Utredning av epileptiska anfall och misstänkt epilepsi

Vid en rad olika sjukdomar/tillstånd ses attackvisa symtom, ofta med övergående medvetandestörning. För dessa gäller att den diagnostiska processen skiljer sig från andra sjukdomar, där klinisk undersökning och laboratoriediagnostik kan leda till definitiv dia­gnos. Anamnesen har särskilt stor betydelse när det symtom patienten söker för inte föreligger vid undersökningen. Det gäller både patientens egen berättelse och den information som ett eventuellt vittne kan ge. Denna diagnostik är aktuell inte bara för neurologer och barnneurologer, utan för alla läkare verksamma i akut- och primärvård. 

Differentialdiagnostik på akuten

Det finns många differentialdiagnoser vid ­attackvisa symtom med eller utan medvetandestörning, en del specifika för barn (Fakta 1). När en person förs till sjukhus akut på grund av en attack med medvetande­störning och motoriska symtom är misstanken oftast att det rör sig om ett bilateralt tonisk-kloniskt epilepsi­anfall. (Ett sådant anfall kan ha generaliserat eller fokalt ursprung; vilketdera är ofta svårt att klarlägga akut, varför vi här skriver bilateralt tonisk-kloniskt anfall). Man måste då överväga andra diagnoser. De vanligaste differentialdiagnoserna till bilateralt tonisk-kloniskt anfall är synkope och psykogena icke-epileptiska anfall [1]; hos små barn även affektanfall.

Anamnes och vittnesbeskrivning

Personen själv ombeds att beskriva situationen i vilken attacken inträffade: eventuella utlösande faktorer, initiala symtom och när han/hon upplevde sig återhämtad. Vittnesbeskrivning kan vara avgörande för diagnostiken och bör inhämtas per telefon om personen inte är närvarande. Värdefull information kan även finnas i ambulansjournalen. 

Vittnesbeskrivning måste säkras omgående; vid ett senare besök hos specialist har minnesbilderna bleknat [2]. 

Ett bilateralt tonisk-kloniskt anfall kan börja plötsligt, men det kan också föregås av mer eller mindre specifika fokala symtom, t ex déjà vu, sensoriska upplevelser (t ex smak-, lukt-, hörsel- eller synupplevelser) eller en uppåtstigande känsla från epigastriet. Presynkopala symtom inkluderar blekhet, värmekänsla, tomhetskänsla i huvudet, kallsvettighet och synupplevelser (stjärnor, ljusblixtar eller svartnande för ögonen) och som är så karakteristiska att de benämns svimningskänsla. Psykogena anfall startar ofta mer gradvis,  saknar ofta inledande symtom men kan före­gås av t ex hjärtklappning, handsvett och muntorrhet [3]. 

Vittnesbeskrivning kan ge klarhet i hur de motoriska symtomen ter sig. Vid bilateralt tonisk-kloniskt anfall ses successiv frekvensminskning och amplitudökning av de kloniska ryckningar som följer på den toniska fasen. Vid konvulsiv synkope ses oregelbundna myoklona ryckningar eller en kortvarig tonisk hållning, ibland även blick- eller huvuddeviation. De motoriska symtomen är hypoxiutlösta och föregås av tonusförlusten. Vid psykogena anfall är de motoriska symtomen ofta okoordinerade, asymmetriska och ibland avledbara, och ryckningarna är inte kloniska utan liknar en grovvågig tremor. Lateralt tungbett är då det förekommer mycket karakteristiskt för bilateralt tonisk-kloniskt anfall, vid övriga diagnoser är tungbett ovanligt och rör då oftast tungspetsen [4]. Eventuell urin- eller fecesavgång är ospecifik.

Durationen är oftast kort för både synkope och bilateralt tonisk-kloniskt anfall; de flesta epileptiska anfall är kortare än 1–2 minuter. Psykogena anfall är ofta mer långvariga, och symtomen kan växelvis avta och tillta. Den längre durationen och de ofta dramatiska motoriska anfallen som pågår när patienten kommer till akutmottagningen medför inte sällan oro för att det ska röra sig om status epilepticus. Varierande symtom, tremorlika ryckningar, avsaknad av tonisk-klonisk sekvens och god syresättning är till diagnostisk hjälp för differentiering från konvulsivt status epilepticus.

Efter ett bilateralt tonisk-kloniskt anfall ses post­iktal desorientering med successiv återhämtning. Ibland ses fokala bortfallssymtom, t ex postiktal pares eller dysfasi. Vid synkope är personen ofta omedelbart orienterad vid uppvaknandet, och vid psykogena anfall är återhämtningen också oftast rask.

I bedömningen av anamnes ska beskrivning av inledande symtom, symtomutveckling, duration och återhämtningsfas vägas samman till en helhetsbild.  Den diagnostiska misstanken baseras på en samlad bedömning av tillgängliga data, och vid otillräcklig information, t ex avsaknad av vittnesbeskrivning, är det viktigaste att utesluta akut farliga tillstånd, t ex kardiell synkope eller svår metabol störning. 

