Karin Gunnarsson.

Vad väckte ditt intresse för VEXAS?

Den kliniska bilden i den första artikeln som beskrev VEXAS, skriven av Beck et al, stämde väl in på våra patienter. Efter diskussion med Klinisk genetik skickades prov till Finland för genetisk analys. Vi konsulterade också hematologkollegor som stött på UBA1-mutationer via genetisk scree­ning i forskningssyfte. Samarbetet över specialitetsgränserna är intressant, och att detta är en diagnos med en ny sjukdomsmekanism som expanderar vår kunskap om genetik och auto­inflammation är också spännande. 

Vad ska läkare vara uppmärksamma på när det gäller VEXAS?

Män över 40 års ålder med långvarig och behandlingsresistent inflammation, ofta i kombination med tromboembolism och hematologiska rubbningar, samt organspecifik inflammation som t ex polykondrit.

Syndromet saknar en effektiv behandling. Vad beror det på?

Syndromet är nyligen upptäckt, och randomiserade kontrollerade behandlingsstudier saknas. Ubikvitinering är en process som är central för nedbrytning av protein och homeo­stas och påverkar ett stort antal inflammatoriska processer. Detta ger en behandlingsresistent inflammation. 

Vilken forskning behövs för att förbättra kunskapen om syndromet?

Vi behöver lära oss mer om kopplingen mellan ubikvitinering och inflammation i det medfödda immunförsvaret samt identifiera signalvägar som kan utgöra mål för nya läkemedel. Vi behöver också veta vilka av patienterna med VEXAS som har störst chans att svara bra på stamcellstransplantation. Internationellt samarbete är viktigt då tillståndet är ovanligt.