Prevalensstudier från många håll i världen visar att cirka 5–10 procent av alla individer i befolkningen före vuxen ålder har uppvisat kliniskt handikappande svårigheter av den grad att kriterier för definierade funktionsbeskrivande diagnoser uppfylls [1-17].
I denna grupp ingår barn med bla

motoriska svårigheter (som cerebral pares och utvecklingsbetingade koordinationssvårigheter [developmental coordination disorder, DCD])
kognitivt betingade funktionsnedsättningar, som språkstörningar, olika typer av specifika och generella inlärningssvårigheter (inklusive de tillstånd som vi i Sverige sammanfattar under den delvis missvisande benämningen »psykisk utvecklingsstörning«), brister avseende socialt samspel (inklusive autism och autismliknande tillstånd), koncentrations-/uppmärksamhetssvårigheter (tex ADHD) och tillstånd som ger beteendemässiga yttringar (som tvångssyndrom och tillstånd med svåra tics).


Kunskapen måste genomsyra vården
Det handlar inte om barn som spåras genom screeninginsatser, utan om barn och ungdomar med utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar av sådan grad att dagliga aktiviteter, inlärning och kamrat- och familjerelationer blir allvarligt påverkade.
Den stora kunskapsökning som skett avseende de nämnda tillstånden – vad gäller såväl orsaksfaktorer som insatser och behandling, inkluderande föräldrastöd/föräldrautbildning – matchas inte alltid av rådande vårdorganisation.
Från en »upptäckarnivå« – som BVC och skola – där en första bedömning/kartläggning av barnets svårigheter måste kunna äga rum behövs sedan, för de barn som har stora svårigheter, en instans som kan bedöma olika funktionsområden och ta ställning till medicinska aspekter. Det är särskilt i denna utredningsfas som problem kan uppstå om utredande team har en specifik diagnosinriktning.


Utredning ska ge underlag för bästa stöd
En utredning av barnets svårigheter måste innefatta såväl funktionsbedömning som medicinsk bedömning och kartläggning av barnets styrkor. Utredningen skall föra fram till en funktionsbeskrivning/diagnos i det individuella fallet och leda till rekommendationer vad gäller fortsatt stöd, pedagogiska och andra specifika (för vissa barn rent medicinska) insatser.
Målet är att motverka aktivitetsbegränsning och ge barnet bästa möjliga delaktighet i det dagliga livet [18]. Diagnoserna är inga självändamål, utan de skall tjäna som underlag för att föreslå bästa tänkbara stödinsatser, inte minst i förskola och skola.
Efter funktionsutredningen, som innefattar pedagogens, läkarens och psykologens bedömningar/utredningar (ibland också andra funktionsbedömningar), sammanfattas fynden – muntligt och skriftligt – tillsammans med föräldrar och barnet/ungdomen.
Det kan efter en utredning visa sig att barnet har svårigheter som överensstämmer med definierade funktionsdiagnoser som autism, Aspergers syndrom, psykisk utvecklingsstörning, ADHD/ DAMP eller språkstörning (dvs tillstånd som karakteriseras av specifika kognitiva svårigheter).
Observera att den absurda beteckningen »bokstavsbarn/bokstavsdiagnos« aldrig skall användas, i analogi med att vi inte benämner tex aids, KOL, tbc och LED som »bokstavsdiagnoser«.


Flera funktionsnedsättningar vanligt
Det är snarare regel än undantag att barnet har svårigheter inom flera funktionsområden; tex föreligger vad som med rådande terminologi benämns »psykisk utvecklingsstörning« respektive epilepsi hos 75–80 procent respektive 30–35 procent av barn med klassisk autism [19-21]. Barn med epilepsi har i 40–50 procent av fallen påtagliga kognitiva funktionsnedsättningar [22]. Vid svår psykisk utvecklingsstörning har cirka 30 procent autismspektrumtillstånd, motsvarande siffra vid lindrig psykisk utvecklingsstörning är ungefär 12–15 procent [19].
Inom habiliteringsverksamheten har visats att cirka 10 procent av barn med cerebral pares också har autism eller autismliknande tillstånd [19].
»Tilläggsdiagnoser« är också mycket vanligt vid ADHD [23], tex har ungefär hälften av samtliga dessutom »developmental coordination disorder« [2], och en lika stor andel har dyslexi [24].
Även vid lindrig psykisk utvecklingsstörning måste utredare vara vaksamma på att också andra svårigheter kan förekomma [25].
Barn med språkstörning som presenterande symtom har i mycket stor utsträckning även andra kognitiva funktionsnedsättningar [10].
En funktionsnedsättning är i majoriteten av samtliga fall markör för ytterligare funktionsnedsättningar!
Barn med hydrocefalus, med eller utan ryggmärgsbråck, och barn med cerebral pares (grupper som följs inom barnhabilitering) har i stor utsträckning specifika kognitiva funktionsnedsättningar [26, 27].
Yttre miljöfaktorer kan förstärka eller minska graden av handikapp. Ett barn med koncentrationssvårigheter kan få stora problem i en ostrukturerad skolsituation där man inte förstår barnets behov av anpassat stöd med struktur, korta instruktioner och hjälp med planering. För ett barn som lätt får utbrott kan omgivningens förståelse för barnets problem med bristande flexibilitet och frustrationstolerans vara den faktor som minskar barnets explosiva beteende [28].
Många bakomliggande orsaksfaktorer finns att beakta, och för vissa barn (en avsevärd minoritet av samtliga) kan en orsaksdiagnos identifieras, tex kromosomavvikelse eller förändring på molekylärgenetisk nivå [29, 30].