Vid förstagångsanfall hos barn är även noggrann anamnes avseende ärftlighet, graviditet, perinatala och neonatala förhållanden samt tidigare psykomotorisk utveckling avgörande för hur symtomen ska värderas. Affektanfall debuterar typiskt i åldern 6–18 månader, uppträder i samband med stark affekt (ilska, ledsnad, smärta) och har ett karakteristiskt utseende med tonisk spänning i samband med gråt/skrik, varefter barnet tystnar, snabbt blir cyanotiskt eller blekt och därefter kortvarigt förlorar medvetandet och blir slappt. Typiska affektanfall kan se dramatiska ut men är godartade.

Akutsymtomatiskt eller oprovocerat anfall?

Om det bedöms vara ett epileptiskt anfall är nästa fråga om det är akutsymtomatiskt eller oprovocerat. Akutsymtomatiska anfall inträffar i nära tidsmässig anslutning till akut skadlig systemisk eller strukturell påverkan på CNS. Denna inverkan kan vara metabol, toxisk, strukturell, anoxisk, infektiös eller inflammatorisk [5] (Fakta 2). Feberkramp är den vanligaste typen av akutsymtomatiskt epileptiskt anfall hos förskolebarn.

Alkoholabstinens är en annan vanlig etiologi. Vissa läkemedel kan vara riskökande även i ordinerade tera­peutiska doser, t ex tramadol [6]. Detaljerad alkohol- och läkemedelsanamnes är därför extra viktig. Risken för fler anfall är beroende av etiologin, men den är generellt betydligt lägre än efter ett första oprovocerat anfall [7]. 

Akut utredning 

I akutsituationen är fokus på att avgöra om det rör sig om ett epileptiskt anfall och i så fall om det är akutsymtomatiskt eller oprovocerat. Basal utredning av vuxna och barn omfattar somatiskt och neurologiskt status, EKG och laboratoriescreening. Laktatvärdet är ofta förhöjt de närmaste timmarna efter ett bilateralt tonisk-kloniskt anfall [8] och kan därför vara värdefullt att analysera. Vid akutsymtomatiska anfall planeras vidare utredning efter klinisk diagnosmisstanke som kan omfatta t ex intoxikationsprov och lumbalpunktion. 

Ett barn under 2 års ålder som har haft ett oprovocerat epileptiskt anfall (eller misstänks ha epilepsi) bör läggas in på sjukhus för bedömning. Fortsatt utredning och behandling sköts av eller i dialog med barnneurolog. Äldre barn kan handläggas polikliniskt av barnläkare med särskild kunskap om epilepsi eller av barnneurolog.

DT-undersökning av hjärnan med och utan kontrast eller en begränsad MRT-undersökning inklusive kontrast inom ett par dagar (»kort MRT-protokoll«) ingår numera i akut utredning av vuxna med ett förs­ta bilateralt tonisk-kloniskt anfall inom ramen för standardiserat vårdförlopp vid primära maligna hjärntumörer, som fastställts av Sveriges Kommuner och landsting [9]. Hos barn rekommenderas akut neuroradiologi efter förstagångsanfall vid kvarstående fokalneurologiskt bortfall eller medvetandesänkning samt vid tecken på ökat intrakraniellt tryck [10]. 

Av praktiska skäl innebär detta vanligtvis DT-undersökning i akutskedet.

Om möjlighet till EEG-undersökning inom 24 timmar finns, kan denna övervägas eftersom sensitiviteten ökar något jämfört med EEG i senare skede [11]. EEG ska inte utföras om attackerna bedömts vara av icke-epileptisk natur.

Fortsatt elektiv utredning

Om den preliminära diagnosen efter akutbesöket är oprovocerat epileptiskt anfall, planeras hos vuxna poliklinisk utredning med MRT och EEG. För detaljerad, strukturell avbildning av hjärnan är MRT den bästa metoden. Ett patologiskt fynd kan påvisa sannolik etiologi till det epileptiska anfallet. Efter ett första oprovocerat epileptiskt anfall bedöms risken för ytterligare anfall inom 2 år vara mindre än 50 procent, lägre om fynden vid EEG och DT/MRT är normala och ­högre om de är patologiska [12]. 

Normala fynd vid MRT och EEG är vanliga hos patienter med epileptiska anfall [13, 14]. Vid misstanke om epilepsi kan ett normalt EEG följas upp med ett sömn-EEG för att öka sensitiviteten. Ospecifika avvikande EEG-fynd är vanliga, särskilt hos äldre, patienter med psykofarmakabehandling och barn med neurologiska sjukdomar, och dessa fynd ska inte ses som stöd för en klinisk epilepsidiagnos.

