispadin inte diagnostiseras förrän förhuden blir retraherbar. Dia­gnosen ställs ofta först efter undersökning på misstanken mikropenis. Vid epispadi förekommer urininkontinens och ibland öppen symfys. Tillståndet kan misstänkas om urin­strålen riktas uppåt, om förhuden saknas på ovansidan, om det föreligger en dorsal kurvering, om man kan palpera ett mellanrum mellan svällkropparna eller om glans är delad och plattare än förväntat.

Penil agenesi, det vill säga en avsaknad av penis, förekommer men är mycket ovanligt.

»Trapped penis« är inte en medfödd missbildning, utan uppkommer genom en felaktigt utförd omskärelse antingen på grund av att för mycket hud avlägsnats eller att för mycket av det inre förhudsbladet lämnats kvar, vilket sedan läker circumferentiellt och döljer penis. Penis kan då hamna nedtryckt under huden. Oftast behövs kirurgisk åtgärd, men man kan pröva lokal steroidbehandling dagligen i en månad.

Behandling av mikropenis

En viktig del av behandlingen från det multidisciplinära teamet är att ge information och stöd, först till föräldrar och senare till pojken under uppväxten och genom adolescensen. 

I de fall då hormonbehandling är aktuell har det visat sig att det är bra att starta behandlingen av nyfödda med mikropenis tidigt för att möjligen få bättre effekt. 

Testosteroninjektioner eller lokalbehandling med DHT kan prövas under första halvåret. Dessa barn ska remitteras till barnendokrinologenhet med DSD- team. Neonatal behandling kan ibland ge god effekt. Det är mer oklart om testosteron- eller DHT-behandling under pubertet kan ha effekt. Behandlingen under pubertet beror på om en bakomliggande orsak dia­gnostiserats, till exempel hypogonadotrop hypogonad­ism eller gonaddysgenesi. För pojkar med utebliven egen testosteronproduktion är behandling med testosteron under puberteten indicerad. Även i andra utvalda, speciella fall med hormonell avvikelse kan testo­sterongel eller -injektion prövas. 

Vid hypogonadotrop hypogonadism har god effekt av hCG-behandling eller lokal testosteronbehandling rapporterats [9, 10].

Under förpubertet kan pojken behöva extra psykologiskt stöd, eftersom resten av kroppen börjar växa före penis tillväxt, som ju sker i huvudsak först i själva puberteten. Målet för behandling är att stötta en positiv kroppsbild, att stimulera förmåga till att hantera situationen och senare att uppnå en god sexuell hälsa. Det är viktigt att kunna remittera för stöd om sexuella problem uppstår.

För att penis ska synas bättre kan man efter pubertet ibland göra plastikkirurgiska ingrepp såsom delning av ligamentum suspensorium eller fettborttagning. I mycket uttalade fall har man prövat fallopla­stik med fasciokutana lambåer, vanligen från underarmen. Falloplastik innebär många operationer och stor risk för komplikationer, och det saknas välgjorda långtidsuppföljningar [2]. 

Operativ behandling av övriga penila varianter baseras på underliggande diagnos. Det finns flera olika operationsmetoder och det krävs en stor vana vid dessa typer av ingrepp för ett fullgott resultat.

Långtidsresultat

Uppföljning av mikropenis bör ske upp i vuxen ålder, är multidisciplinär och inkluderar androlog/endokrinolog och även sexolog vid behov. Det finns ett fåtal uppföljningsstudier, och dessa män rapporteras ha manlig könsidentitet. Historiskt har en del individer med uttalad mikropenis fått växa upp som flickor/kvinnor, men det rekommenderas inte numera [11]. Penisstorleken är dock oftast liten hela livet och kan utgöra ett psykologiskt problem och en risk för sexuell ohälsa, även om erektion och orgasm rapporteras fungera [12, 13]. I en äldre studie uppgavs att 75 procent av män med mikropenis kunde genomföra samlag [14], men det behövs fortsatta studier avseende långtidsresultat. Den viktigaste åtgärden för pojkar och män med mikropenis är att ge adekvat psykologiskt stöd.

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.