I en artikel från en pediatrisk enhet i Miami [1] diskuteras åtgärder som haft betydelse för att reducera förekomsten av mental retardation (MR) i USA. Inledningsvis beskrivs de insatser som president John F Kennedy, vars ena syster hade MR, initierade i början av 1960-talet: »… a comprehensive and coordinated attack on the problem of MR«, som ledde till att riktade projekt inom biomedicinsk forskning stimulerades.
I den aktuella artikeln fokuseras på resultaten av de federala satsningar som skett i USA under en 50-årsperiod för att nedbringa prevalensen av MR. Författarna har gått igenom litteratur från åren 1950–2000, och deras hypotes var att intervention, riktad mot specifika tillstånd i syfte att nedbringa andelen barn med MR, trots förväntningar skulle visa sig få begränsad betydelse för den totala prevalensen av MR.
Sju olika områden där betydelsefulla preventiva åtgärder varit möjliga valdes för studien: kongenital syfilis, Rh-immunisering, mässling, Haemophilus influenzae-meningit, kongenital hypotyreos, fenylketonuri och kongenital rubella.
Prenatal upptäckt och behandling med antibiotika har förhindrat uppkomst av kliniskt kongenital syfilis i 98 procent av fallen. Förekomsten av fetal erytroblastos har minskat dramatiskt tack vare införandet av anti-D-globulin. Vaccination mot mässling förebygger insjuknande i mässlingsencefalit, som anges inträffa hos 1/1000, och följdtillstånd i form av MR, som anges uppgå till 1/5000.
Meningit orsakad av H influenzae typ B var en gång den huvudsakliga orsaken till MR i USA; ett av tre barn med denna meningit utvecklade MR. Också förekomsten av denna typ av meningit har drastiskt minskat sedan användning av konjugerat vaccin infördes. Incidensen av kongenital hypotyreos anges till ca 1 barn per 2700 levande födda, och ca 48 procent av barn med kliniskt diagnostiserad hypotyreos utvecklar MR. Tidigt insatt terapi efter neonatal screening av hypotyreos förbättrar IQ markant.
Fenylketonuri (PKU), med en incidens på ca 1/15000 levande födda barn, orsakar MR i ca 94 procent av obehandlade eller sent behandlade fall. Införandet av fenylalanintestning (Guthries test) når nu alla nyfödda i USA, vilket medfört att i det närmaste inget barn utvecklar MR till följd av PKU.
Av foster som smittats med rubella under första graviditetsmånaden beräknas 50 procent utveckla MR. Vaccination har lett till dramatiskt minskad förekomst av kongenitalt rubellasyndrom, och detta syndrom ses nu bara i immigrantpopulationer från områden utan vaccinationsprogram.
Analyserna visar att det varit en skarp nedgång avseende de studerade tillstånden. Betydelsen av interventionerna belyses av beräkningar som visar att de beskrivna tillstånden år 1950 utgjorde 16,5 procent av den totala andelen MR men endast 0,005 procent år 2000. Det framhålls samtidigt att de tillstånd som studerats sammantaget utgör en liten del i orsakspanoramat vid MR.
Författarna diskuterar också om medicinska interventioner under den 50-åriga studieperioden kan ha bidragit till en ökning av andelen barn med MR, beroende på ökad överlevnad vad gäller barn med olika skador och därtill relaterad MR och/eller andra funktionshinder. Studier av detta pågår.
Den aktuella studien har inte inkluderat genetiska tillstånd; man valde att studera tillstånd som i sig kunde ge upphov till MR hos ett i övrigt friskt barn. Arbetet har inte heller behandlat breda, förebyggande insatser mot skador orsakade av alkohol under graviditet, barnmisshandel, intoxikationer, traumatisk hjärnskada eller malnutrition. Sådana åtgärder kan ha haft större folkhälsoeffekter för att förebygga mental retardation än specifika medicinska interventioner.
Författarna avslutar med att nämna betydelsen av icke-medicinska åtgärder för att förbättra livskvaliteten – pedagogiska program och attitydförändringar i samhället – faktorer med stor betydelse för utveckling och välbefinnande hos människor med funktionshinder.
Det är intressant att jämföra Broscos och medarbetares studie med publikationen av Hagberg och medarbetare från 1983 [2], som diskuterar prevention av MR utifrån möjlig pre-, peri- och postnatal intervention.
Min egen reflektion är att vi i västvärlden genom befolkningsförändringar fått fler barn med svår mental retardation till följd av recessiva tillstånd, som är mer prevalenta i populationer där ingifte tillhör kulturen [3].