Hos barn är MRT-undersökning neuroradiologiskt förstahandsval vid epilepsiutredning och bör utföras vid avvikande psykomotorisk utveckling, fokala anfall och avvikelser i EEG som inte är förenliga med idiopatisk generaliserad epilepsi eller benign epilepsi med centrotemporala spikar (rolandisk epilepsi). Utredningen av orsaken till ett barns epilepsi innefattar ibland även immunologiska, metabola och genetiska prov. Detta är aktuellt framför allt vid läkemedelsresistenta anfall, associerade andra neurologiska symtom eller avvikande psykomotorisk utveckling.

Differentialdiagnostik på öppenvårdsmottagning

Det differentialdiagnostiska panoramat ser annorlunda ut hos personer som söker öppenvård för upprepade attackvisa symtom, som ofta är mer diskreta och beskrivs t ex som korta uppstannande-attacker.  Ofta föregås de av övergående fokala symtom, som kan vara motoriska, sensoriska eller psykiska. Rörelsestörningar, sömnstörningar, metabola störningar (framför allt hypo- men även hyperglykemi) och transitoriska ischemiska attacker (TIA) hör till differentialdiagnoserna. Hos äldre med tidigare stroke misstas fokala epileptiska anfall inte sällan för TIA, trots att dessa sällan leder till medvetandepåverkan. Epileptiska anfall är vanligen kortare än TIA och har positiva symtom (retningsfenomen), medan TIA oftast ger fokala bortfallssymtom. 

Om man får en beskrivning på inledande fokala symtom följda av kortvarig medvetandepåverkan och orala automatismer (t ex munrörelser, tuggande, sväljning) och bevarad postural tonus är sannolikheten stor att det rör sig om epileptiska anfall. 

Hos barn är differentialdiagnoserna delvis andra än hos vuxna. Små barn har, beroende på ålder och utvecklingsnivå, mindre möjligheter att själva beskriva subjektiva symtom. Vittnesbeskrivningen, ofta från förälder, blir då ännu viktigare. Ibland har föräldrar filmat anfall, eller kan ombes göra detta vid återkommande symtom, vilket kan vara till stor diagnostisk hjälp. Hos små barn ses också ett flertal fenomen som inte är uttryck för sjukdom, t ex startle (skrämselreflex), shuddering (rysningar), sömnmyoklonier, nattskräck och självstimulerande beteende. 

När är epileptiska anfall epilepsi? 

En epilepsidiagnos baseras på risk för ytterligare anfall. Efter ett första oprovocerat epileptiskt anfall är risken mindre än 50 procent för fler anfall. Därför har konventionen varit att minst två oprovocerade anfall behövs för epilepsidiagnos, och detta är fortfarande det vanligaste scenariot. Om risken för nya anfall bedöms vara högre kan man dock enligt den nya klassifikationen ställa epilepsidiagnos efter det första oprovocerade anfallet (se artikeln »Nya reviderade klassifikationer av epilepsianfall och sjukdomstyp« i detta tema). 

I epilepsidiagnostiken kan EEG förutom att påvisa eventuell epileptiform aktivitet även bidra till anfalls­klassifikation och syndromdiagnostik. 

Betydelsen av att ompröva diagnosen 

Avsaknaden av en entydig markör för epileptiska anfall leder ofta till felaktig diagnos. Hos oselekterade populationer med epilepsidiagnos har specialistgenom­gång visat fel diagnos hos ca 20 procent av vuxna [15]. En studie av barn med diagnosen svårbehandlad epilepsi visade att 30 procent inte hade epilepsi [16]. Neurologisk kompetens leder till något färre feldia­gnoser [15]. 

Överdiagnostik av epilepsi leder till oönskade konsekvenser för individen (som läkemedelsbiverkningar, sociala konsekvenser, körförbud) och dessutom till att andra potentiellt allvarliga orsaker till attackerna missas. De två viktigaste orsakerna till överdiagnostik av epileptiska anfall är bristfällig anamnes och övertolkning av EEG-fynd [17]. Men även vid optimering av klinisk diagnostik kommer feldiagnoser att förekomma på grund av en rad faktorer, t ex avsaknad av vittne, symtomfattiga attacker eller ovanliga symtom [18]. Det behövs därför en större öppenhet för att ständigt vara beredd att ompröva diagnosen. 

Konklusion

Diagnostiken av epileptiska anfall är fortfarande beroende av god anamnes och vittnesbeskrivning samt god kännedom om symtomen både vid olika anfallstyper och vid en rad differentialdiagnostiska tillstånd. De diagnostiska problemen föreligger inte enbart initialt, varför det är viktigt att ompröva dia­gnosen. Bilddiagnostik och interiktalt EEG kan inte bekräfta eller utesluta epilepsi men kan påvisa relevant patologi och är av prognostisk betydelse.