Fabrys sjukdom är känd sedan 1898 och orsakas av en X-kromosombunden brist på enzymet a-galaktosidas-A. Denna brist orsakar skadlig fettinlagring i olika vävnader – i ögon, njurar, kardiovaskulärt och cerebrovaskulärt. I en tysk prospektiv epidemiologisk studie av yngre personer med oklar stroke undersöktes a-galaktosidasaktiviteten i hela materialet: 721 personer i ålder 18–55 år.
Ingen av dessa hade typiska riskfaktorer för stroke såsom omfattande nikotinbruk, signifikant karotisstenos, uttalad fetma, hjärtemboli, öppetstående foramen ovale eller koagulopati.
Biologiskt signifikanta mutationer talande för Fabrys sjukdom fanns hos 21 män och 7 kvinnor. Hälften hade också anamnes på minst en tidigare cerebrovaskulär händelse. Männen hade oftare kliniska symtom som ataxi, dysartri, yrsel, illamående och patologisk nystagmus relaterad till infarkt inom vertebrobasilarisområdet.
Författarna är själva förvånade över den höga förekomsten, som motsvarar 1–2 procent i hela populationen av yngre strokepatienter. Samtidigt påtalar författarna att i en dryg fjärdedel av alla fall där yngre personer insjuknar med ischemisk stroke finner man ingen bakomliggande orsak.
Även om förebyggande behandling med enzymersättning fortfarande befinner sig på forskningsstadiet framhåller författarna betydelsen av att identifiera berörda patienter så att de från början får optimal behandling med klopidogrel alternativt ASA plus dipyridamol.
I ett strokeepidemiologiskt perspektiv vore det intressant att även i Sverige leta efter hittills obeaktade genetiska förklaringar till att unga människor drabbas av stroke.