Minns du »din« första helgenomsekvensering?
Det var i en familj med flera sjuka barn och ingen diagnos och gjordes i ett forskningsprojekt för ca 10 år sedan. Då var kostnaden fortfarande över 100 000 kronor per sekvensering.
Hur hoppas du diagnostiken ska utvecklas den närmaste tiden?
Att vi ska kunna erbjuda ännu bättre metoder både tekniskt och kostnadsmässigt så att ännu fler ska få en genetisk diagnos och därmed förbättrad uppföljning och behandling.
Ni skriver även om etiska frågor. Tycker du någon är särskilt viktig?
I samband med diagnostik kan även andra genetiska förändringar identifieras än de som efterfrågats, vilket man kanske inte alltid som patient förstår, och det kan ha betydelse för hälsan även för andra släktingar. Likaså kan vi kanske snart erbjuda denna diagnostik vid fosterdiagnostik, något som kan väcka många funderingar, bland annat kring gränser för vad vi ska kunna upptäcka och erbjuda inom ramen för hälso- och sjukvård.
Varför valde du klinisk genetik?
Jag blev tidigt under min läkarutbildning intresserad av genetiska förändringars betydelse för sjukdom tack vare intressanta föreläsningar och valde att efter forskarutbildning och AT söka ST inom klinisk genetik. Specialiteten kombinerar, på vår mottagning, naturvetenskap och humanism i mötet med patienter och familjer med genetiska sjukdomar.
Forskar du även nu?
Jag forskar för närvarande rätt begränsat, men är involverad i olika projekt kring sällsynta sjukdomar och har ett projekt om malign hypertermi tillsammans med bland annat en doktorand jag handleder.