Riskgrupper behöver uppmärksammas
Vissa grupper av barn har extremt förhöjd risk att drabbas av utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar. Här finns dock inte utrymme att utveckla synpunkter på screening och uppföljning/hjälpinsatser av/till sådana grupper.
Det är dock uppenbart att mera än vad som åstadkoms idag måste göras för att hjälpa barn med extremt låg födelsevikt [31], barn med neurologiska avvikelser i nyföddhetsperioden [32], barn som adopterats från andra länder [33], barn från familjer där föräldrar har ett missbruk eller från andra psykosocialt tungt belastade familjer. Hos barn i dessa grupper finns en kraftigt förhöjd risk för tex utvecklingsstörning, autism/autismliknande tillstånd och ADHD. Barn med dubbla risker [34], dvs barn med såväl utvecklingsrelaterad funktionsnedsättning som ogynnsam social situation, behöver uppmärksammas särskilt.


Utredningsteamet måste fungera brett
Mot bakgrund av ovanstående blir det uppenbart att vi inom sjukvårdsorganisationen inte kan fortsätta att bygga upp utredningsteam som har ett specifikt diagnosområde som sitt enda tema (tex autismutredningsteam eller ADHD/ DAMP-team)!
Barnet som behöver en utredning är i behov av ett team med ett brett kunnande om olika funktionsavvikelser. Teamet skall finnas till för barn och ungdomar (och deras familjer) med »neurodevelopmental disorders« (närmast översatt med utvecklingsneurologiska eller utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar). Först efter en utredning vet vi vilka specifika svårigheter barnet har.
Vid en utredningsenhet bör ett brett samarbete finnas mellan barnmedicin–barnneurologi, barnpsykiatri–barnneuropsykiatri, habilitering, barnneuropsykologi, specialpedagogik, logopedi, sjukgymnastik och arbetsterapi.
Med en sådan teamsammansättning kan barnet utredas integrerat vad gäller såväl funktionsnedsättningar som medicinskt tillstånd. Varje barn med konstaterad funktionsnedsättning behöver få en bedömning vad gäller möjlig orsaksfaktor.
Sådant flerfackligt samarbete inspirerar också till nytänkande och skapar förutsättningar för kvalitetshöjande utvecklingsarbete till gagn för målgruppen.


Nytänkande och samordning krävs
På flera håll i Sverige har man organiserat diagnosbaserade team. Det förutsätter att remitterande instans i princip redan har klarhet i barnets diagnos.
Dessa diagnosbaserade team har ofta en begränsning i sitt befintliga utbud av utredningar som krävs för en helhetsbedömning. Scenariot kan då bli att utredare i ett första team bedömer att andra utredningar, som teamet inte kan tillhandahålla, behövs. Tempo och kunskap går förlorade mellan alla instanser som barnet måste passera. Många familjer påtalar den splittring i utredningsprocessen som de upplevt.
Utredningsteam centrerade kring utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar borde vara utformade för att möta de många olika funktionsavvikelser och medicinska frågeställningar som förekommer i verkligheten (inte sällan hos ett och samma barn).
Sådana team borde kunna organiseras på såväl regions- och länsnivå som lokal nivå. Allt som krävs är nytänkande och organisatorisk samordning av redan befintliga resurser.
Exempel på sådana breda team – riktade till barn med utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar – finns redan på några få håll i landet.
Vi behöver också broar till pedagogiken/skolverksamheter, socialtjänst, kommunens LSS-verksamhet (Lag om stöd och service till vissa funktionshindrade), Försäkringskassan och intresseorganisationer.
Insatserna måste ses i ett utvecklingsperspektiv – symtombilden kan förändras under barnets uppväxt, symtom kan avta, tillkomma eller bli tydligare. Barn med utvecklingsavvikelser måste därför följas över tid!


Se barnet som en helhet
Med detta inlägg vill vi belysa vikten av att se barnet som en helhet med en hjärna – säte för ett stort antal samverkande funktioner i komplicerade nätverk.
Kartorna i hälso- och sjukvårdsorganisationer behöver ritas om för att anpassas till verkligheten – till det aktuella kunskapsläget och till barnets och familjens behov!
*
Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.



Illustration: Julie Nicholls/Science Photo Library
Målet för utredning av ett barn med utvecklingsrelaterad funktionsnedsättning är att motverka aktivitetsbegränsning och ge barnet bästa möjliga delaktighet i det dagliga livet.