Forskare från bla USA och Kanada har funnit en gen som tycks vara kopplad till utvecklandet av Alzheimers sjukdom, enligt en artikel som presenteras i Nature Genetics. Efter att ha analyserat blod från 6000 individer, friska och alzheimersjuka, från fyra etniska folkgrupper, européer, afrikaner, israeler och araber samt sydamerikaner, upptäcktes att en gen, SORL1, fanns i en felaktig variant i ökad utsträckning hos alzheimersjuka.
Det var dock inte hela genomet som undersöktes, forskarna fokuserade på ett antal områden som tidigare forskning indikerat som särskilt intressanta. I normal form kodar SORL1 för ett protein som förhindrar uppkomsten av amyloida plack, som orsakar Alzheimers sjukdom. Den specifika mutationen som orsakar skadan i SORL1 är ännu inte fullständigt identifierad, men forskarna spekulerar över att mutationen inte leder till att proteinet utvecklas fel utan att det i stället bildas för lite av det.
Sänkta halter av det protein som SORL1 kodar för har visat sig resultera i ökad produktion av amyloid beta-peptid (A-beta), som tros spela en nyckelroll i plackbildningen. Vad som gör studien särskilt intressant är att samma gen alltså är kopplad till sjukdomsutvecklingen för alla de analyserade etniska folkgrupperna.
Trots att ett stort antal kandidatgener föreslagits under senare år är SORL1 bara den andra genen som bevisats vara relevant vid utvecklandet av alzheimer i sen ålder (efter 60 års ålder). I början av 1990-talet upptäcktes genen ApoE4, vars förekomst resulterar i en riskökning i storleksordningen 30–40 procent.
Vid sidan av alzheimer som drabbar äldre finns en betydligt mer ovanlig variant som drabbar yngre människor och där andra gener föreslagits som centrala för sjukdomsutvecklingen. Alzheimer är den vanligaste formen av demens, och sjukdomen beräknas globalt drabba 24 miljoner individer – en siffra som befaras växa lavinartat under kommande år, då den globala prognosen för år 2040 överstiger 80 miljoner alzheimersjuka.
Referenser
Nat Genet. doi: 10.1038/ng1943
