Autismspektrumtillstånd vid svår CP upptäcks ofta sent

Autismspektrumtillstånd (AST) definieras i diagnosmanualerna DSM-IV [1] och ICD-10 [2] som tidigt debuterande funktionshinder som karakteriseras av att barnet har kvalitativa störningar i socialt samspel, kommunikation och beteende [3]. I begreppet AST inkluderas autistiskt syndrom, Aspergers syndrom och atypisk autism. Epidemiologiska studier under 2000-talet har visat att förekomsten av AST i Europa och Nordamerika är ca 6–10 per 1 000 barn [4-7]. Fler pojkar än flickor får en AST-diagnos [5].

Aktuell forskning tyder på att orsaken till AST är multifaktoriell och ofta polygenetisk [8, 9]. Många barn med AST uppvisar tecken på störd hjärnfunktion [3, 5, 10]. Man har funnit att 30–50 procent av barnen med AST har psykisk utvecklingsstörning [10] och att 5–30 procent har epilepsi [10]. Den kliniska bilden kan dock te sig mycket olika för de enskilda barnen. Oavsett orsak är AST ofta allvarligt handikappande för ett barns utveckling [10]. Tidig intensiv social träning har i vissa studier visat sig ha gynnsam effekt på den fortsatta utvecklingen hos barn med AST [11], medan andra inte visat samma positiva effekt [12].

Den tidiga bristande förmågan till ömsesidighet (joint attention) är sannolikt ett av de vanligaste tidiga tecknen på AST [13]. Ibland fångas barnen upp genom att de under spädbarnsåret uppvisar svåra problem med ätande och sömn [14, 15]. Mycket försenad talutveckling kan också leda till att en AST-diagnos kan ställas tidigt [14, 16]. Screening för AST vid ca 2,5 års ålder har visat sig vara gynnsam för att identifiera barn med AST [10].

Autismspektrumstörning och cerebral pares

Vid flera olika sjukdomar, syndrom och funktionsnedsättningar har man funnit ökad förekomst av AST jämfört med befolkningen i övrigt [17]. AST rapporteras förekomma hos upp till 30 procent av blinda barn, hos 10–20 procent av barn med svår hörselnedsättning och hos 30 procent av barn med svår psykisk utvecklingsstörning [18].

Med cerebral pares (CP) avses ett motoriskt funktionshinder beroende på en icke-progressiv hjärnskada som inträffat under fosterlivet, kring förlossningen eller under de första två levnadsåren [19]. CP är den vanligaste orsaken till rörelsehinder hos barn. Cirka två per 1 000 levande födda barn i Sverige får diagnosen CP [20]. CP klassificeras utifrån fynd som varande spastisk eller dyskinetisk kombinerad med en beskrivning av den motoriska funktionsnedsättningen [19].

Definitionen av CP har under 2000-talet utvidgats till att inte bara inkludera motoriska problem utan också kognitiva symtom, krampsjukdom, synproblem, beteendeavvikelser och kommunikationssvårigheter [19]. Ju svårare motorisk funktionsnedsättning, desto större risk för att barnet också har andra funktionsproblem [20-22]. I tidigare studier har man funnit att 7–15 procent av 6–9-åringar med CP också har en AST-diagnos [18, 23, 24]. I dessa studier har man dock inte undersökt vid vilken ålder barnen fått diagnosen AST eller om barnen visat tidiga specifika karakteristika.

Folke Bernadotte regionhabilitering (FBH) är en avdelning av Akademiska barnsjukhuset i Uppsala. Hit remitteras barn och ungdomar med olika funktionsnedsättningar och med olika frågeställningar. På senare år har vi noterat att flera barn med CP och svår motorisk funktionsnedsättning, som remitterats till FBH för utredning av kommunikation, visat sig uppfylla kriterierna för diagnosen AST. Syftet med denna studie var att undersöka hur många barn det rör sig om, vid vilken ålder diagnosen AST ställdes och om dessa barn uppvisade några specifika tidiga karakteristika.

Material och metod

Urvalet utgjordes av alla barn med CP och svår motorisk funktionsnedsättning (GMFCS nivå IV–V, Fakta 1) som under åren 2000–2010 remitterades till FBH för utredning och behandling av kommunikation och som inte tidigare fått diagnosen AST. Totalt 64 barn (47 pojkar och 17 flickor) i åldern 3–19 år (medianålder 9 år) remitterades från olika habiliteringar under denna period. Samtliga barn hade stora svårigheter med kommunikation, och 30 av barnen saknade tal.

Alla barn utreddes under en tvåveckorsperiod på FBH av ett specialistteam bestående av sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped, läkare, psykolog och pedagog. En omfattande bedömning av barnens tal, språk, kommunikation och kognition gjordes. Syftet var att undersöka hur barnen skulle kunna använda olika alternativa kommunikationssätt för att komplettera bristfälligt tal eller språk. 

Vid utredningen observerades hos vissa barn samspelssvårigheter som väckte misstankar om autismproblematik. Detta ledde till en utökad bedömning av om barnen uppfyllde kriterierna för AST. Vedertagna metoder för diagnostik av AST kunde då inte användas på grund av barnens stora motoriska svårigheter, och bedömningsmaterialet måste individanpassas och tolkas utifrån barnets speciella förutsättningar. Utöver en multiprofessionell klinisk bedömning baserades AST-diagnosen på intervjuer med föräldrar och lärare.

