I Norrbotten har man under lång tid haft vetskap om en sjukdom som drabbar nedre extremiteternas leder med grava felställningar och symtom på nedsatt smärtkänsla. Vi har konstaterat att patienterna lider av sk hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN), som är en sällsynt neurologisk sjukdom med avancerade ortopediska problem och som finns i flera varianter. Tidigare finns rapporterat enstaka fall i Skandinavien, och sjukdomsbilden stämmer med den tidigare beskrivna femte typen.
Vi har identifierat en mutation i kromosomregionen för nerve growth factor beta-genen (NGFB), 1p11.2–p13.2. Mutationen gör att nervsystemet inte utvecklas normalt, utan nervtrådar som leder smärta och temperatur (A-delta- och C-fibrer) är kraftigt reducerade, vilket även nervbiopsier har konfirmerat.
Detta fynd möjliggör uppdelning av patienterna i två grupper: dels patienter med dubbel uppsättning av mutationen (tre patienter) och symtomdebut i tidig ålder med markant smärtokänslighet i främst nedre extremiteterna, smärtfria frakturer och felställda leder, dels en lindrigare form hos 40 vuxna patienter med enkel uppsättning av mutationen och där symtomen debuterar i 20–70-årsåldern med känselnedsättning och/ eller ledsjukdom; i några fall förekommer grav Charcot-artropati. De ortopediska manifestationerna är svåra att behandla, och det är nödvändigt att planera operationer med hänsyn till patientens ålder, kvarstående längdtillväxt, risk för tillväxtstörningar såväl som effekter av sjukdomens fortskridande.
Olika typer av ledbandage används i första hand, och barnen måste lära sig vad som kan ge smärta och hur man ska undvika smärta och att extremt belasta lederna. Den kirurgi som rekommenderas vid avancerad leddestruktion hos yngre är artrodes. Hos äldre har enstaka personer fått ledprotes.
Det finns idag ingen känd bot för sjukdomen. Teoretiskt är mutationen intressant som ett modellsystem för att studera smärtmekanismer.


15-årig pojke med ärftlig smärtokänslighet och med progredierande Charcot- artropati i båda knäna och fotlederna.