Nya reviderade klassifikationer av epilepsianfall och sjukdomstyp

Varje sjukdom behöver enhetlig terminologi för att möjliggöra kommunikation och utveckling. Epilepsi, som är en mycket heterogen sjukdom avseende orsaker och uttryck, är inget undantag. Den internationella epilepsi­organisationen ILAE (International League Against Epilepsy) har nyligen publicerat tre viktiga dokument, som här presenteras i svensk version:

• ny klinisk definition av epilepsi [1]
• ny anfallsklassifikation [2] 
• ny epilepsiklassifikation [3]. 

Ny definition av epilepsi

Epilepsi definieras konceptuellt som en hjärnsjukdom som kännetecknas av en varaktig benägenhet för oprovocerade epileptiska anfall [4]. Tidigare har denna benägenhet ansetts dokumenterad, och en person ha epilepsi efter två oprovocerade epileptiska anfall. Denna definition har brister, t ex att vissa sjukdomar i hjärnan medför så stor risk för fortsatta anfall att man i praktiken handlägger sådana fall som om epilepsi ­föreligger redan efter ett anfall. 

ILAE lanserade därför 2014 en ny klinisk epilepsi­definition [1]. Enligt denna kan, såsom tidigare, epilepsi­diagnos ställas efter två oprovocerade epileptiska anfall, men också efter ett anfall om risken för ytterligare anfall överstiger 60 procent de närmaste 10 åren (motsvarande risken som normalt ses efter två anfall). Diagnosen kan också ställas efter ett första anfall om den kliniska bilden överensstämmer med känt epi­lepsisyndrom. 

Det mest uppenbara exemplet på en situation med mer än 60 procents risk för ytterligare anfall är den person som haft ett första oprovocerat anfall (Fakta 1) som bedöms bero på genomgången ­stroke. 

Det är upp till den enskilde läkaren att göra en samlad bedömning av återfallsrisken och avgöra om kriterierna för epilepsi är uppfyllda [1, 4]. För många kliniska situationer saknas i dag specifik kunskap om risk för ytterligare anfall. Två anfall är därför alltjämt huvudregel, men på sikt är tanken att mer kunskap ska möjliggöra tidigare diagnos. ILAE betonar att beslutet om behandling är skilt från frågan om huruvida dia­gnos föreligger – hög risk för anfall kan motivera behandling även om epilepsidiagnos inte ställs. 

En epilepsidiagnos omprövas sällan, och kon­sekven­serna av felaktig diagnos i form av stigma, läkemedelsbiverkningar och begränsningar i livsföringen är stora [5]. Diagnosen bör därför ställas av läkare med god förtrogenhet med sjukdomen. 

Ny anfallsklassifikation

Epileptiska anfall har hittills beskrivits med en klassifikation från 1981, med indelning i partiella (enkla eller komplexa) respektive generaliserade anfall. ILAE presenterade 2017 en ny anfallsklassifikation. För svensk översättning svarar Svenska epilepsisällskapet (den svenska grenen av ILAE). 

Den nya klassifikationen har som mål att förenkla kommunikation kring epilepsi och eftersträvar vardagliga uttryck. Ambitionen i översättningen är densamma, med respekt för svensk medicinsk språktradition när så varit möjligt.

Tillämpning. Anfall kan klassificeras med hjälp av en grundläggande eller mer detaljerad klassifikation (Figur 1). Ett anfall klassificeras utifrån om det har fokal eller generaliserad start. Anfall där starten inte kan avgöras klassificeras som anfall med okänd start. 

Fokala anfall indelas sedan baserat på om de medför medvetandepåverkan eller inte. Det är tillräckligt att medvetandepåverkan föreligger under någon del av anfallet för att anfallet ska klassificeras som sådant. 

Vidare klassificeras om anfallet är motoriskt eller icke-motoriskt. Behövs ytterligare indelning av symtomen används det utökade klassificeringsschemat. I allmänhet ska anfall klassificeras utifrån det första symtom som framträder, med undantag för beteendeavbrott, som är vanligt och inte bidrar nämnvärt till lokalisering. Termen beteendeavbrott ska bara användas om det är det enda anfallssymtomet.

Termen »generaliserat anfall« är reserverad för anfall med generaliserad start. Det som tidigare benämndes »sekundärt generaliserat« kallas nu i stället »fokalt till bilateralt tonisk-kloniskt«. 

I Tabell 1 presenteras översättningar från den gamla till den nya klassifikationen och föreslagna förkortningar. Språkligt går det bra att utelämna ord som inte tillför information, och ordföljd saknar betydelse. Sålunda är ett hyperkinetiskt anfall fokalt och motoriskt, utan att detta behöver uttalas. På motsvarande sätt behöver starten preciseras vid exempelvis toniska anfall. 

Ny epilepsiklassifikation

Anfallsklassifikationen bedömer bara symtomet, anfallet. Nästa nivå i klassifikationen avser patientens sjukdom, epilepsin. Här väger man in eventuell kombination av olika anfall och inte minst underliggande orsaker. Även epilepsiklassifikationen har för­nyats, baserat på framsteg inom genetik, avbildning och neurofysiologi. Etiologi har därför fått en framträdande plats och ska alltid övervägas (Figur 2). 

Tillämpning. En patients epilepsi klassificeras först utifrån ingående anfallstyper som fokal, generaliserad, kombinerad fokal och generaliserad eller av okänd typ. Etiologi ska beaktas i varje klassifikationssteg, och ILAE listar sex olika etiologiska kategorier. Epilepsi orsakad av auto­immun encefalit med temporala anfall är därmed immunmedierad fokal epilepsi, och epilepsi efter ­stroke är strukturell fokal epilepsi.

Baserat på mer information finns ibland möjlighet att diagnostisera ett specifikt epilepsisyndrom (Tabell 2) vid karakteristisk kombination av olika kliniska fenomen såsom anfallstyper, EEG- eller avbildningsfynd och debutålder. Identifieringen av syndrom kan ha betydelse för behandling och underlättar bedömning av prognos. Några väletablerade epilepsisyndrom presenteras i Tabell 2. Den mest kända gruppen utgörs av de idiopatiska generaliserade epilepsierna, vilka innefattar exempelvis juvenil myoklon epilepsi och absensepilepsi. Som alternativ till begreppet »idiopatisk generaliserad epilepsi« kan man enligt nya klassifikationen också använda »genetisk generaliserad epilepsi«. 

Klassifikationer att fylla med innehåll

De nya klassifikationerna av anfall och epilepsier är sprungna ur växande neurobiologiska insikter om epileptisk signalering och hur den uppstår och sprids i hjärnan. Grunden för klassifikationen är dock alltjämt det epileptiska anfallet, vilket understryker vikten av noggrann anfallsdiagnostik. Introduktion av ny terminologi är alltid en utmaning, men förhoppningsvis kan ramverket underlätta såväl kommunikation som kunskapsutveckling.