Denna retrospektiva studie består av en genomgång av barnens journaler (från FBH, lokala habiliteringar och barnkliniker) med avseende på neonatala data (graviditetslängd, prematuritet, asfyxi), funktionshindrens typ och omfattning (typ av CP, motorisk nivå enligt GMFCS, mental retardation, epilepsi, synnedsättning) och förekomst av tidiga symtom som förknippas med diagnosen AST. Diagnosen ställdes av erfarna psykologer och läkare och baserades på intervjuer med föräldrar och kliniska observationer, enligt SBU:s rekommendationer [25]. Barnen med och utan nytillkommen AST-diagnos jämfördes statistiskt med hjälp av Fischers exakta test och Students t-test för oberoende grupper.

Resultat

I det totala materialet uppvisade de flesta av barnen med CP och den svåraste graden av motorisk funktionsnedsättning också andra funktionsnedsättningar (Tabell I). Drygt hälften hade dyskinetisk CP och resterande spastisk bilateral CP. Nästan alla barn var fullgångna, och över hälften hade drabbats av svår asfyxi.

Vid utredningen på FBH fick tio barn (åtta pojkar och två flickor) i åldern 5–13 år en nytillkommen AST-diagnos (fem med autistiskt syndrom och fem med atypisk autism). Kliniska karakteristika sammanfattas i Tabell II. Flera av barnen hade misstänkta stereotypier, men barnens svåra motoriska funktionsnedsättning gjorde att dessa var svåra att bedöma. Då diagnosen AST ställdes var åtta av de tio barnen i skolåldern. Genomgång av journalerna visade att samtliga tio barn redan i tidig ålder hade haft ett eller flera problem med skrikighet, ätovilja och sömn. Vid tidigare utredningar hade barnen varit svåra att bedöma kommunikativt, och tidigare given kommunikationsträning hade inte gett lyckat resultat.

Vid senare uppföljning av barnen som fick en AST-diagnos uppgav föräldrar, lokal habilitering och pedagoger i barnets ordinarie skola att diagnosen AST lett till ökad förståelse för barnets svårigheter och till förändrad pedagogik.

I Tabell III jämförs barnen med och utan nytillkommen AST-diagnos. Barnen med AST uppvisade signifikant fler tidiga problem med uppfödning, skrik och sömn. De beskrevs i journalerna som mycket skrikiga och otröstliga. Däremot skilde sig inte grupperna åt vad beträffar grad av motorisk funktionsnedsättning, förekomst av psykisk utvecklingsstörning, epilepsi eller synnedsättning. Barnen skilde sig inte heller åt beträffande graviditetslängd eller perinatal asfyxi.

I Fakta 2 redovisas pojke nummer 2, Kalle, som uppvisade typiska symtom på AST från tidig ålder.

Diskussion

Denna studie är inte baserad på en population av barn med CP. Vi kan därför inte dra några generella slutsatser. Till skillnad från tidigare undersökningar på den totala gruppen barn med CP inkluderades här enbart barn med CP och stora motoriska funktionsnedsättningar. I denna studie uppvisade alla barnen med CP och nytillkommen AST-diagnos tidiga symtom på mycket avvikande förmåga till kommunikation och socialt samspel. I det totala materialet av de 64 barnen med CP uppvisade många tidiga problem med uppfödning och sömn. Också detta är i överensstämmelse med tidigare rapporter rörande barn med CP [18, 26, 27]. 

Vid jämförelse av barn med och utan nytillkommen AST-diagnos visade det sig att barnen med AST hade haft signifikant fler tidiga svåra problem med uppfödning, sömn och skrikighet trots att det inte fanns några övriga skillnader mellan grupperna. Sådana tidiga problem hos barn utan somatiska sjukdomar har rapporterats predicera senare AST [15]. Resultaten i vår undersökning antyder att detta även kan gälla barn med CP och svår motorisk funktionsnedsättning.

Trots tidiga symtom fick flertalet barn med CP diagnosen AST först när de gått några år i skola. Flera orsaker kan förmodas förklara den sena diagnosen. För det första kan barnets funktionsnedsättning per se ha gjort att man förväntat sig att barnet skulle utvecklas långsamt. För det andra hade man under lång tid sökt efter medicinska orsaker till barnets olika svårigheter. För det tredje är det uppenbart att dessa barn är mycket svårbedömda.

Olika former av AST hos ett barn på tidig utvecklingsnivå har tolkats som en del i barnets utvecklingsstörning. Det kan ha bidragit till att diagnosen AST inte ställts för flera av dem trots att de uppvisat mycket tydliga beteenden som inte egentligen kunnat tillskrivas den tidiga utvecklingsnivån. För barn utan svår funktionsnedsättning finns validerade metoder för screening av AST [28]. Det skulle vara önskvärt att sådan screening även fanns för barn med svår CP. I Fakta 3 anger vi tidiga faktorer, som enligt vår kliniska erfarenhet kan leda till misstanke om att AST föreligger.

Konklusion

Resultaten i vår retrospektiva studie antyder att autism kan vara underdiagnostiserat hos barn med CP och svår motorisk funktionsnedsättning. Vidare fann vi att flertalet barn, trots tidiga och typiska symtom på AST, fick diagnosen AST först i skolåldern. Vi anser att en AST-diagnos kan medföra stor skillnad i bemötandet av dessa barn.