Hur kom det sig att ni skrev artikeln? 

– Vi tror att det finns fler patienter med denna diagnos som ännu inte har identifierats, och vi hoppas öka kunskapen om ett ovanligt tillstånd som ofta kan behandlas effektivt med hydroklortiazid. 

Vem vill ni ska läsa artikeln? 

– Främst riktar vi oss till läkare inom primärvård, internmedicinska ­specialiteter och barnmedicin – de som möter patienter med hypertoni och elektrolytrubbningar. 

Vad gjorde att ni misstänkte en ­genetisk orsak? 

– Tre generationer med likartad klinisk bild – hyperkalemi med normal njurfunktion och utan binjurebarkssvikt, samt hos de äldre patienterna en svårbehandlad hypertoni – talade tydligt för en genetisk orsak. Ibland bör man överväga en ovanlig genetisk orsak även vid till synes vardagliga tillstånd, särskilt när flera släktingar är drabbade. 

Hur ofta använder ni klinisk hel­genomsekvensering? 

– På Karolinska gjordes förra året över 4 000 kliniska helgenomsekvenseringar av patienter från en mängd olika kliniska discipliner. Framför allt utreds barn, men användningen ökar även bland vuxna patienter med misstänkt bakomliggande genetisk orsak.

Hur valde du din specialitet? 

– Jag har en preklinisk bakgrund och valde endokrinologi, där man försöker förstå mekanismen bakom en patients sjukdomsbild. De senaste åren har jag framför allt arbetat med patienter med ovanliga intermediärmetabola sjukdomar där biokemi, genetik och klinisk bild behöver kombineras både för att ställa diagnos och för att hitta en fungerande behandling.

Läs mer:
Familjär hyperkalemisk hypertoni – fallbeskrivning i tre generationer