Neuropsykiatriska tillstånd som autismspektrumsyndrom och ADHD diagnostiseras allt oftare bland såväl barn som vuxna. Diagnosernas validitet diskuteras livligt inom professionen och bland allmänheten. Vårt samhälle blir allt mer kognitivt krävande, vilket i sig medför stora problem för människor med koncentrationssvårigheter, bristande förmåga till flexibilitet och smidigt socialt samspel eller låg begåvning.
Vi måste våga tala om detta. 14 procent av befolkningen är svagbegåvad (intelligenskvot 70–85), och ytterligare 2 procent har en begåvningsnivå under 70, motsvarande psykisk utvecklingsstörning. Den som har stora svårigheter inom ett område har påtagligt förhöjd risk för svårigheter även inom andra närliggande områden. Vi bör därför tänka brett i mötet med patienten med en neuropsykiatrisk symtombild.
Begreppet ESSENCE (early symptomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinical examinations) är tillämpbart för att uppmärksamma tidigt debuterande överlappande kognitiva eller psykiska problem, ofta livslånga. Vi läkare måste kunna hantera gränserna mellan normalitet och patologi (egentligen är det gråzoner) i kontrast till vårt kategoriska diagnossystem.
Begreppet psykisk utvecklingsstörning är bara ett exempel. Det innefattar personer med förståndsförmåga motsvarande t ex en 12-årings och beror vanligen på normalvariationen. Dessa personer identifieras mestadels sent eller inte alls, och de löper stor risk att utnyttjas, mobbas, misslyckas och trampa fel i livet. De är i stort sett chanslösa i dagens samhälle.
Personer med svår psykisk utvecklingsstörning har ofta fysiska särdrag, lätt igenkännbara. Här är en specifik genetisk avvikelse oftast orsaken, förenad med somatiska delsymtom. Kännedom om den underliggande avvikelsen kan bidra med avgörande kunskap för att tolka, behandla och bemöta personen på ett optimalt sätt.
Man känner igen den godmodiga personligheten och det spikraka håret hos flertalet med Downs syndrom, men känner vi igen ADHD-symtom hos bärare av fragil X-syndrom, psykos vid 22q11-deletionssyndrom, ängslighet vid Williams syndrom, tvångsritualer hos personer med Prader–Willis syndrom eller bitbeteende och magblödningar hos den med Cornelia de Langes syndrom?
Även om bilden av den typiske ADHD-personligheten är förknippad med spontanitet, rastlöshet och koncentrationssvårigheter, framstår patienten med ADHD inte sällan som en lite hjälplös, depressiv, lättirritabel och svagbegåvad person med övervikt eller fetma.
Tourettes syndrom är förenat med lättutlöst aggressivitet, liksom ADHD-symtom, tvångshandlingar och sömnstörningar.
Förekomst av tics är också överrepresenterad i gruppen med autismspektrumsyndrom, en diagnos som nu ställs oftare än schizofreni. Denna grupp inkluderar i dag allt ifrån dem som traditionellt uppfattats som schizoida eller svårt tvångsmässiga till dem som saknar språk och har grav utvecklingsstörning.
Neuropsykiatriska störningar är långtifrån förklarade; vi måste följa forskningen och träna den kliniska blicken. Landskapet kommer gradvis att förändras, och i detta temanummer belyser vi viktiga aspekter av dessa komplexa syndrom och var delar av forskningsfronten ligger.
